Progresszív myoclonus epilepszia (unferrihta-Lundborg betegség) - Betegségek Neurology
Progresszív myoclonus epilepszia - egy örökletes betegség harakteriruyuscheesya mioklonikus rándulások, görcsök, mentális retardáció. A betegség érinti az embereket mindkét nemben, fejleszti gyermekkorban.
Patológia myoclonusos epilepsziában
A leginkább észrevehető morfológiai változásokat találtak a fogazott sejtmagban, a talamuszban, a substantia nigra, a gyengébb olívaolaj. Ezek közé számának csökkentésében az idegsejtek és a kimutatási specifikus amiloid zárványok citoplazmájában idegsejtek - Laforêt sejtek. Ezek közé tartozik az abnormális poliglyukozana hogy oka vizsgálatáról családi myoclonus epilepszia, mint glikogén formájában betegségeket.
Clinic myoclonus epilepszia
A betegség kezdődik, hogy megjelenik az éjszaka a hatalmas újra klónusos összehúzódások a végtagok és a törzs kíséretében diffúz izzadság és nyálfolyás, anélkül azonban, hogy az eszméletvesztés. Fokozatosan, a rohamok egyre gyakoribbá válnak széles körben elterjedt, a roham alatt le tudat, myoclonus jelennek meg először a kezében, aztán elterjedt az egész testet. Izomclonusos rángatózó nehéz írni, étkezési, öltözködés, osszuk el az alsó végtagi sérti séta (alatt a beteg mioklonikus rándulások mérlegen és eshet). Izomclonusos rángások az arcizmok és izomcsoportok részt vesz az artikuláció, nehéz beszédet, akkor rendszertelenné válik, megszakított kíséretében akaratlan sír.
Súlyossága myoclonus változhat bizonyos napokon. Váltakozás során a betegség a „jó” és „rossz” napok jellemző erre a betegségre. Hyperkinesis súlyosbodhatnak az érzelmi stressz, valamint a kiváltott villogó fény villog. A betegség már folyamatosan halad myoclonussal idővel egyre gyakoribbak és intenzív. Elmaradás szellemi fejlődés azonosítják néhány év után a betegség és a kifejezett csökkenése a memória és a szűkülő körének érdekeit. A későbbi szakaszokban a demencia kialakulásának, extrapiramidális merevség, kisagyi tünetek, pyramistünetek. Bénulás és bénulás nem alakul ki. Az érzékenység nem romlik. A rohamok gyakorisága idővel csökken, de a betegek állapota romlik. Válnak apatikus, vagy éppen ellenkezőleg, bosszantó, igényes.
A laboratóriumi vizsgálatok nem mutattak semmilyen rendellenességet, kivéve a jelentős változások az EEG. Ezek megtalálhatók a korai szakaszában a betegség és a kifejezett szimmetrikus, lassú rezgések a delta ritmust. Mindezek alapján léteznek kétoldalú szinkron egyszeri vagy többszöri összenövések. Rohamok abnormális elektromos aktivitás kísérheti izomrángás, de az utóbbi gyakran nem esnek egybe megnyilvánulásait paroxizmális aktivitást.
A diagnózis mioklonikus epilepszia
A kombináció a rohamok és izomgörcsös rándulások jellemző meglehetősen jelentős körét betegségek. Először örökletes formái myoclonus epilepszia Unferrihta - Lundborg meg kell különböztetni a mioklonikus távollét, amely a tipikus EEG változások, mint a csúcs-hullám, ütemét követően 3 másodpercenként.
Közel mioklonikus epilepszia Kozhevnikov epilepszia, hanem az utóbbi jellemző nem általánosítható és helyi izomrángás, alkalmanként halad át obschegeneralizovannye rohamokat. Mioklónusos rohamok alatt előfordulhatnak súlyos myoclonusos agyvelőbántalmak típusú cerebelláris agyi dissenergii Hunt, szubakut szklerotizáló panencephalitist. Amikor myoclonusos epilepszia mioklonikus epilepsziás rohamokban jelentkező fokozott mozgékonyság gyakoribb a proximális izomcsoportok, EEG, ez jellemzi a kétoldalú, szinkron kibocsátások, amelyek követik a lassú hullámok. Izomclonusos rohamok rosszabb alvás közben, vagy felébred álmából. Személyiség változás epilepszia myoclonusos epilepsziás rohamok vannak a típus, és nem ér el egy olyan bruttó változásának, mind formájában Unferrihta - Lundborg.
Mioklónusos hyperkinesis és epilepsziás rohamok előfordulhatnak, és sok más betegség, azonban a betegség Unferrihta - Lundborg lehet gondolni csak azokban az esetekben, amikor van egy progresszív lefolyású a betegség, hinták hyperkineses intenzitása néhány napon és a specifikus (általában nyers kifejezés) változások a EEG. myoclonusos epilepszia Unferrihta - Lundborg betegség egy ritka, örökletes egy autoszomális recesszív módon.
Néha bocsátanak közel hozzá Hartung típusú öröklődik autoszomális domináns módon.
Kezelése myoclonusos epilepsziában
A rendelkezésre álló gyógyszerek nem befolyásolják a progresszív betegség természete. szokásos görcsellenes megfékezésére alkalmazott gyógyszerek a rohamokat.
Idegtudósok Moszkvában
Ár: 1200 rubel.
Szakterület: csontkovács, Neurology.
Alexey Demidov
A belépőjegy: 1200 rubel.
Hogy egy találkozót, 1200 rubel.
Ár: 1300 dörzsölje. 1200 rubelt.
Különlegességek: Neurology.