a juharszirup vizelet betegség tüneteit, a diagnózis, a kezelés
általános leírása
BCS továbbított az utód autoszomális recesszív módon, hogy az, hogy kapja meg a hibás gént mindkét apa és az anya. Mi történik ebben a patológia megsértve aminosavak dekarboxilezése fent jelzett, vezet, hogy a felhalmozódása a szervezetben, hogy toxikus bomlástermékek, amíg hullamerevség mérget. A megszületett a baba egészségesnek tűnik, de a következő napokban kidolgozott tünetek súlyos mérgezés, korrekció nélkül, amelyben a gyermek meghal hamarosan. A legsúlyosabb a klasszikus formája a betegség.
klinikai kép
Megjelenik a születés után 2 héten:
- rossz étvágy;
- öklendezés;
- hányás;
- letargia;
- görcsök;
- egyfajta kereszteződés az alsó végtagok;
- opisthotonos;
- a konkrét szaga a vizelet, izzadság és a fülzsír;
- különböző formái tudatzavar;
- légzési rendellenességek.
A juharszirup vizelet betegség diagnózisa
Klinikai tünetek kiegészítik laboratóriumi és műszeres kutatási módszereket:
- Vérszintemelkedés leucin, izoleucin és valin.
- Detection a vizeletben leucin, izoleucin, valin nagy koncentrációban.
- A pozitív reakciót a vizelet, hogy a vizsgálat 2,4-dinitrofenil.
- Molekuláris genetikai vizsgálatok: a mutáció kimutatható leggyakrabban BCKDHB gént.
- CT és MRI az agy: ödéma, hipomyelinizáció, agyi sorvadás.
a juharszirup vizelet betegség kezelés
Az akut fázisban BCS hajtjuk megszüntetése elágazó láncú aminosavak és azok meta-fájó hemodialízissel, ezáltal enyhíti a tüneteket, mérgezés a nap folyamán. Ezt követően, a beteg átvisszük egy szintetikus diéta nélkül elágazó láncú aminosavak, amelyben a gyermek át mesterséges táplálás. A fő összetevője a kezelés alacsony fehérjetartalmú étrend terápia és tiamin legalább 3 hétig. Továbbá, az L-karnitin van előírva időtartama legfeljebb hat hónapig, más B-vitaminokat korban dózis. Tanúsága szerint - görcsoldók, nootropikumkénti. Diétás ugyanazok a korlátozások be kell tartani az életet. Amikor meghibásodása con konzervatív terápia lehetséges májátültetés.
alapvető gyógyszerek
Vannak ellenjavallatok. Amennyiben szakorvoshoz kell fordulni.
- Tiamin (komplementer vitamin hiánya B1, metabolikus, immun-stimuláló, antioxidáns, ganglion-blokkoló szer). Adagolás: hozzárendelése a belső, kezdve egy adag 10 mg / nap 2 hétig. Ezután a dózis növelhető, hogy 50-300 mg / nap.
- Levokarnitin (előállítás vit. B, anabolikus, anti-hipoxiás, zsíranyagcsere stimuláló, regeneráló eszköz). Adagolási rend: orálisan dózisban 50-75 mg / kg / nap (kortól függően) 2-3 vétel. Kúra 3-6 hónap.
- Nutrigen 14 (a termék diéta csecsemőknél BCS). Adagolási rend: a kezdő dózis termék 1 / 5-1 / 10 része a kívánt napi összege. A terméket vezetünk be a diéta alatt fokozatosan 10-14 napig.
ajánlások
- gyermekorvos tanácsát.
- Konzultációk az orvosi genetika.