Kariotípus 46 xx nő
Kariotípus 46 XX nő.
Férfi fenotípust kariotípus 46, XX
Ebben az esetben is van, szexuális differenciálódása hím típusú, annak ellenére, hogy a kariotípus 46, XX. Ez általában akkor fordul elő, mivel a cseréje különböző részei X- és Y-kromoszómák apai során gametogenezist. A 60% -át ezek a betegek SRY gén át a rövid karján az Y-kromoszóma az X-kromoszómán vagy autosomes. A fennmaradó betegeknél SRY gén nem azonosították, amely magában foglalja a transzlokációját és aktivitását más gének felelős a fejlesztés a herék, és mivel az Y-kromoszóma, X-kromoszóma vagy autosomes. Ennek eredményeként, az anomális apa X kromoszómán, összekötő normál anyai X-kromoszómán, vagy autoszóma mutatja gének aktiválásához felelős a férfi nemi differenciálódás típusú. Jelenlétében SRY gén közömbös ivarmirigyek alakítjuk egy tojást normál endokrin funkcióval, amely szekretál egy anti-Müller hormon és az androgének. Spermatogenezis így nem fordul elő, mivel a megfelelő gének találhatók a hosszú karján Y-kromoszómát, és nem kerülnek át az X-kromoszómán. Normál férfi fenotípus nehéz diagnosztizálni, amíg a beteg nem megy az orvoshoz a panaszok a meddőség. Külsőleg, ezek a betegek hasonló betegek szindróma Kline-Felter kivéve növekedés - a megfordítása padló 46, XX alatti átlagos növekedési hiánya miatt elhelyezve Y-kromoszómát biztosító gének növekedése. A felnőtt herék általában csökkenteni mérete; lehetséges cryptorchidism. Fanszőrzet növekedése közelebb a női típus. Kis pénisz méretét. Kevesebb, mint 10% -ánál felfedi hypospadias. Ha a sperma vizsgálat felfedi azoospermiát.
Veleszületett mellékvese hiperplázia
Ok megsértése - hiba szteroidogenezisében enzimek. Az USA-ban és Európában, a gyakorisága CYP21 gén kódoló mutációkat 21-hidroxiláz, jelentése 1-től 5000: 1 a 15.000 szülés. Kevésbé gyakori hiba 11β-hidroxiláz (CYP11B1 gén) és Zβ szteroid (HSD3B2 gén). Hibák ezek az enzimek hatására jelentős mértékben csökkent, vagy teljes hiánya kortizoikiváiasztás hanem mineralkortikoidnoy hiba. A hiányzó gátló hatását az agyalapi kortizol megnöveli ACTH termelést. Konstans stimulálása nagy koncentrációival mellékvese ACTH okozza hiperplázia a mirigyes szövet és a túlzott kortizol szekréció az androgének és prekurzorok.
A mellékvesék a magzat vannak kialakítva a harmadik hónapban a magzati fejlődés, amikor a petefészkek van egy teljesen működőképes, Wolffian légcsatornák sorvadt és differenciálódását Müller befejezéséhez közeledik.
11β-hidroxiláz hiány
11β-hidroxiláz hiány viszonylag ritka, és körülbelül 16% a klasszikus formában a mellékvese hiperplázia. A növekvő mértékű deoxikortikoszteron kifejlesztett nátrium visszatartást és magas vérnyomás - a megkülönböztető jellemzője ennek formája a betegség.
Az enzim 11β-hidroxiláz kódolt két gént - CYP11B1 és CYP11B2. 11β-hidroxiláz hiány keletkezik elsősorban, amikor CYP11B1 génmutációt. CYP11B2 génmutációk észlelt ritkán.
