Veleszületett mellékvese hiperplázia felnőtteknél tünetek, kezelés, okai, tünetek
Veleszületett mellékvese hyperplasia (CAH) - csoport, öröklődő betegségek társított hiánnyal szükséges enzimek bioszintézise kortizol.
- Autoszomális recesszív.
- > 90% -ában 21 miatt előfordul, hogy hiány α-hidroxiláz.
- A klinikai formái nagyon változatosak és súlyosságától függ a mutáció. Különbséget tenni a két forma, attól függően, hogy a beteg életkora a diagnózis:
- klasszikus - jellegzetes tünetek diagnosztizáltak az újszülött időszakban vagy kora gyermekkorban, ezek általában ejtik;
- nonclassical - jellegzetes tünetek észlelt felnőtteknél, és ezek általában csak hyperandrogenismus.
Gyakoribbak a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás felnőttek
Kocsi klasszikus formában ULN fehérek között van 1:60 000-100 000. A szállítására nem klasszikus formái CAH elég magas, és 1: 100-1000, és az askenázi zsidók - 19%.
Genetikailag meghatározva betegség. Ez jelölt határozott összefüggés a betegség súlyosságától és súlyosságát, a genetikai hiba. Abban az esetben, nem klasszikus CAH pontmutáció.
biokémiai vizsgálata
Hiánya 21 α-hidroxiláz vezet kudarca aldoszteron és kortizol. Mivel a csökkent kortizol szintje a vérben disinhibited ACTH az agyalapi, ami a mellékvese hiperplázia. Ezen túlmenően, aktivált vér magas ACTH szintézist anyagok előtt enzimatikus hiba, különösen a progeszteron és 17-hidroxi-, amelyeket a szintézis az androgének a mellékvesében, ami végső soron a túltermelés a tesztoszteron és androszténdion.
Options enzimopatii veleszületett mellékvese-megnagyobbodás
Késlelteti a pubertás lányok, fiúk pszeudohermafro, hypokalaemia
Tünetek és jelek A veleszületett mellékvese-megnagyobbodás felnőttek
Klinikai megnyilvánulásai a klasszikus forma CAH felnőttkorban
A legtöbb betegnél a betegség korai gyermekkorban diagnosztizált. A felnőttkorban szexuális diszfunkció és a meddőség, változó súlyosságú jelennek meg a nők, különösen, ha solteryayuschey formában. Mert normális szexuális életet követel rekonstrukciós műtét a nemi szervek a legtöbb nő, virilization ha születéstől fogva jelen van. Megfelelő kezelés a normális terhesség eléri a 90% -ánál.
A férfiak, a magas szintű mellékvese androgének gátolja a gonadotropinok, és így herefunkció. Ha a here szövet a beteg maradék szövetet a mellékvesék, ez giperplaziruetsya hatása alatt megnövekedett tartalma ACTH és képes szimulálni a megjelenése hererák. Néha hyperplasticus mellékvese szövet elpusztítja a herék, amely kíséri here-elégtelenség. Ha a betegség nem megfelelően kezelt, majd elnyomott spermatogenezis.
Fennáll a mellékvese válság ilyen betegeknél.
Figyelembe véve a jellemzők a betegség, az életminőség ezekben a betegekben csökken.
Klinikai megnyilvánulásai nem klasszikus formái CAH (felnőtt)
Ebben a kiviteli alakban, a részleges ULN hiány 21 α-hidroxiláz szekrécióját glükokortikoidok és mineralokortikoidok normális, de van túltermelés 17-gidroprogesterona és így androgének.
Klinikai tünetei gyakran alakulnak ki a serdülőkorban:
- hirsutismus (60%);
- akne (33%);
- oligomenorrhea (54%);
- Mérsékelt hypogonadismus nőknél (13%);
- gyakran policisztás petefészek, detektálható ultrahanggal a petefészkek;
- incidentalomák mellékvese hiperplázia, illetve 40% -ában;
- férfiak tünetmentesek lehetnek.
Diagnózis a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás felnőttek
Diagnosztizálása nonclassical CAH felnőtteknél
Hormonális vizsgálat ajánlott elvégezni - reggel, mert a nap folyamán a funkciója a hipofízis-mellékvese rendszer változik.
A diagnózis vizsgálata alapján 17-gidroprogesterona.
- A felmérés folllikulyarnuyu fázisában a menstruációs ciklust. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a 17-hidroxi-termelt sárga test, esetleges téves pozitív eredményeket a luteális fázisban.
