Septohiazmalnaya agyi dysplasia gyermekeknél - morsiera szindróma
Az elmúlt években, köszönhetően a modern diagnosztikai módszerek, néhány hibája gyanítható a születés előtt vagy az első hónapban. Ez lehetővé teszi, hogy időben művelet vagy rendelni korrekciós terápiát. Néha elég, és csak egy orvosi felügyelet mellett. Az ilyen betegségek és tárgya septohiazmalnaya dysplasia.
Septo- chiasmal diszplázia
Ez patológia a világ orvosi szakirodalomban több néven Septo-optikai dysplasia. Második név - de Morsier-szindróma, vagy szindróma Morsiera.
Az első beteget más orvoshoz írtuk ilyen szabálysértés 1941. És 1956-ban, de Morsier vizsgált betegek egy csoportjában hasonló tünetek és életbe lépett egy új irodalom, a „septo- optikai diszplázia” vagy SOD. Később, 1970-ben, egy orvos megnevezés Hoyt töltött megfigyeljük a betegek, akik amellett, hogy a SOD, mint megnyilvánulásai voltak megfigyelhetők:
- Agyalapi törpeség.
- Fejlődési lemaradás.
- Újszülött hipoglikémiás rohamok.
Mindezek a tünetek ez jár kárt az agyalapi mirigy, és következésképpen sérti a hormonális anyagcserét.
Septo- optika diszplázia utal, hogy a hibák az agy fejlődését. Méri az első részt, és általában akkor fordul elő, a végén az első hónapban a terhesség. Szintén Morsiera szindróma kísérheti malformációját agyi erek.
Jellemzői SOD
Septo- optikai diszplázia befolyásolja az elülső része az agy. Ez magában foglalja a három fő szerkezeti megsértése:
- Hipoplázia vagy hypoplasiája látóidegekből.
- Hiánya átlátszó válaszfalak (speciális membrán elválasztó elülső részei az agyban).
- Megsértése a szerkezet és a funkció a hipofízis.
Ez a három rendellenességek egyidejűleg fordulhat elő ugyanabban a betegben, vagy egy speciális kombinációja, de a fő mindig látóideg hipoplázia.
Annak ellenére, hogy a látszólagos hatalmas károkat agyi struktúrák Morsiera szindróma nem mindig nyilvánvaló súlyos panaszokat. A betegek tartsa be a következő tünetek:
- Csökkent látás - egy- vagy kétoldali.
- Képtelenség, hogy rögzítse a szemet.
- Kancsalság.
- Nystagmus.
- Homályos látás.
- Különböző okuláris rendellenességek (például, tanuló).
- Szűkül a látómező.
- A hőszabályozás rendellenesség.
- Görcsrohamok.
- Izomhipotónia.
- Hyperbilirubinemia.
- Mentális retardáció.
- Az autizmus.
A gyermekek septo- optikai diszplázia gyakran megfigyelhető görcsrendelienesség késleltetett növekedés és fejlődés, a nemi érés, homályos látás.
Látóideg hypoplasia
Hypoplasiája látóideg - kórjelzô és kötelező tünete a szindróma de Morsiera. Leggyakrabban van hypoplasiája látóideg - közös veleszületett rendellenességet a gyakorlatban a gyermekorvosok, ami a különböző látási problémákat.
Jellemzően, ezt a betegséget jellemzi csökken a axonok száma, de a mezodermális sejtek és gliasejtek szövetek nem változik.
Gyakori tünet, amikor SOD egy általános szűkülése látótér vagy részleges hibákat, hogy a beteg úgy érzi, mint a nem megfelelő oldalnézet. Néha van egy kombinációja ezeket a tüneteket.
Mind a fiúk és a lányok ebben a betegségben szenved, azonos gyakorisággal. És gyönyörködjön hogyan lehet az egyik szemét, vagy mindkettő.
Aszimmetrikus hypoplasiája látóideg, általában nyilvánul meg nem világos. Ha van egy kétoldalú hypoplasia, a tünetek lehetnek durva. Jellemzően ebben a formában a betegség orvos megállapítja, jelentős csökkenést látásélesség, gyakran kombinálva nystagmus.
Oftalmoszkópiával látókoronghoz ahol rendellenességek jelentősen csökkentett méretű, van egy halvány szürke színű.
Előfordul, hogy a lemez hypoplasia lehet sorvadása társul az ő - részleges vagy elterjedt. Ebben az esetben a látás fog szenvedni, hogy nagy mértékben, esetleg vakság fejlődését.
