petefészek amenorrhoea

Fiziológiai időszak egy nő életében, amikor a menstruáció leáll, és csökkentett petefészek működése, definíció szerint a menopauza.

Úgy véljük, hogy ennek az az oka a kimerülése tüszők. A korai menopauza minősül petefészek elégtelenség kora előtt 40 éves, ez a feltétel bekövetkezik 1% -ában. A etiológiája korai petefészek kimerülés szerepet játszhatnak a genetikai tényezők. Azt találtuk, számos olyan mutációt, amelyek tartalmazzák hibák receptorok a hormonok és szintetikus szteroidok. Egyéb lehetséges okok közé tartoznak az autoimmun folyamatot, iatrogén károsodás vagy idiopátiás petefészek petefészek kimerülése. A legsúlyosabb formája az elsődleges petefészek elégtelenség nyilvánulnak hiánya, a szexuális jellemzők és erednek agenesis vagy nemi szervek fejlődési. Enyhébb formái jelenhetnek meg fertilitáskárosítás.

Egyéb okok petefészek amenorrhoea, anovuláció lehet ismételni. Amellett, hogy a menopauza - ez a leggyakoribb oka a amenorrhoea. A krónikus anovuláció származhat rendellenességek, a hipotalamusz-hipofízis tengely és felülről. Az okok a petefészek elégtelenség és anovulációt az alábbiakban tárgyaljuk.

Petefészek elégtelenség diagnózisa a klinikai tünetek alapján növekvő koncentrációjú FSH (> 40 IU / L). Ez a feltétel akkor fordulhat elő, bármely fejlődési szakaszban, beleértve embriogenezise. Ha ez bekövetkezik, mielőtt a 40 éves, ez határozza meg a korai petefészek elégtelenség. A jelenléte vagy hiánya a másodlagos nemi jellemzők jelenlétét jelzi petefészek aktivitás történetében. A leggyakoribb oka hypergonadotrophic amenorrhoea és hiánya a másodlagos nemi jellemzők rendellenességek a petefészkek, a feltárt több mint az esetek felében. Ha az ivarmirigyek nem fejlesztik - ezt hívják ivarmirigyek agenezis. Ezek a betegek kariotípus 46, XX, és az oka ennek a betegségnek nem világos. Ha az ivarmirigyek formájában sávok, az azt jelzi, hogy a részleges fejlesztés - nevezett állapot nemi szervek fejlődési. A kariotípus Ezen betegek lehet normális, de sokkal valószínűbb, hogy a változások a nemi kromoszómák.

Korai petefészek-elégtelenség (POF)

Genetikai okai POF

A vegyes nemi szervek fejlődési nevezett kromoszómális aneuploidia egy komponense az Y-kromoszóma. A leggyakoribb mozaik ábra egy diagram, amely kapcsolatban van a Turner-szindróma (45, X / 46, XY). Ezek a betegek olyan területeket jelenthetnek, a here szöveti és bizonytalan szerkezete a külső nemi szervek. Ha ezeknél a betegeknél a here szövet elegendő ahhoz, hogy antimyullerova hormon, akkor ezek lehetnek rendellenességek a belső nemi szervek. Azok a betegek, akiknél a Wolffian és Müller struktúrák nevezik igaz hermafrodita. Érdekes megjegyezni, hogy a legtöbb valódi hermafroditák kariotípus 46, XX, azonban előfordulhat 46, XY vagy 46, XX / 46, XY.

