Familiáris görcsös paraplegia Adolph Strümpell - betegség Neurológiai
Familiáris görcsös paraplégia (Adolph Strümpell betegség) kifejezés egy örökletes betegség, az idegrendszer, és jellemzi a degeneratív változások a központi motoneuronokban (piramidális reakcióút). Először betegség jellemző gyengeség és görcsösség az alsó végtagok, le 1876-ban Seeligmiiller, de intenzív tanulmányi lefolytatott Adolph Strümpell (1886-1904 gg.), Így ő tiszteletére nevezték el.
A betegség leggyakrabban továbbított egy autoszomális domináns módon, bár néha meg lehet beszélni egy autoszomális recesszív öröklődést. Le, mint egy recesszív, X-kromoszómához kötött öröklődés, bár ilyen esetek rendkívül ritkák [Johnston, McKusick 1961]. Sok atipikus, ami azzal magyarázható, Polyallele módosító hatása a genom, valamint a környezeti tényezők.
A betegség patogenezise nem tisztázott. A természet a piramis traktus degeneráció ismeretlen. Az elsődleges biokémiai hibás, vagy legalábbis jelentős, ismétlődő sztereotip változások az információcsere nem áll rendelkezésre.
A patológiai változások bemutatva állandó tünete - degeneráció a piramis traktus egész gerincvelő, különösen a szakaszok kapcsolatos ágyéki és szegmenseket. Minden esetben a legjelentősebb hatást axonok. Megjegyzés piramisok gliózis az agyban lábak, híd és a medulla, valamint mennyiségének csökkentésére Betz sejtek a motoros kéreg területén. Emellett pusztítás kortikospináiis utat jelölt szinte állandó változás Gaulle gerendák általában két oldalán szimmetrikusan, és néha spinocerebeiiá írásokat. Bizonyos esetekben degeneráció a hátsó oszlopok szövettani vizsgálat kifejezett durvább, mint a piramis traktus, bár klinikailag szinte nem fordul elő. Van leírás a változások a sejtekben az elülső szarv a gerincvelő (Clark csökken oszlopok sejtek), valamint a kisagyban, substantia nigra.
Jellemzően a betegség kezdete nyúlik vissza az élet második évtizedében, bár vannak családok, ahol az első megnyilvánulása a folyamat végbement, mert a legkorábbi években. Általános szabály, hogy változások járás tűnik nagyon lassú és fokozatos, néha a betegség szubakut. A betegek panaszkodnak a fáradtság a lábakban, merevséget nekik, hogy néha előfordul a megerőltető edzések utáni elhúzódó séta gyors ütemben. Minden esetben, a vezető tünet az izomgörcs, gyengeség bennük zajlik a későbbi szakaszában a folyamat. Nagyon korán említette a növekedés a ínrefiexek a lábak kiterjesztése reflex zónákat. Ellentétben amiotroficheekogo laterális szklerózis, ahol is nagyon korán emelkedik ínrefiexek, a betegség korai szakaszában Adolph Strümpell stopnye kóros tünetek jelennek meg, mint általában, a extensor és flexor típusok. Jellemzi stop clonus amelyek könnyen okoz a tanulmány Achilles reflex. Van is gyakran clonus kneecaps. Fokozott izomtónus általában piramissejteket jellegű, de van még egy külön extrapiramidális komponenst, különösen a súlyos betegség stádiumától. Az erőteljes növekedése az izomtónus vezet tünet „keresztbe lábait”, néha megfigyelhetők védekező reflexek és megnyilvánulásai gerinc automatizmus formájában hajlítás a lábak, különösen éjszaka. Gyakran alakulnak ín kontraktúra, különösen a boka.
Az előrehaladott szakaszában a betegség, a betegek megy kemény, mint egy sík, és a lépcső gyakran megbotlik és elesik. Merevsége miatt az izmok, ha gyalogos lába olyan, mint egyetlen egység a medence, a törzs előrehajolt, néha alakul fokozott lordosis. Hosszú ideig csak kifejezett görcsösség a lába, de a folyamat fokozatosan kiterjed a felső végtagok, anélkül, hogy elérné a hangsúlyosabb mértékben. Fokozott ínrefiexek hosszú megelőzi a szubjektív és objektív jelei izommerevség a kezében. Mély hasi reflexek megnövekedett viszonylag korán, felszínes reflexek ugyanazon hosszú ideig normális. Rendellenességei kismedencei funkciók, mint általában, nem figyelhető meg, még az előrehaladott szakaszában a betegség, bár a vizelet inkontinenciát leírt ritka esetek. Van is táplálkozási rendellenességek.
Felszíni érzékenység és az izom-ízületi érzés általában nem befolyásolja. Esetenként nem azonosítja a rázkódáscsökkentés érzéseit. Izomsorvadás nem jellemző a betegségre Adolph Strümpell, bár lehet mérsékelt fogyás diffúz lábizmok. Ritka esetekben, görcsös paraplégia értesítést tünetek, mint a nystagmus, enyhe-hiány a szem izmok, csökkent intelligencia, eufória, elvesztése II pár agyidegek a típusú látóideggyulladás. Néha kiderült mérsékelt ataxia és szándék tremor [szerep, 1963]. A később a betegség alakul ki, annál egyértelműbben mutatja a görcsösség, fokozott reflexek és pyramistünetek. Az elején a korai és gyors a betegség lefolyása van jelölve egy súlyos klinikai képet diffúz elváltozások az agy és a gerincvelő.
By extraneurális jogsértések között változik „Friedreich ataxia láb” láb formáját típus, valamint károsítja a szívizmot. A jelenség kardiomiopátia görcsös paraplegia ritkák, akkor lehet tekinteni, mint egy növekedése szívméret, károsodott kardiális vezetés. Néha patológia bemutatott csak EKG elváltozásokat [Sutherland 1975] .Paraklinicheskie kutatási módszerek nyújtanak Adolph Strümpell betegség általában negatív. Ritka esetekben, agy-gerincvelői folyadék kiderült, egy enyhe növekedése protein módosulások, és nincs sist Lange reakció. Leírja a változások az EEG élénk theta aktivitás.
A diagnózis a görcsös paraplegia Adolph Strümpell
Kezelése görcsös paraplégia Adolph Strümpell
Hiánya miatt az elképzeléseket a patogenézisében örökletes görcsös paraplegia, és nincs racionális gyógymódok. Tüneti szerek olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik az izomtónust. Az egyik leghatásosabb liorezal, különösen, ha parenterálisan. Kevésbé hatékony eszközök segítségével, például Mydocalmum, oxazepám (tazepam), diazepam, skutamil. Hőkezelések csak rövid távú hatása.
Idegtudósok Moszkvában
Ár: 1200 rubel.
Szakterület: csontkovács, Neurology.
Alexey Demidov
A belépőjegy: 1200 rubel.
Hogy egy találkozót, 1200 rubel.
