Örökletes gengtitona kór (Huntington)
Huntington-kór. Hogy van
Még George. Huntington értetődő, hogy a betegség öröklődik. Ennek eredményeként a klinikai követés volt képes tisztázni a betegség, ha az egyik szülő a Huntington-kór - 50%.
Huntington-kór, a genetika. Huntington-kór egy példa a domináns öröklési
A szempontból a genetika a Huntington-kórban az öröklődés módja van autoszomális domináns. Próbáld megérteni ezeket a homályos kifejezéseket.
Huntington-betegséget, mint a domináns tulajdonság. A genetika, van olyan dolog, - egy allél (gén variáns). A szülő szenved ebben a betegségben - a hordozó egyik domináns allél (X) - a genetikai tulajdonság, és egy recesszív betegség (normál) allél (ek). Időnként egy-egy beteg két domináns allél (csak akkor, ha a szülei, hogy beteg).
Egészséges szülőnek két recesszív allél (xx). Vagyis, ha a megtermékenyítés lehetséges opciók közül: a magzat megkapja a két szülő, két recesszív allél (xx - ráfér), vagy domináns és recesszív allél (Xx - ő beteg).
Ennek alapján világossá válik, hogy miért a valószínűsége az egyes gyermek betegsége 50%, és a szám a beteg gyermekek, mint 50% -ának. Huntington-chorea jellemző mintázatát öröklési lehet más örökletes betegségek.
Huntington-kór, az öröklődés. A Genetics a molekuláris biológia és biokémia
A gén, amely közvetíti a beteg szülő, az úgynevezett huntingtin (huntingtin). Nem található a rövid karján a negyedik kromoszómán. Ez a gén befolyásolja a kialakulását a szerkezet a fehérje az azonos nevű. A fehérje huntingtin molekulák jelenléte jellemez a több vagy kevesebb aminosav-láncok ismétlődést (triplettek).
Ha az ismétlések száma nem több mint 36, a valószínűsége nagyon alacsony Huntington-kór; ha kevesebb mint 26 ismétlések - csak nem beteg. A nagyobb az ismétlődések száma, annál nagyobb a valószínűsége a betegség; amikor több mint 40 - mindig beteg.
Amikor a szerkezet a fehérje huntingtin törött (meghosszabbított). kezdődik patológiás kölcsönhatások összehangolását másik fehérjékkel (több mint kétszáz). Ennek eredményeként, fehérje-fehérje és megsértették interneuronok kommunikáció, striatális sejtek elpusztulnak, fejleszti atrófia szakaszok az agykéreg, funkcionálisan kapcsolódik a striatumban. Ez tükröződik a jellegzetes tünetek a Huntington-kór - giperkinezah és a dementia.
Huntington-kór, öröklés
Annak ellenére, hogy a betegség határozza meg fogantatás, a tünetek nem alakulnak ki közvetlenül a születés után. Ha ez így van, akkor az esélyt, hogy örökölje szinte nem lett volna; a legtöbb beteg meghal, mielőtt a szexuális aktivitástól.
Sajátos szindróma, Huntington-féle öröklési kiszámította, hogy a „genetikailag programozott” ember beteg középkorú (ahhoz, hogy adja át a kóros allél leszármazottai). fiatalkori formái frekvencia alacsony - 5,10%.
De ha így van, akkor lehet, hogy a családokban, ahol egy beteg szülő, minden gyermek ment genetikai vizsgálat a DNS?
Huntington-kór: a megértés a genetikai tragédia
Kevés felnőtt szülő a beteg meg akarja tudni, hogy kidolgozza a Huntington-kór az elkövetkező években. Kiderült, a minta a pszichológiai kutatás. Sok érett emberek, akik már rendelkeznek saját gyermek - ez egy tragédia. Gyermekek is (18 éves korig) nem teszik lehetővé, hogy megvizsgálja a bizonyos országok törvényei; úgy véljük, hogy a szülők sértheti a gyermek joga.
Ezért a legtöbb országban, széles körben használják a prenatális genetikai diagnosztika a terhesség korai szakaszában (ha lehet dönteni a sorsáról a magzat). Nagyon gyakran, ezt a technikát használják az in vitro megtermékenyítés.
A kérdés a genetikai diagnózis jelenlétében esetben a Huntington-kór, a család komplex és diskutabelen. Különösen azért, mert a Huntington-kórban szenvedő betegeknél nem tanácsos gyermeket. Ugyanakkor ez összefonódik az igénylő korai diagnózis és kezelés.
Nyilvánvaló, hogy amikor kitalálták hatékony kezelési módszerek a betegség, pszichológiai és etikai kérdések engedett célszerűség.
- Karyotype betegség ...
- Huntington-kór és ...
- A prognózis a Huntington-kór
- Huntington-kór és ...
