Gerinc - a szemgolyó amiotrófia Kennedy
Spinal - bulbáris amiotrófia Kennedy (elemzi Amer neurológus W. Kennedy, aki leírta azt 1968-ban; szin myasthenia amiotrófia ..) - egy örökletes betegség, amely abban nyilvánul meg, a 4-5 évtizedben az élet lassan növekvő gyengeség, fogyás és az izmok fasciculatiókra a proximális végtagokon , gyengeség arcizombénulást, dysphagia, dysarthria, atrófia és fasciculatiókra a nyelv és a száj körüli izmokat. Ezek a tünetek gyakran kíséri remegés a végtagokban, gynecomastia, impotencia, hipogonadizmus, csökkent spermatogenesis, meddőség, cukorbetegség. Örökölte szemű recesszív X-kromoszomálisan típusú. Az átlagos arány a világon: 2,5 100 ezer ember ..
Az első jelek - a 40-45 éves, az első talált fokozatosan növekvő izomgyengeség közelebbi végtagok Elsorvadnak a fasciculatio, járászavar, remegés az ujjak.
10-20 év kezdete kontraktúra fordul elő az ízületekben a kezét, és úgy tűnik szemgolyó tünetek (nyelési zavar, dysphonia). Az alkalmazás gyakorisága és jellemzői a nyelv és a száj körüli vereség faszcikuláció, bizonyos értelemben tekinthető klinikai markerek Kennedy-betegség. A fokozatos csökkenése reflexek. Kóros tünetek és érzékelési zavarok vannak.
Gyakran - endokrin-anyagcsere rendellenességek (gynecomastia, herezsugorodás, csökkent termékenység, és mások.). Jellemző a lassú progresszió a tünetek a betegség szinte nincs hatással az életminőséget.
Ez az úgynevezett androgén receptor mutációt. Gene androgén receptor található az X kromoszómán, így a legtöbb ember szenved a teljes megnyilvánulása a megsértése. Súlyos esetben a betegség a nők körében kevésbé gyakori, nő hordozók általában azt mutatják, enyhe megnyilvánulása a betegség, ha a tünetek megjelennek. Ez egy viszonylag ritka változata gerinc amiotrófia. nem több, mint 10, klinikailag igazolt familiáris esetekben a betegség [Badalyan et al., 1987] Az orosz leírt .Azonban ritkasága ebben a formában, hogy nagy mértékben határozza meg, hogy nincsenek megfelelő diagnózist. Jellemzően, a betegséget kezeljük, mint az amiotrófiás laterális szklerózis. Elektromiográfiás vizsgálat során jellemző jele hatástalanító pi Mentális, amely nem fordul elő az amiotrófiás laterális szklerózis és gerinc amiotrófia Kugelberg-Welander. A második egy elektrofiziológiai korrelátuma polineyropatichesky komplex (37%), nem figyelhető meg ALS és a CA K-B. Kennedy-betegség jellemzi növekvő szintű ösztradiol és tesztoszteron szint csökkenése. Ezek a hormonális zavarok nem korrelálnak a klinikai tünetek, és gyakran - megtalálható mind ALS, míg CA K-B.
Minden beteg 6 betegek Jakut amplifikált fragment hosszúság egy AR gént allél több volt, GAG-38 ismétlődés (ábra -. A). Ezen kívül, az egyik nővér betegek Kennedy-kór feltárta heterozigóta mutációt az AR-gén (ábra -. B).
