Drepanocytemia
Leírása a sarlósejtes vérszegénység
A sarlósejtes vérszegénység - hemoglobin rendellenességek a minőségre vonatkoznak, széles körben elterjedt a lakosok a szub-szaharai Afrikában, legalábbis megfelel a lakosok a Földközi-tenger és a Közel-Keleten, Dél-Amerikában. Fontos megjegyezni, hogy leginkább úgy terjed régiókban hátrányban malária. Minőségi változás hemoglobin áll az a tény, hogy abban a helyzetben, # 223; -lánc glutaminsav valin helyettesíti.
Kóros hemoglobin kapta a nevét a szó «sicsle» - a sarló, mert a vörösvérsejt válik egy félhold alakú. HbS kevésbé oldható, mint a normál, és kicsapódik, hipoxiás körülmények között. Egyes esetekben van egy tünetmentes hordozó-állapot HbS, ha koncentrációja a vörös vérsejtek nem haladja meg a 20-45%; rendes körülmények között a hemolízis nem fejlődött ki, akkor váltanak egy speciális helyzet, mint a repülő egy repülőgép, vagy búvárkodás, ha van hipoxia.
Patogenézisében hemolízis bonyolult. Úgy tartják, hogy savas körülmények között a HbS molekula egy változás a negatív töltést hoz létre semleges a valin semleges reakciót, és a glutaminsav - savas. Ahol a hemoglobin lecsökkent oldékonyság, hidrofób kötések alakulnak maradékai között valin, és a patológiás HbS molekulák kristályosodni, ami a kialakulását sarló alakú eritrociták. Része deformált vörösvértestek visszavonhatatlanul megváltoztak, és idő előtt elpusztult fagocitákkal. A keringő vér sarló eritrociták akadnak össze, különösen a kis erek, alkotó trombusok és romboló forgalomba. Alakult ki ezen feltételek hipoxia elősegíti az új sarlósejtes - kialakítja egyfajta ördögi kör, amelynek eredményét a pangás és a trombózis különböző szervekben, beleértve a a lépben, amely fokozatosan elsorvad után túltengés. A genetikai hiba lokalizálódik a strukturális gén # 223;-lánc, ahol volt egy pontmutáció.
Tünetei a sarlósejtes vérszegénység
A sarlósejtes vérszegénység klinikailag jellemzi okozott tünetek, egyrészt, a vaszkuláris trombózis, sarló eritrociták a különféle szervekben és a másik - hemolitikus anémia. A súlyossági fokát az anaemia függ a koncentrációtól HbS a eritrocita: a nagyobb ez, és a súlyosabb tünetek. Továbbá, az eritrocitákat jelen lehetnek, és egyéb patológiás hemoglobinok: HbF, HBD, NS stb Néha sarlósejtes vérszegénység kombinálva thalassaemia, a klinikai megnyilvánulásai lehet csökkenteni, vagy, alternatív módon, növeli .. A kezdeti szakaszban a betegség érinti elsősorban a csontvelő rendszer: van duzzanat és fájdalom miatt a vaszkuláris trombózis, etetés ízületi és csont. Valószínűsége aszeptikus nekrózis a combfej hozzáadásával további fertőzést és osteomyelitis. A hemolitikus válságok gyakran alakul ki egy fertőzés után, vagy regeneratív giporegeneratorny jellegű, és a fő halálok ezeknél a betegeknél.
Ritka esetekben, a megkötés válság rovására vér lerakódás a lépben és a májban, amely kifejezett hasi fájdalom szindróma miatt a gyors növekedés ezen szervek, és kíséri összeomlása; így előfordulhat, hogy nincs hemolízis történik pulmonális infarktusok megsértése miatt a mikrocirkuláció a pulmonális vaszkuláris szinten. A második időszakban állandó tünete - hemolitikus anémia. Fejlődő, hosszú csontok a csontvelőben hyperplasia (teljesítettek aktív hematopoiézis kompenzációs válaszként hemolízis) kíséri jellemző változások a csontváz: vékony végtagok, csavart gerinc, torony koponya egy dudor a homlokán, és a parietális csont. Máj-és lépmegnagyobbodás alakul miatt aktiválását erythropoiesis bennük, valamint a másodlagos haemochromatosis és a trombózis; Néhány betegnél alakult epekő. Hemosiderosis szívizom vezet a szívelégtelenség, valamint hemosiderosis máj, hasnyálmirigy - májcirrózis és a cukorbetegség.
Renális vaszkuláris trombózis lép fel vérvizelés és az azt követő veseelégtelenség. Neurológiai által okozott tünetek a stroke, cranialis idegek bénulása és mások. Jellemző trofikus fekélyek az alsó végtagok. A legtöbb súlyos sarlósejtes betegségben hal meg 5 éven belül, és túlélte ezt az időszakot lép a harmadik időszak, amelyet az jellemez, enyhe tünetek súlyos hemolitikus anémia. Lép általában nem mutathatók ki, mint reinfarctus vezet a ráncok - autosplenektomii. A máj nagyobb, szabálytalan tömörítjük, majd gyakori fertőzések gyakran szeptikus. Hematológiai változásokat. A koncentráció csökken a hemoglobin (kevesebb, mint 80 g / l), és átlagosan 50 g / l, különösen a hemolitikus válság. Az anémia normochrom, regeneratív; reticulocytosis - 5-15%. Vannak vörösvértestek a Jolly. A fehérvérsejtszám a válság időszakában nőtt 20 × 109 / l
Heterozigóta beteg úgy érzi, viszonylag egészséges; vérszegénység és morfológiai változások a vörösvértestek felismerni őket csak bizonyos feltételek mellett az oxigénhiány (emelkedés a hegyek, nehéz gyakorolni, repülő repülőgépek, stb.) Azonban hemolitikus válság és a végén halálosan. Így, a klinika sarlósejtes anémia jellemzi polisimptomnostyu:
- sárgasággal, a bőr,
- hipoxiás szindróma
- hepatosplenomegalia,
- csontváz deformitások,
- ismételt trombózis szervek
hematológiai tünetek:
- vérszegénység regeneráló természet,
- sarló vörösvértestek, kimutatható különleges mintákat,
- hyperbilirubinemia rovására szabad frakciója.
Személyhez tartozó meghatározott etnikai csoporthoz ad okot, hogy gyanús a betegség, és elkezd egy célzott felmérés megállapítása vagy kizárása ezen vérszegénység.