X-kromoszómához kötött agammaglobulinemia diagnosztizálják és kezelik eléggé a agammaglobulinemia, vitaportal -

A klinikai megnyilvánulások, diagnózis, kezelés és a prognózis ilyen típusú immunhiány.

a klinikai tünetek

Betegek X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia (XLA) fertőzésre érzékeny hiánya miatt az antitestek. Ezek a fertőzések gyakran alakulnak ki a felszínen, vagy a felszín közelében a nyálkahártyák, például a középfülben, orrmelléküregek és a tüdő, de néhány esetben a fertőzés bevonni a véráramba vagy a belső szervekben.

Ennek eredményeként a betegek XLA fertőzés alakul ki az orrmelléküreg-gyulladás (sinusitis), szem (kötőhártya-gyulladás), a fülek (középfülgyulladás), az orr (rinitisz), tüdőn belüli légúti (hörghurut), illetve a tüdő magukat (pneumonia). Az is lehetséges, fertőzés a gyomor-bél traktus, különösen okozta bél Giardia Giardia. Giardia okozhat hasi fájdalom, hasmenés, növekedési visszamaradás vagy vérveszteség fehérjék, mint például gamma-globulin.

Egyes betegeknél XLA is hajlamosak a bőrfertőzések. Azoknál a betegeknél antitestek nélküli, minden ilyen fertőzések léphetnek be a véráramba, és átterjedt más szervekre mélyen a test belsejében, mint a csontok, ízületek vagy az agyban.

Betegek XLA fertőzéseket általában mikroorganizmusok által okozott, amely gyorsan megsemmisült vagy inaktivált antitestek az egészséges emberek. Kórokozói az ilyen fertőzések leggyakrabban Streptococcus pneumoniae, Streptococcus, Staphylococcus aureus, vagy Haemophilus influenzae.

Néhány speciális típusú vírusok is okozhatnak súlyos fertőzések ezeknél a betegeknél. A fizikális vizsgálat során a betegek többségénél XLA nagyon kicsi a mandulák és nyirokcsomók (méhnyakrák). Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a mandulában és a nyirokcsomókat főleg a B-limfociták. Hiányában B-limfociták ezen szövetek csökken.

Diagnózis XLA kell venni minden fiú súlyos vagy visszatérő bakteriális fertőzések, különösen akkor, ha kis mennyiségű vagy hiánya a mandulák és nyirokcsomók.

Az első szűrővizsgálat, hogy meghatározzuk a szérum-immunglobulinokkal. A legtöbb esetben, jelentős csökkenése vagy hiánya immunglobulin (IgG, IgM és IgA) által észlelt XLA. Vannak azonban kivételek: egyes betegek, hogy néhány IgM vagy IgG.

Ezen túlmenően, a csecsemők az élet első hónapjaiban, a rendes vyrabaty- vayut csak kis mennyiségű immunglobulinok, amelyek kapcsán ez néha nehéz megkülönböztetni egy újszülött normális késedelem immunglobulin-termelés egy csecsemő
Igaz immunhiány.

Ha a szérum immunglobulinok alacsony, vagy ha az orvos határozottan gyanítja diagnosztizálására XLA kell számának meghatározásához perifériás vér B-sejtek. Az alacsony százalékos (szinte hiányzik) B-sejtek a vérben a leginkább jellemző, és megbízható laboratóriumi XLA. Ha egy újszülött fiú testvére, vagy unokatestvére vagy testvére az anya XLA, az újszülött veszélyeztetett XLA és családja és az orvosok azonnal arányának meghatározására vér B-sejtek a kezelés megkezdése előtt, a gyerek beteg.

A diagnózis a XLA megerősíthető hiányában BTK-fehérje monocitákban vagy vérlemezkék, vagy detektálására DNS mutációk BTK. Szinte minden családban van egy másik mutáció BTK, de tagja ugyanannak a családnak általában ugyanazt a mutációt.

öröklés

X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia (XLA) egy genetikai rendellenesség, amely lehet örökletes és a család. Ez származtatott mint egy X-kromoszómához kötött recesszív tulajdonság.

Fontos tudni, hogy milyen típusú az öröklés, hogy a családtagok jobban megérteni, hogy miért a gyermeknek a veszélye, hogy ezek a gyerekek, és hogy ez mit jelent a család többi tagja.

Az azonosítás után a gén okozza XLA lehetővé vált, hogy vizsgálja meg a beteg nővérek XLA, és más női családtagok, mint például a gyermek anyja nővérek, annak megállapítására, hogy azok a betegség hordozói.

Hordozói XLA betegség nem mutatkozik meg, de lehet átadni azt a fiaira, a valószínűsége 50%. Bizonyos esetekben lehetőség van arra is, hogy felfedje XLA a magzat születés előtt. Nos, ezek a genetikai vizsgálatok végzik csak néhány laboratóriumban.

Jelenleg nincs mód, hogy gyógyítani betegek X-kromoszómához kötött agammaglo-bulinemiey (XLA). A hibás gént nem lehet javítani vagy cserélni, és érését B-limfocita prekurzorok a B-limfociták és plazmasejtek nem serkenthető.

Azonban betegek XLA adható néhány hiányzik a antitestek. Ezek az antitestek formájában immunglobulinok (vagy gamma-globulin), és be lehet adni közvetlenül a vérbe (intravénásán), vagy a bőr alá. Készítmények immunglobulinok olyan antitesteket tartalmaznak, amely helyettesíti antitestek említett szervezet XLA beteg nem tudja előállítani a saját. Ezek tartalmaznak antitestek széles spektrumát mikroorganizmusok.

Az immunglobulinok különösen hatásosak a fertőzés terjedése a vérben és a mély szervek vagy szövetek. Néhány betegnél előnyös napi orális antibiotikumok elleni fertőzés vagy a krónikus orrmelléküreg-gyulladás, hörghurut. Betegek XLA nem kell védőoltást alapuló élő vírusok, például egy élő számláló mező-poliomyelitis oltás és elleni vakcina kanyaró, mumpsz és rubeola (MMR).

Van egy kis valószínűsége, hogy az élő oltóanyag (különösen az orális polio vakcina) betegeknél agammagobulinemiey forrása lehet a betegség, a megelőzés a, amelyre tervezték.

A legtöbb beteg az X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia (XLA), rendszeresen kapott immunglobulinok képes vezetni viszonylag normális életet. Nem kell, elkülönítés vagy aktivitásának korlátozását.

Meg kell ösztönzik az aktív részvételt csapatsportok. Időről időre, a fertőzés különös figyelmet igényelnek, de a gyermekek XLA részt vehet minden iskolai és iskolán kívüli tevékenységek, és képes dolgozni, és egy családi elérve a felnőttkort. Meg kell állítani egy teljes aktív életmód és figyelmét is!