Kennedy-betegség
Kennedy-betegség. X-kromoszómához kötött izomsorvadás, myasthenia
Myasthenia X-kromoszómához kötött izomsorvadás (Kennedy amiotrófia) - egy olyan betegség a következő csoportból spinális amiotrófia, azzal jellemezve kombinált elváltozások az idegrendszer és az endokrin rendszert.
A betegség öröklődik recesszív-kapcsolódik az X-kromoszóma típusú, feltérképezték a gén Xql 1 -12, így csak férfi szenved. Amikor DNS diagnosztika észlelt több mint 300 CAG-ismétlődések (citozin-guanin-adenin) a androgén receptor gén, ami zavarta a tesztoszteron anabolikus fellépés neuronok, azok progresszív degeneráció lép fel.
A legújabb vizsgálatok azonosított ez a betegség nem csak a legyőzése szervek neuronok, de axonális degeneráció, ami egyaránt érinti a motoros és szenzoros rendszert (Andersen K. V. et al.). Ha más mutációk ebben a génben fordul hererák feminizációs.
Kennedy jellemezhető betegség késői debütált: az első jeleit, 40 éves és idősebb. Amiotrófia rögzíti a proximális része a felső végtagok, az érintett izmok megfigyelt elterjedt spontán faszcikuláció, csökkentett energia és a kihalás ínreflexek lassú, több évig.
Fokozatosan, ezek a tünetek csatlakozott a szemgolyó rendellenességek. Azonban a nazális hangon előzheti meg néhány évvel a megjelenése izomsorvadás. Detektált fibrilláció izmok a nyelv, majd a sorvadás. Fokozatosan, a hang válik nazális, csatlakozzon dysarthria, dysphonia majd elfojtja nyeléskor folyékony élelmiszerek. Később van gyengesége az izmok a medenceöv és az alsó végtagok, vannak jellemző tünetek lépésre emelkedik ülő helyzetben, „kacsa” járás steppage járás
Neuroendokrin rendellenességek fekszenek a fejlesztés elsődleges hypogonadizmus nyilvánul csökken a sűrűség és a változás a herék, a megjelenése gynecomastia, impotencia. Tekintettel arra, hogy ezek a változások következnek be a negyedik vagy ötödik évtizedében az élet, a beteg ember lehet a gyerekek és azok a betegségért felelős gént, és a fiúk egészséges lesz, és a lányok yavyatsya hordozói a gént.
A differenciál diagnózist kell elvégezni amiotrófiás laterális szklerózis, mivel mindkét esetben a betegek bulbáris rendellenességek, sorvadása váll izmait, fasciculatiókra, progresszív lefolyású. Azonban, Kennedy-betegség kedvezőbb hiányzik piramis, pszeudobulbáris ekstraniramidnye és rendellenességek, és az izomsorvadásos laterális szklerózis neuroendokrin szindróma hiányzik.
Mivel egyetlen megfigyelés, és számos mellékhatása tesztoszteron. aligha lehet ajánlani ezt a terápiát minden beteg számára, de életveszélyes szintje mozgászavarok lehetséges használatát.