Mellékvese és a kéreg gyermekeknél (veleszületett), felnőtteknél
A mellékvesék szimmetrikus pár endokrin szerv található mindkét vese tetejükön. A szerkezet a anatómiailag izolált két réteg. A külső réteg az agykéreg (illetve aránya primerno75-80% testsúly), amelynek három zónát, felelős a termelés és engedje a véráramba bizonyos hormonok:
- mineralkortikoidy (deoxikortikoszteron, aldoszteron, kortikoszteron), amelyek szabályozzák a vascularis nyomás szint (glomeruláris terület);
- A glükokortikoidok (kortizol, kortikoszteron, dezoxikortikoszteron, 11) felelős a normális bioszintézisét és metabolizmusát fehérjék, zsírok és szénhidrátok (gerenda terület);
- Az androgén hormonok (tesztoszteron prekurzorok) termel egy háló található.
Brain belső réteg felelős a termelés az adrenalin és noradrenalin, amelyek képesek mozgósítani a szervezet veszélyeztetése esetén.
Mi a betegség?
Mellékvesekéreg diszfunkció (vagy mellékvese hiperplázia) egy veleszületett örökletes betegség egy karakter átviteli, patogenezisében, amely a hiba az enzimek felelősek a normális szintézisét kortikoszteroid hormonok, nevezetesen kortizol.
Erre a betegségre jellemző a hármas biokémiai és fiziológiai változások:
- drasztikus csökkentése kortizol termelés a mellékvese kéreg;
- kompenzáló növekedése szintje adrenokortikotrop hormon (ACTH), amely termelődik a hipofízisben és a felelős a szintézisét és felszabadulását mellékvese-hormonok;
- hiperplasztikus kortikális degeneráció és fokozott felszabadulása a véráramba az androgén hormonok.
Mellékvese - veleszületett rendellenesség autoszomális recesszív öröklődés módja, amely okok hiányában rejlik az enzim 21-hidroxiláz, és ennek következtében, patológiás felhalmozódása kortizol prekurzorok. A betegség egyaránt gyakori a fiúk és a lányok.
Úgy döntött, hogy osztja három változatát a betegség:
- Virilnoe forma mellékvese-megnagyobbodás akkor jelentkezik, ha a részleges hiánya az enzim, és a tény, hogy a tevékenység a mellékvesék nem. Megfigyelt kompenzációs emelkedése az ACTH és a megnövekedett androgének képződését és az aldoszteron.
- Solteryayuschaya formában fordul elő leggyakrabban társított mély hiánya enzim, amíg a teljes megszüntetését annak szintézisét a szervezetben a beteg, és a fejlesztés a nem csak sérülnek glükokortikoid de mineralokortikoid hormonok.
- A nem-klasszikus formája (kamaszkor utáni) diagnosztizáltak, általában akkor, amikor a nő elkezd tervezni a terhesség és a tanácsot orvosától meddőség vagy elhúzódó menstruációs ciklust. Genetikai rendellenességek ebben a változatban a kisebb betegségek, lehetnek klinikailag nem ölt testet.
Megnyilvánulások virilnogo szindróma nőknél szállít egy csomó problémát, és vezet a helytelen beállítás annak társadalmi
betegségek klinikán
Mint korábban említettük, a mellékvese zavar léphet fel három klinikai formák.
Solteryayuschy opció
Amikor solteryayuschem változata a betegség megváltoztatja a nemi szervek leánygyermekekből, nevezetesen maszkulinizáció: a csikló mérete megnő, szeméremajkak változtatják formájukat és néha képesek teljesen lezárja az előcsarnokba, milyen formában a hasonlóság a herezacskó. A nemi szervek területén kívül megszerezni férfias megjelenésű, de belül van a petefészek és a méh függelékek, amelyek folyamatosan fejlődnek. Az új keletű, hogy a lányok is tévesen rendelni hím. Tejmirigyek nem mennek az öregedéssel összefüggő normális fejlődés, ez érinti a méh és függelékei. Jellemzi a túlzott pattanások az arcon. Mindezek a tünetek által okozott túlzott termelését androgének.
Azoknál a gyermekeknél, férfi a betegség tüneteit, mint általában, nem annyira kifejezett. A nemi szervek területén kívül egy kis emelkedés, azzal jellemezve, pigmentáció a pénisz és a herezacskó, válnak nagyon sötét. Ha nincs időben diagnosztizált mellékvese-megnagyobbodás, a betegség előrehaladtával gyorsan és vezet zavar a normális növekedéshez, hiszen egy korai záródását minden „növekedés” területeken. A fiúk évesen három gyakran megfigyelhető érzéketlen hangon és koraérett izomrendszer, valamint a kóros szőrnövekedés az ágyéki területen.