Betegek nemi szervek fejlődési lehet normális fenotípust és a betegség formájában nyilvánul meg a késleltetett pubertás és amenorrhoea. Ezek általában normális Müller struktúrák és az alapjait az ivarmirigyek. Egyes esetekben, amelyek szintén jelen lehetnek mátrix kariotípus, beleértve a 46, XY (Svaera szindróma). Az egyének egy férfi kariotípus, de a női fenotípus, valószínűleg kifejlesztett here-elégtelenség kialakulása előtt a külső és belső nemi szervek. Ha disgenetichnye ivarmirigyek tartalmazó Y-kromoszómát vagy egy fragmense, a kockázat a jövőben rosszindulatú 10-30% -kal, a kockázat még magasabb jelenlétében egy mutációt a SRY gén. Ezek a tumorok lehetnek hormonálisán aktív. Lányok vegyes nemi szervek fejlődési klinikai fejlesztés a tumor marker lehet egy hirtelen pubertás. Kialakítása egy ilyen diagnózis eltávolítja az ivarmirigyek.

Az „idő előtti petefészek-elégtelenség (POF)” kifejezés petefészek-elégtelenség, kialakítva a pubertás után, mielőtt a 40 éves kor. Mivel a teljes hiánya az X kromoszóma vezet nemi szervek fejlődési, a gén felelős a fejlesztés korai petefészek-elégtelenség, valószínűleg abban rejlik, a locus, felelős a inaktiválása az X kromoszómán. Emlősökben, hogy ellensúlyozza a különbség férfiak és nők között, beleértve az X-kapcsolt gének, X-kromoszóma inaktiváció előfordul minden sejtben. További vizsgálatok kimutatták, hogy terminális deléciókat Xp kialakulásához vezet a klasszikus jelei; Turner-szindróma, míg a másik deléciókat Xp vagy Xq vezet a szaporodási rendellenességek rendszer különböző súlyosságú. A legtöbb felelős gének folliculogenesis található, a hosszú karján az X kromoszómán. A rendszer segítségével az állati modellek fogyatékkal receptorokról kimutatták, hogy az X-kromoszómán, vannak olyan területek, beleértve POF1 és POF2, amelyek befolyásolják a fejlesztés a petefészkek.

Egyes tanulmányok kimutatták, hogy a deléciók előforduló közelében a centroméra az X kromoszóma, jelennek meg a legsúlyosabb betegségek, amelyek magukban foglalják a teljes hiánya a pubertás. Ezzel szemben, a törlések a távolabbi részeit az X kromoszóma előfordulhat korai szexuális fejlődését és a meddőség. Egy példa a mutáció a disztális hosszú karja az X kromoszóma egy mutáció a FMR1 génben. Leírták kapcsolatban közötti permutációs FMR1 gént és a korai petefészek-elégtelenség (POF). Permutáció FMR1 gén megtalálható 2-3% betegek szórványos POI, a frekvencia lehet, hogy akár 15% esetén familiáris formája a betegség. Annak ellenére, hogy az X-kromoszómán van egy nagyszámú gén felelős ovariogenez, a betegek többsége POF nincs mutáció az X kromoszómán azonosítottak.

Autoszomális recesszív öröklődés lehetőségek mutációk kialakulásához vezet a POF rendkívül ritkák. mutációt azonosítottak a receptort kódoló gént az FSH, ami kíséri változó klinikai megnyilvánulásai: a hiánya a másodlagos nemi jellemzők, hogy a normális fejlődését és a korai szaporodási rendellenességek. A frekvencia Ezen mutációk változik, de a legtöbb gyakran merülnek fel a finn lakosság (1%). Észak-Amerikában, nem fordult ilyen mutációk. A betegek normális pubertás és amenorrhoea nagyon ritka az olyan gén mutációja receptor LH. Mutációi szerepet játszó gének szteroidogenezise is vezethet korai petefészek elégtelenség. Ez enzimek, például a CYP 17a és aromagaea. A betegek egy mutáció lehet CYP17oc kariotípus, mint egy 46, XX, és a 46, XY. Van egy hasonló fenotípus azzal az eltéréssel, hogy a betegek 46, XY nem Mullerian szerkezetek például az Anti-Müller hormon a herékben. Betegek aromatáz feltárt hiányt meghatározatlan szerkezete a nemi szervek és a clitoromegalia. Kiderült néhány autoszomális genetikai mutációk, amelyek szerepet játszanak a petefészek fejlődés. Jelenleg azonban a legtöbb POF betegek szexuális fejlődés nem jár semmilyen specifikus genetikai mutációt.

