Xeroderma pigmentosum - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Kaposi-kór
A statisztikai vizsgálatok, amelyek azt vezeti bőrgyógyászat. xeroderma pigmentosum talált átlagos gyakorisággal 1 eset per 250.000. ember. A legmagasabb előfordulási talált a lakosság körében a Közel-Keleten és a Földközi-Afrika partjainál. Xeroderma pigmentosum beteg mindkét nemnél, de néhány bőrgyógyászok azt mondják, hogy a lányok körében a betegség sokkal gyakoribb. A betegség gyakran fut a családban és a megfigyelt szoros kapcsolatban házasságot.
Okai xeroderma pigmentosum
2 genotípus xeroderma pigmentosum: továbbítás autoszomális domináns és autoszomális recesszív. A betegséget a genetikailag okozott hiányt UV-endonukleáz enzim és polimeráz-1, amelyek felelősek a helyreállítási DNS miután sérült UV fény. Ezért azoknál a betegeknél az expozíció után a feltételek a magas napsugárzás kifejlesztett bőrelváltozások és a szem. Néhány heterozigóta hordozók a gén megfigyelt kitörölt formák xeroderma pigmentosum a különböző pigmentált elváltozások.
A tünetek a xeroderma pigmentosum
A leggyakrabban (75% -ában) kezdődő xeroderma pigmentosum fordul elő az első 6-12 hónapban. A betegség a tavasszal vagy nyáron, amint a gyermek jön alá az erős napfény. Bizonyos esetekben a kezdeti megnyilvánulásai xeroderma pigmentosum észlelték korú 14-35 éves, és még a 65. életév.
Során xeroderma pigmentosum izolált 5 áttérésig egymásba szakaszaiban: zritematoznuyu, hiperpigmentáció lépésben atrófiás, giperkeraticheskuyu lépést és a rosszindulatú daganatok.
Erythemás szakasz jellemzi gyulladásos elváltozások a bőr területeken ultraibolya fénynek tesszük ki. Azokon a területeken, jelennek meg a bőrön bőrpír, duzzanat, apró buborékok és hólyagok. Az első szakasz után az állásfoglalás elem marad a bőrön barna, sárgásbarna vagy öregségi foltok, szeplők hasonló (hyperpigmentation lépés).
Későbbi expozíció a bőr betegeknél xeroderma pigmentosum vezet új gyulladásos és pigmentációja a bőr, ami miatt a fejlődését atrófiás folyamatok. Betegség válik atrófiás lépést, amelyet az jellemez, a bőr kiszáradását és elvékonyodása, repedés és hegesedés. A bőr megnyúlik, és nem fog dobni. Jelentős csökkenés üreg (mikrotomkés) atresia lyuk szája és orra, ritkítás orr és a fül.
Giperkeraticheskaya fejlettségi látható a bőrelváltozások szemölcsös növedékek, szemölcsök. keratitis, mióma. Lépés rosszindulatú daganatok figyelhető után általában 10-15 év kezdetétől xeroderma pigmentosum. De néha rosszindulatú fordul elő az első években a betegség. A rosszindulatú daganatok, fellépő xeroderma pigmentosum bazális sejtes karcinóma. melanoma. endotelioma. szarkóma, acanthoma adenoides cysticum, angioszarkóma. Jellemzőjük a gyors áttét a belső szervekben vezető betegség halálos kimenetelű.
80-85% -ában xeroderma pigmentosum megfigyelt szembetegség formában kötőhártya-gyulladás. szaruhártya. hiperpigmentációja és sorvadása a szivárványhártya és a szaruhártya, ami csökkenti a látást. A bőr, a szemhéjak jelenik hajszálértágulat. hyperkeratosis, dyschromia és neoplasztikus folyamatok. Xeroderma pigmentosum gyakran együtt degeneratív szöveti változásokat: degeneráció fogak, Syndactyliát. veleszületett alopecia. a növekedés lassulása. Xeroderma pigmentosum kíséretében mentális retardáció a gyermek, ki, mint egy külön klinikai formája - szindróma de Sanctis-Kakione.
Diagnózisa xeroderma pigmentosum
Konkrét xeroderma pigmentosum diagnosztikai módszerrel végezzük monokromátorral és felismerni túlérzékenység a bőr UV.
Hogy tisztázza a diagnózist bőrgyógyász hozzárendeli a bőrelváltozás biopsziát. Későbbi szövettani vizsgálat egy korai szakaszban meghatározza hyperkeratosis, ödéma és gyulladásos infiltráció a bőrben, elvékonyodása csíra réteg, a pigmentáció a bazális rétegben. A atrophiás és giperkeraticheskoy szakaszban epidermális sorvadás, degeneráció a kollagén és elasztin rostok. A második szakaszban rosszindulatú - a szokásostól eltérő sejt szövettani és a bőrrák.
Kezelése xeroderma pigmentosum
A betegeknek kerülniük kell UV sugárzás: kalapot visel, nagy területeken, és fátyol, alkalmazza nap krémek és kenőcsök használata, por tannin. Kezelése hatóanyaggal xeroderma pigmentosum nagyrészt tüneti és, sajnos, hatástalan. Alkalmazott aromás retinoidok, tokoferol, hingamin. A fejlesztés a malignus folyamatok utólag kijelölheti prospidin, piridoxin, tiamint, cianokobalamin. Papillomatous és szemölcsös kinövések sebészileg eltávolítják a cryoablation. elektrokauter vagy lézeres eltávolítása.