Betegek mellékvese diszfunkció ütközők normál csontok növekedését
Összefüggő tünetek hiánya tevékenység része a mellékvese kéreg, nagyon világosan megnyilvánult ebben a formában a betegség. Ezek közé tartoznak:
- növelése a pigment komponens lerakódások kitett bőr és a szájnyálkahártya, valamint a hegesedés és a halo mellbimbó a külső nemi szerveken;
- motiválatlan elvesztése „élet” erők és a túlzott fáradtság a szokásos fizikai aktivitás;
- a diagnosztizált betegek mindig meredeken csökkent étvágy, de van egy vágy a sós ételek, amely kapcsolatban van megnövekedett nátrium kiválasztást a testből;
- gyors fogyás miatt az izomszövet és a súlyos kiszáradás;
- számának csökkenése a vérnyomás, ami gyakori ájulás és tartós szédülés;
- megsérti a termékenység nőknél, megzavarta menstruációs ciklust.
virilnoe opció
Virilnoe változata a betegség csak akkor fordul elő az átalakulás a külső nemi szervek, de a klinikán nem mellékvese-elégtelenség.
Nem klasszikus változat
Nem klasszikus változatban a betegség akkor fordul elő, amikor az enzim hiba jelentéktelen, amikor a szint hormonok túlmutatnak a norma kis koncentrációban és viszonylag könnyen a megfelelő terápia. Mellékvese működési zavara, így, mint általában, a beteg ki van téve a későbbi életszakaszban és a pontos diagnózis csak akkor lehetséges az eredmények egy átfogó felmérés. A panaszok lehet jegyezni sérti a menstruációs ciklus és a túlzott szőrnövekedés nőknél az ágyéki területen és más területeken.
diagnosztika
Az algoritmus diagnosztikai intézkedések a következő.
Anamnézis, hogy kiderítsük a konkrét panaszok, esetleg a betegség jelenlétét a közvetlen család.
Objektív vizsgálata gyakran lehetővé teszi, hogy a helyes diagnózis még csecsemőknél (megváltoztatni genitáliák hiánya herék a herezacskóban, stb.) A nők fokozott szőrnövekedés, pattanások.
Figyelembe vért a baba sarkát tartják 4-5 nappal a születés után, és szükséges szűrés lehetséges patológia
Koncentrációjának meghatározására androgén a páciens vérében.
X-ray a csontok annak meghatározására, hogy egy „lezáró” növekedési zónák és a mismatch „csont” kor az igazi a beteg kora.
Ultrahang és CT pontos elemzését nyújtja az állam a mellékvesék, a mértéke az hyperplasia és lehetővé teszi, hogy az orvos, hogy zárja ki a daganat a betegség természete.
Szűrés a genetikai szinten meghatározás hibás gént, ami miatt a betegség.
A modern orvostudomány, széles körben használják a lehetőséget a géntechnológia jobban azonosítani rendellenességek kromoszóma szinten
Annak érdekében, hogy a beteg állapota, akkor pótolnia kell a hiányzó hormonok a szervezetben. A kezelés abból áll, hogy végrehajtása során a glükokortikoid terápia egyes dózist. Helyettesítés terápia segít helyreállítani a természetes közötti kapcsolat az agyalapi mirigy és a mellékvese kéreg, ez gátolja az ACTH termelés és visszaállítani a normál szekrécióját androgén hormonok.
Helyesen kiválasztott adag gyógyszert lehet elérni méltó pozitív eredményeket. Ahhoz, hogy a hatás a kezelés kezdeti ajánlott a használata nagy dózisú dexametazon (2 mg 4-szer naponta 48 órán keresztül, ezt követően a dózist csökkentettük 1-2 tabletta). Az is lehetséges, hogy használja: prednizolon, 10 mg 7-10 napig, majd a koncentráció a 17-KS a vizeletben, és a dózis függően állítjuk a kapott eredményeket.
Ha a beteg kifejezett jelei mellékvese-elégtelenség, biztos, hogy a glükokortikoidok, a lehető legközelebb a természetes hatás (kortizol DOX). Az ilyen betegek ajánlott használni ehető sót legalább 10,6 g egy napra.
Időben történő megszüntetésének a betegség tüneteinek lehetővé teszi, hogy egy nő normális életet, és van egy teljes család
Azokban az esetekben, ahol a diagnózis a kóros állapotok végén, és a nemi szervek egy nő kialakított apaelemrészt végzett plasztikai sebészet.
Meg kell érteni, hogy a kezelés a betegek diszfunkció a mellékvesék egy egész életen át tartó és folyamatos. Abbahagyása mindig vezet a betegség kiújulását és a károsodott egészség. Ha van olyan patológia más szervek, az átlagos napi dózis a gyógyszer növekszik.
Időben diagnózis és időben a kezelés megkezdése meghatározza a betegség prognózisát és további kiigazítása a beteg a társadalomban. Megfelelősége gyermekkorban terápia képes megállítani a folyamatot módosítja a nemi szervek a lányok és a növekedési problémák a fiúk. Megfelelő kezelés lehetővé teszi a nők teherbe esni, és viseli a gyermek biztonságosan.