Fontos jellemzője a SOD neprogressirovanie károsodást.
átlátszó válaszfal
Átlátszó válaszfalak - ez a szerkezeti kialakítással az agyban. Ez egy vékony hártya, amely elvégzi a két fő funkciója van:
- Megosztja az első a agykamrák.
- Felelős ragaszkodás a koponya boltozat különleges szerkezete - a corpus callosum.
Mi történik hiányában átlátható partíciót? Fosztva a szükséges támogatást ív pólus átkerül az alján az első a kamrákba, amelyeket össze egy, ami jelentősen meghaladja őket méret.
Szerkezetileg átlátszó partíció egy vezetőpálya mentén és a gliasejtek, és ez határozza keletkezik csak magasabbrendű főemlősök. A funkciók ezen az oktatás, és a mai napig nem vizsgálták végéig. Ha hiányzik egy átlátszó partíció nem mindig klinikailag.
Ebben az összefüggésben, akkor is, ha kimutatjuk patológia ultrahanggal az orvos nem ad előrejelzést a további fejlesztése a gyermek, szellemi-lelki képességek és egyéb jellemzőit a pszichében.
A azonosítására szeptember chiasmal dysplasia, mivel hiányoznak a átlátszó partíció gondos tanulmányozása más agyi struktúrák a betegségek megelőzésére, mint például shizentsefaliya vagy goloprozentsefaliya. Ha félgömb alakú és egyéb hibák nem mutathatók ki a felmérés, akkor lehet beszélni kedvezőbb a prognózisa.
A következmények hiánya átlátszó válaszfal
Annak ellenére, hogy számos tanulmány végzett, tudósok és orvosok nem tudták azonosítani a tipikus hiánya átlátszó válaszfal tüneteket.
Az elmúlt állatkísérletek azt mutatták megsértése térbeli adaptáció, de az ilyen törvények nem lehetett azonosítani a klinikai megfigyelések a különböző korú gyermekek.
Csak egy beteg (a leírtak az orvosi szakirodalomban) jelölt nehézség orientációban egy ismeretlen helyen. Azonban a megszokott környezetben - például otthon, az óvodában és az iskolában - nincs probléma a tájolás tapasztalt.
A megfigyelések betegek Septo-optikai diszplázia nem mutatott szignifikáns különbséget a tünetek, függetlenül attól, hogy kíséri de Morsiera hiánya partíció szindróma vagy nem.
És mégis néhány egészségügyi felmérések azt mutatják, nagy valószínűséggel a következő tünetek betegek agyi defektus:
- Bizonyos fokú mentális retardáció.
- Képtelenség, hogy megtanulják, hogy gyorsan alkalmazkodjanak a változó körülményekhez.
- Neurológiai rendellenességek.
hipofízis elégtelenség
Megsérti a szerkezetét és működését az agyalapi nem mindig kíséri de Morsiera szindróma. Azonban, ha a rendellenesség van jelen, a betegek általában azonosított konkrét megsértését.
Általános szabály, hogy dishormonal következő tünetek:
Ezek a tünetek összeomlásával jár a két nagyon fontos struktúrák az agy - a hypothalamus és az agyalapi mirigy. Hipotalamusz-hipofízis kölcsönhatások termeléséért felelős több hormonok működését érintő minden olyan rendszer a szervezetben, a hőszabályozás, és egyéb alapvető életfunkcióit.
SOD hipofízis rendellenességek vezethet alacsonyabb vércukorszint - hipoglikémia, elnyomása a pajzsmirigy, mellékvese-elégtelenség, problémák a pubertás - pubertás.
A Septo-optikai diszplázia a hipotalamusz-hipofízis rendellenességek jellemző korábbi pubertás - idő előtti pubertás.
Ennek oka általában a korai és a megnövekedett hormonok felszabadulását a véráramba sok - a luteinizáló (LH és FSH).
Szokatlanul korai pubertás következő tünetek a szindróma de Morsiera:
- Gyorsított növekedés.
- Korai kialakulását csontképződés és a csontváz pontokat.
- csont életkor előre.
- Pubertás elején.
Ennek eredményeképpen, ez vezet a korai záródását növekedési zónák és alacsony növés.
Kirívóan korai pubertás hatással lehetnek az egészségre és az általános fejlődését a gyermek. Ezért, ha megerősítik septo- optikai diszplázia, hogy nyomon kell követni egy endokrinológus rendszeres orvosi felügyelet és kezelés.