Autoimmun okai POF

Autoimmun megsemmisítése a petefészkek - egy másik valószínű oka a POI. Ez a diagnózis elég nehéz megállapítani, ha nem az egyik megnyilvánulása autoimmun polyglandularis szindróma. A közvetett bizonyítéka a diagnózis lehet nagyfrekvenciás kísérő autoimmun betegségek - mintegy 20% -ánál a POI vagy több. A leggyakoribb POI együtt fordul elő autoimmun tiroiditisz. Ezen túlmenően, a POI található 10-20% a beteg autoimmun mellékvese elváltozások. Másrészt, a 2-10% betegek idiopátiás POF alakul mellékvese-elégtelenség.

A diagnózis a autoimmun POF gyakran alapul a jelenléte egy másik autoimmun betegség vagy autoellenanyagok kimutatására. A leggyakrabban észlelt autoantitestek a pajzsmirigy. Azonban, antitiroid antitesteket mutattak 15-20% a nők a reproduktív korban. Egyes kutatók javaslatot, hogy meghatározza a specifikus antitest antiovarialnye. Mindazonáltal pontos kimutatására szolgáló eljárások ilyen ellenanyagok nem dolgozott ki, és nem ajánlott meghatározása szempontjából rutin. Még ha nincs végleges diagnózis, gyanús betegek POI kell alávetni rendszeres pajzsmirigy. Továbbá, szükséges, hogy kizárja ezeket a betegek autoimmun poliglanduláris szindróma és különösen a mellékvese-elégtelenség. A nagy kockázatú betegek Addissona diagnózis a betegség végezzük provokatív teszt ACTH vagy autoantitestek meghatározását, hogy a mellékvesék.

Iatrogén okok POF

Iatrogén okok közé sugárterápia, kemoterápia, vérzés a petefészek eredményeként torziós vagy műtét. A kockázat a POF eredményeként sugárterápia egyenesen arányos a kor a beteg. Ha a sugárzási dózis meghaladja a 800 Gy, petefészek-elégtelenség alakul ki a nők. Egy nagyon hatékony megelőző intézkedést, hogy megőrizzék a petefészek működése volt az átültetés a petefészkek a kismedencei besugárzás. Így, minden beteg számára, hogy megőrizze reproduktív funkciót, szükséges, hogy részt ezt az eljárást a sugárzásos terápia előtt. Átmeneti vagy tartós petefészek elégtelenség okozhat kemoterápia, különösen a használat alkilálószerekre. Tanulmányok kimutatták, hogy a kezelés alatt a amenorrhoea fordul elő 50-100% -ában, és körülbelül 40% van egy erős menopauza. Több esélye, hogy helyreállítsa a szaporodási funkció kemoterápia után egy fiatal beteg. 40 év után, a valószínűsége a hasznosítás a petefészek működésének 10%. Módosítása kemoterápiás gyógyszerek és a kezelés időtartama lehetővé teszik, hogy remélni kevesebb invazivitásának ez a kezelési módszer.

rezisztens petefészek szindróma

rezisztens petefészek szindróma - ritka oka hypergonadotrophic amenorrhoea kapcsolódó jelenléte több nem stimulált tüszők. Ezek a betegek nem kórtörténetében ovulációs diszfunkció, a jelenléte a másodlagos nemi jellemzői és tünetei hipoösztrogenizmus. Ez a diagnózis jött, amikor az ok megállapításához petefészek működési zavarának töltötte biopszia. Azonban, ez a meghatározás a gyógyszer-rezisztens petefészek szindróma mindenhol elfogadott. Sőt, egyes tanulmányok vezettek a diagnózis a betegek, akik a múltban volt egy normális ovulációs funkció, de később kifejlesztett klinikai kép arra utal, ellenállás a petefészkek. Ez inkább jellemző az öregedő petefészkek és csökkenti follikuláris tartalék.

