disztróf myotonia
Disztrófiás myotonia (Kurshmanna betegség - Batten - Steinert) jellemzi miotónia, progresszív izomsorvadás, komplex szomatikus rendellenességek, endokrin rendellenességek és csökkenése az Intel-link set.
Tünetei disztróf myotonia
Miotóniás szindróma nem különbözik a Thomsen myotonia. Atro-PHY terjed arcizmok és a végtagok. Nagyon gyakran befolyásolja az izmok az alkar és a láb, valamint a sternoclavicular-mellbimbó, wi-lédús és rágós. Általában van egy gyengéje a szemizmok, beleértve m. Levator palpebrae. Gyakori változásai, a pszi-Hickey, amíg a súlyosbodó demencia.
A betegek 90% -a van a szürkehályog. Endokrin betegségek széthúzható Xia a hereatrófiát, csökkenése potencia és libidó, szabálytalan me-syachnyh, androgén rendellenesség a mellékvese működését. Voltak helyi vagy diffúz hyperostosist a koponya, a csökkentett méretű a nyereg-Retsky, kardiomiopátia, csökkentett légzés a tüdő kapacitását, károsodott kontraktilis funkció a nyelőcső. A férfiak esetében jellemző a korai kopaszodás, kezdve a homlokát.
A kombináció a kopaszodó, ptosis, sorvadás a rágóizmok és sternoclavicular - cumi izmok létrehoz egy nagyon jellegzetes megjelenése a betegek, Stra adó disztróf miotónia, és ugyanabban az időben, hogy azok nagyon a hozhimi egymást.
A betegség általában debütál a 20 éves és 50 év, és öröklődik autoszomális domináns módon. Közül a rokonok a betegek gyakori törlődik, kezdetleges formában, nyilvánul, például sósav-izolált szürkehályog. Ellentétben Thomsen myotonia disztrófikus myotonia - a progresszív szenvedést. 15-20 év a betegség kezdete, a legtöbb beteg, mert egyre sorvadásos bénulás elveszett vayut kapacitás független mozgását.
Kezelése disztrófiás myotonia
Csökkentésére miotónikus jelenségek ugyanazok források felhasználása, mint a betegség Thomsen. A kezelés a myopathiás sind roma hatástalan. A következő rendszeres orvosi osztályok Phys-kultúra, abban az esetben a rövidülés az Achilles-ín - tenotomy. Vemhes üzemmódba disztrófikus myotonia jelentősen rontja a motor-ku betegek, és szükség van, hogy csökkentse a maximális kitöltési Mac esetén a társuló betegségek.