Okai SOD
Néhány éve, az orvosok próbálták azonosítani az oka septo- optikai diszplázia betegeknél. Azonban egyetlen meghatározója nem volt lehetséges.
A mai napig, de Morsiera szindróma minősül multifaktoriális betegségek. A következő betegségek és állapotok vezethet fejlődését:
- Függőség, hogy a mérgező gyógyszerek a terhesség alatt.
- Használata görcsoldók.
- Alkoholfüggõség a terhesség alatt a baba.
- TORCH-fertőzés a leendő anya (toxoplazmózis, rubeola, herpesz, citomegalovírus).
- Terhességi cukorbetegség.
- kinin kezelés nagy dózisok a terhesség alatt (ez a készítmény is okozhat sorvadás a látóideg).
- A fiatal kor az anya.
Tanulmányok kimutatták, hogy a legtöbb gyermek septo- optikai diszplázia született anyák 16 éves 23 éves. Általános szabály, hogy beszéltek az első terhesség nélkül megsértését. Ez egyszerű terhesség és hagyjuk, hogy előre az elmélet a fiatal anya életkora, mint kockázati tényező.
Ezen túlmenően, Septo-optikai dysplasia gyakran kíséri más agyi rendellenességek és érrendszeri rendellenességek ezen a területen.
Szövetség más fejlődési
Az azonosító szindróma de Morsiera gyakran és ilyen agyi rendellenességek, mint shizentsefaliya és porentsefaliya. Amikor porentsefalii az agyi anyagot lehet kimutatni az úgynevezett porentsefalicheskie ciszták.
Shizentsefaliey úgynevezett nehéz veleszületett agykéreg, amelyben vannak kialakítva a hosszanti irányt a hasadék - a agyi felületet a kamrákba.
Általános szabály, hogy az alapja ennek a betegségnek vannak elváltozások az agy az első trimeszterben - a 7-8 hétig.
Ebben az időben a kialakulását a hőáteresztő fal és a látóideget. És esetleges hatásait - fertőzések, toxinok, keringési rendellenességek - károsan befolyásolja azt. A megsemmisítése idegrostok a korai szakaszában a terhesség okozza hypoplasiáját sorvadás a látóideg.
Továbbá, az esemény a Septo-optikai dysplasia jelentős hatással károsodott véráramlást a területen.
megsértése véráramlás
Megsértése áramlás ahhoz is hozzájárul a septo- optikai diszplázia. Ezek az agyi struktúrák, mint átlátható partíció, és a látóideg, különösen hipofízis rendkívül érzékeny a vaszkuláris rendellenességek. Vérellátása nagyon bőséges miatt a környező erek plexus.
Amikor a véráramlás elégtelen fejlődés és a kialakulását ezek a struktúrák lelassul és törött, ami a hipoplázia vagy agenesia, abban az esetben hiányában egy átlátszó partíció.
A fő szállító hajó az agyat vérrel terület első agyi artériát. Satuk a képződésének társított Septo-optikai dysplasia.
Továbbá, bizonyos esetekben az orvosok tulajdonított előfordulása ennek a betegségnek a genetikai rendellenességek.
genetikai rendellenességek
Azt találtuk, hogy de Morsiera szindróma összefüggésben lehet a genetikai hiba következtében. Jelenleg ez bizonyult okozati tényező. Sőt, a lehetőségek a modern orvostudomány lehetővé teszi, hogy meghatározza a sérült gén, és így a szülők választ egy esetleges öröklési e patológia többi gyerek.
Amikor septo- optikai diszplázia HESX1 módosítások érintik gént. Befolyása alatt nem részletezett tényezők is megtörténhet egy mutáció, melynek eredménye lesz sérti a előtt az agy.
HESX1 gén egy csoportjára utal embrionális gének. Ők azok, akik felelősek a helyes kialakulását agyi struktúrák a terhesség első harmadában. Amellett, hogy az előtt az agy, ezek szabályozzák a hipofízis tengely és differenciálódását az embrió.