Okoz. A etiológiája petefészek ellenállás hatására gonadotropin még ismeretlen, és egy nagyon ritka oka az elsődleges hypogonadism. Ez a szindróma leírt fiatalabb nők amenorrhoea, emelt szintű gonadotropin normál forma éretlen tüszők. Úgy tartják, hogy a patológiai a szindróma follicularis gonadotropin-receptorok. Korai petefészek-elégtelenség, ez a szindróma különbözik a jelenléte petefészek tüszők.

Ennek az az oka a feltétel nem világos. Szövettani vizsgálata biopsziás anyag nem tár fel a plazma sejtek és lymphocytás infiltráció, ami azt jelzi, egy autoimmun betegség oka. Jelenléte kis tüszők számát jelzi, hogy az oka a POI nem a pusztítás a tüszők. Egyes vizsgálatok arra utalnak, hogy antitest blokkolta receptorait gonadotropin, de a végső következtetés az ügyben még.

Diagnózis. A diagnózis alapja a stimuláció nélküli tüsző, amely előírja, hogy a petefészek biopszia. Normál vérszintjét inhibin B is megerősítheti a diagnózist.

A diagnózis eredményei alapján a biopszia a petefészek. Azonban a jelenlegi ajánlások szűrésére betegek amenorrhoea nem tartalmazza műtét diagnózist. Így a diagnózist kizárás. Ha a beteg nem rendelkezik az autoimmun betegségek, és nem volt ovuláció történelem kell tartani kariotipirova-CIÓ kizárni kromoszóma rendellenesség. A betegek normális kariotípusú nélkül biopszia nehéz különbséget a POF szindróma rezisztens petefészek. Javítása ultrahang technika azonosítja tüsző átmérője és megszámolása antrális tüszők a differenciál diagnosztikájában ezeknek a feltételeknek.

A kezelés. Ha nincs cél, hogy terhes, a kezelés alapja a kinevezését helyettesítő ösztrogén / progesztogén terápia. Ha azt szeretnénk, hogy rábírja a terhesség, az ovuláció kiváltására rendelkezésre álló eszközzel.

következtetés

Több mint fele a nők POI betegség oka a betegeknél nem állapították meg. Életkor POI debütáló lehet egyfajta minősítő tényező. Definíció szerint, a menopauza megelőzi kihalás a szaporodási funkció. Feltételezzük, hogy az intervallum vége között a termékeny időszak és a menopauza körüli 10 éve tudjuk, hogy mintegy 10% -a nő menopauza fordul elő 46 éves, és csak 1% évesen 40. így azoknál a nőknél, akiknek a menopauza jöjjön az elmúlt 45 év, 35 év, kezdődik a fokozatos kihalását szaporodási funkció akár annak megszűnése. Persze, ez egy probléma azok a nők, akik a késleltetett gyermekvállalás. Számos tanulmány leírta statisztikailag szignifikáns összefüggést az anya és lánya, testvérek és az ikrek. Több vizsgálatban az új részt vevő gének petefészek fiziológia azonosították. Lehetséges, hogy ezek a tanulmányok segítenek kezelésében és gyakoriságának csökkentése a meddőség. Legalábbis ezek a vizsgálatok segítenek, hogy jobban megértsék az egyes tényezők hajlamosítanak meddőség.

Minden beteg POI bátorítani kell kombinált hormonpótló terápia. A mellrák kockázatát nőkben POI HRT, összehasonlítható a nők az azonos korú ép petefészek. A betegek anélkül, másodlagos nemi jellemzők eredetileg hozzárendelt monoterápia ösztrogének alacsony dózisban majd titrálást 3-6 hónapig. Lásd alább - a kezelés a menopauza.