- <5 ммоль/л — норма;
- > 15 mmol / l - ULN;
- 5-15 mmol / l - diagnosztizálására végzett vizsgálat ACTH stimulációs. 1/5 esetben felfedi a nem-klasszikus formája CAH.
ACTH stimulációs teszt
További kutatási módszerek.
- A klasszikus forma CAH, ha a gyógyszeres kezelés választunk rosszul, majd a lányok a tesztoszteron és androszténdion lehet a felnőtt férfi norma.
- Koncentrációk UNL dehidroepiandroszteron-szulfát (DHEAS) vannak enyhén emelkedett.
- Amikor a nem-klasszikus formája ULN tesztoszteron szint és androszténdion különösen megnövekedett, de lehet tartományon belül, amely betegeknél megfigyelt petefészek sclerocystic, azonban ezeket nem használják a differenciál diagnosztikájában ezeknek a feltételeknek.
- A plazma renin-aktivitás fokozott elégtelenségének androszteron, és jelentős növekedést jelez elégtelen mineralokortikoid helyettesítő terápia.
- A szintek jelentősen nőtt az alacsony kompenzáció klasszikus formában ötszörösét.
- A szint általában normális a nem-klasszikus formája ötszörösét.
Veleszületett mellékvese hiperplázia felnőtteknél
Tartása ULN felnőtteknél
A kezelés célja a felnőttek számára:
- jó egészség megőrzéséhez és a fogyás, a megelőzés a mellékvese krízist;
- minimalizálása hiperandrogénizmus, és a helyreállítás a normális menstruációs ciklust, és megszünteti női meddőség;
- A stressz esetén - megfelelő adag glükokortikoidok.
A klasszikus forma CAH.
- a teljes adag 5-7,5 mg / nap, 1/3 a teljes adagot hozott reggel ébredés után (körülbelül 7 óra reggel), 2/3 dózis - lefekvés;
- az említett kezelést rendszer célja, hogy elnyomja az ACTH szekrécióját reggeli csúcs, és így csökkenti hyperandrogenismus;
- optimális minimum dózis glükokortikoidok, amely normalizálja a szint az androgének a vérszérumban;
- Egyes betegeknél hatékonyabban dexametazon kezelés, amely az előírt 1 alkalommal egy nap éjjel.
Abban az esetben, stressz körülmények között, például az akut betegségek glükokortikoid adagot kell kétszerezni.
Ha solteryayuschey előírt formában mineralocorticoid 1 naponta. A kezelés célja - nem okoz elnyomása renin szekréció és a magas vérnyomás. Enyhe vérnyomás-emelkedés elfogadható.
Néha kétoldalú eltávolítjuk a mellékvesék a nők, akik ragaszkodnak a terhesség.
A nem-klasszikus formája CAH
Oligoamenoreya - menstruációs ciklus folytatódik, ha prednizolon 2,5-5 mg / nap.
Hirsutismus és az akne kezelik olyan eljárással, amely akkor használható, ha sclerocystic és a petefészkek. A spironolakton kerülni kell, mivel lehetséges, hogy provokálni solteryayuschego szindróma és a fejlesztési hypernatraemiához.
Ha megemelkedett szintje renin, a találkozó mineralokortikoid dózisban, amely normalizálja a szintje, egyaránt csökkenti a tüneteket a hiperandrogenizmus.
A férfiak, a kezelés nem szükséges. Néha előírt glükokortikoid terméketlenség kezelésére.
Monitoring felnőtteknél
Ajánlott éves klinikai vizsgálat.
Előrejelzés veleszületett mellékvese-megnagyobbodás felnőttek
A megfelelő kezelés, a prognózis nem kedvező, és befolyásolja sem a minőséget és a várható élettartam. Azonban vannak bizonyos oldhatatlan problémák:
- megfelelő kezelés ellenére gyermekkori növekedés általában jóval alacsonyabb, mint a várható alapján genetikai hajlam (szülő növekedés); Ez azt sugallja, hogy ez lehet a túladagolás miatti glükokortikoidok a korai gyermekkorban;
- terméketlen férfiak általában szenvednek, ha a kezelést végzik megfelelően;
- jóindulatú daganatok a mellékvesék volt kimutatható 50% betegek klasszikus formája CAH;
- pszichoszexuális problémákat, különösen a nemek rossz közérzet, a nőknél gyakori; annak ellenére, hogy a rekonstrukciós műtét a nemi szervek, sok nő a klasszikus forma CAH nem vezetnek az aktív szexuális életet.