Ma az orvostudományban ismert négyféle mutációk ebben a génben. mindannyian jár Septo-optika diszplázia, amely öröklődik recesszív módon, és nem csatlakozik a padlóval. Amikor a szülők-hordozók a mutáns gén valószínűleg a beteg szülés 25%. Ha az egyik szülő beteg, és a második vivőfrekvenciát növeli öröklési és 50%. Ha a betegség az egyik partner, a másik nem rendelkezik gén mutációja HESX1, minden gyermek hordozói lesznek a betegség klinikai manifesztáció nélkül.
diagnosztika
Ez az első alkalom egy esetleges septo- optikai diszplázia kismama tudja mondani az orvos ultrahang diagnosztika. Ez a diagnózis a terhesség alatt, ha a felmérést végeztek a modern gépek és képzett szakember elég nagy.
Miután a gyermek születése diagnosztizáltak SOD megerősítette mágneses rezonancia.
Éberség ez ellen a gonosz legyen, az első és legfontosabb, a gyermekorvos és a gyermekgyógyászati szemészet. Hogy azok hozzáférhetők a szülők egy beteg gyermek, mert a fő panasz csökkent látás a szindróma de Morsiera. Ha megerősítést egy- vagy kétoldali látóideg hypoplasia, kis beteg mindig meg kell irányítani, hogy kikéri a gyermekgyógyászati endokrinológus és neurológus további diagnózist. Ezen kívül átfogó tanulmányt a szemészet a meghatározása látómezők.
A jelenleg rendelkezésre álló genetikai diagnózis SOD, beleértve a prenatális. Gén mutációja HESX1 által meghatározott közvetlen automata szekvenálás. A keresés végezhető a gyermekek, a szülők vagy közeli rokonok.
Különleges kezelés a szindróma de Morsiera nem létezik. Nem tabletta nem képes visszaállítani a fejlesztés a látóideg vagy hiánya átlátszó válaszfal.
Megerősítését követően a diagnózis septo- optikai diszplázia, a gyermek legyen ellenőrzése alatt egy endokrinológus és neurológus korai felismerése és a kapcsolódó betegségek és az orvosi Javítás. Ez különösen igaz a dishormonal államok.
Ezek a betegek néha kell helyettesítő terápia - például egy TSH hiány esetében, ACTH, növekedési hormon. Ez lehetővé teszi, hogy kompenzálja a pajzsmirigy működését, kialakulásának megelőzése alacsony termet.
Kommunikáció más szindrómák
Septo- optika dysplasia is előfordulhat, mint egy elszigetelt anomália az agy, de néha előfordul az egyesület más szindrómák. Ezek közé tartoznak:
- Aicardi szindróma.
- A kombináció a SOD és brachydactylia (korotkopalostyu) B-típusú és a mentális retardáció.
- porentsefalii szindróma hiánya átlátszó falakat.
- Goloprozentsefaliya.
jellemzői szindrómák
Amikor Aicardi szindróma figyelhető jellemző megnyilvánulások, amelyek lehetővé teszik, hogy gyorsan létre egy diagnózist. Ezek közé tartoznak:
- Agenesis (hiánya) a corpus callosum az agyban.
- Görcs - csecsemőkori görcsök.
- Chorioretinal mélyedésbe.
Általában ez a betegség befolyásolja a lányok együtt SOD és a hiányzó átlátható partíciót.
Brachydactylia B típusú nevezik, amint az ujjak a kéz és a láb, úgy néznek ki, mint amputálni kellett. Ez a betegség öröklődik autoszomális domináns módon - ha van betegség egyik szülő továbbítjuk gyermekek valószínűséggel 50%. Bizonyos esetekben ez 100% öröklődése ez a tulajdonság.
Kombinálva a ODS és szimmetrikus lézió végtag szindróma könnyen diagnosztizálható, különben - jelek fejezhető kifejezetten.
porentsefalii szindróma hiányában átlátszó válaszfalak a klinika és az áramlás eltér az izolált septo- optika dysplasia. Általános szabály, hogy a nyilvánvaló jele sorvadás a látóideg a normál méretű lemezt. Endokrin patológia szinte soha nem látott. A gyakorlatban azonban ez a szindróma nehezen lehet megkülönböztetni a betegség de Morsiera.
Amikor goloprozentsefalii szenved osztály az agy részekre és a megfelelő féltekén. Septo- optikai diszplázia, sok orvos tekinthető különálló formája súlyos rendellenességek összefüggő helytelen lefektetését struktúrák az agy a terhesség korai szakaszában.
Morsiera szindróma olyan agyi hiba, amely nem lehet kezelni konzervatívan vagy műtétileg. Azonban egy átfogó megfigyelése a gyermek megfelelő szakemberek módot ad, hogy korrigálja a következményeit ezt az anomáliát, és javítsa az életminőséget.