Hiánya 3β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz
Zβ-dehidrogenáz fejeződik ki a mellékvesék és ivarmirigyek. A részesedése a enzim hiány számlák 1-10% -a minden esetben a veleszületett mellékvese hiperplázia. Típusa öröklés - autoszomális recesszív. A betegség oka - HSD3B2 mutációt kódoló gén 3β-hidroxi-szteroid dehidrogenáz II típusú. Ezzel szemben a kudarc és a 21-hidroxiláz 11β-hidroxiláz hiány esetén 3β-hidroxi szteroidogenezisére törött nemcsak mellékvesék, hanem az ivarmirigyek. Hagyományosan, van só veszteség szindróma korán, és a kettős szerkezete a nemi szervek mindkét nem. Fölös mennyiségű DHEA okoz enyhe hipertrófia a csikló a lányok, de férfias megjelenése általában nem történik meg. A fiúk, 3β-hidroxi-szteroid dehidrogenáz deficiencia vezet hiányos masculinization a külső nemi szervek. Kétharmada betegnél leírtak egy kariotípus 46, XY. Gyermekeknél mindkét nembeli jelek érzékelt fényt hiperandrogenizmus (így például idő előtti adrenarche) miatt a szintézis az androgének a perifériás szövetekben hatására 3β-gidroksisteroidtsegidrogenazy I. típusú törési-3β-gidroksistero iddegidrogenazy II típusú. A jelenléte 3β-gidroksisteroidtsegidrogenazy I. típusú megnehezíti hormonális betegség diagnosztizálására átalakulása miatt jelentős mennyiségű 17-hydroxypregnenolone a 17-hidroxi-.
A nem-klasszikus formája a betegség nagyon ritka. Diagnózis koraszülött adrenarche összefüggésben megnövekedett szintje 17-hidro-ksipregnenolona több mint 290 nmol / l (mintegy 54 standard deviáció szintje felett a kontroll csoportban a serdülők szeméremszőrzet eloszlása megfelelő Tanner szakaszban 2). Jelenleg szülőképes korú nők és hiperandrogénizmus és a normális nemi szervek nem teszik a diagnózist nem klasszikus formák 3B-dehidrogenáz hiány esetén, a növekedés 17 hydroxypregnenolone ezek a nők valószínűleg amiatt, hogy policisztás ovárium szindróma.
Hiperandrogénizmus az anya
A méhlepény androgének (kivéve dihidrotesztoszteron) alakítjuk ösztrogének, azonban általában virilizáció magzat nem fordul elő akkor is, ha jelentős feleslegben androgének az anya teste.
endogén androgének
Virilizáció egy női magzat is előfordulhat jelenlétében az anya teste androgensekretiruyushey tumor (általában lyuteomy terhesség) szövetet, amely tartalmaz egy 5α-reduktáz és szekretálja a dihidrotesztoszteron. Ötödik szénatomot tartalmaz a molekulában dihidrotesztoszteron hidrogénnel töltöttük fel; eredményeként ez az androgén nincs kitéve a ízesítő és felhalmozódik a szervezetben. Van egy hipotézist, hogy a virilization a női magzat lehet kialakulása miatt nagy mennyiségű tesztoszteron, amely nincs ideje, hogy alakulnak az ösztrogén. Azonban ez a bizonyíték nem érkezett. Más ritka androgensekretiruyuschie petefészek vagy a mellékvese daganatok okozó magzati virilization: adrenoblastomy, leydigomy vagy metasztázis epitéliumtumorok.
exogén androgének
A bizonyos betegségek kezelésében (például endometriosis) korábban alkalmazott szintetikus származékai tesztoszteron nem alakul át ösztrogének: etiszteron, noretinodrel, danazol. Elfogadása ezek a gyógyszerek a terhesség alatt vezethet virilization női magzatot.
Elmulasztása a placenta aromatáz
A placenta aromatáz-hiány okozta mutáció CYP19 gént. Általában, az embriók mindkét nem szinttel androgén kiválasztódik a mellékvese kéreg és metabolitjai (pl, dehidroepiandroszteron-szulfát) a megnövekedett fiziológiás meghibásodása 3β-hidroxiszteroid. Mivel a magzati dehidroepiandroszteron-szulfát organizmus belép a méhlepényen, ahol átalakul androszténdion és a tesztoszteron, majd - az ösztrogének. A elégtelenség placentális aromatáz aromatizálást androgének bekövetkezik. Ebben az esetben mind az anya és a magzat mennek virilization. Férfi magzat kariotípus 46, XY egy normális fenotípusú akkor is, ha a placenta aromatáz-hiány, de az anya jelei hyperandrogenismus.
Idiopátiás esetben a külső nemi szervek köztes típus
Egyes esetekben, csecsemők kariotípus 46, XX szeméremtest köztes típusú hiányában bármely más patológia. Korábban az ilyen eseteket tekintjük idiopátiás, de úgy tűnik, virilization a nemi szervek által okozott lyuteomoy terhesség (lásd. Fent). További okok lehetnek szomatikus mutáció első keletkezett mutáció vagy teratogén hatást a külső tényezők.