Spinoceleberrális degeneráció (spinocerebeiiá ataxia) - egy online közösség Neurológiai Sebészek

Spinocerebelláris degeneráció (gerincagyi ataxia) - csoport, öröklött jellemzett rendellenességek túlnyomórészt kisagyi degeneráció és gerincvelő vezetőképes rendszerek.

Annak ellenére, hogy örökletes jellegű, az ilyen típusú degenerációk kezd megjelenni gyakrabban, mint nem korábban, mint 20 éves. Az első megnyilvánulások figyelhetők meg általában 20 és 60 éves, bár bizonyos típusú ataxia tehet debütált az első életévben.

Úgy döntött, hogy költségvetésük legalább 7 típusú spinocerebeiiáris degenerációk. Néhányan közülük már nevezték tudós, aki leírja a jellemzőit és tüneteket. Ezek mindegyikét jellemzi különféle tünetek, hogy kisebb vagy nagyobb mértékben, a beteg életkora, felhalmozódása vagy hiánya bizonyos anyagok, a sebesség a betegség kialakulását folyamatok.

Spinocerebelláris degeneráció típusú 1

Olivopontocerebellaris atrófia és spinocerebelláris degeneráció 1. típusú korábban úgy egyetlen betegség, de a legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy spinocerebelláris degeneráció Type 1 - egy csoport betegségek hasonló klinikai képet, de az eltérő genetikai variációk.

A klinikai képet. A betegség kezd a középkorú és jellemző a fokozatos ataxia statikus és mozgásszervi ataxia, egyensúlyzavar járási inarusheniem, lassúsága akaratlagos mozgások, kántálás beszéd, nystagmus, tremor, a fej és a törzs remegést. Néha a fejlődő dysarthria, nyelési zavar, bénulás a szemmozgató és arcidegek. Extrapiramidális rendellenességek: merevség, amimia, Parkinson tremor. Reflexek általában nem változott, de néhány esetben eltűnnek térd-és Achilles reflex jelenik meg szokatlan extensor reflexek. Néhány betegnél enyhe demencia. Gyakran van vizelet inkontinencia, ritkán - széklet inkontinencia.

A boncolás megállapította csökkenése a méret a ventrális pons, ischeznovenieoliv, sorvadása a kisagy. Szövettani vizsgálat során egy számának csökkenése a Purkinje, molekuláris és szemcsés réteg a kisagykéreg sejtek, demyelinizáció szálak középső láb a kisagy és az agykéregben, a sejthalál, és a magok a pons oliv.Ekstrapiramidnye rendellenességek kíséri degeneratív változások a striatumban, az első héj, és eltűnését a pigment sejtek a substantia nigra . Gyakran van elterjedt degeneráció a központi idegrendszer struktúrák, beleértve a hátsó kötelek és spinocerebelláris szervekben.

Genetika. Gene, amely spinocerebelláris degeneráció 1. típusú, kromoszómán található 6 (szegmens 6r23). A mutáns allél több mint 43 trinukleotid ismétli ACPC, mivel az egészséges egyének ismétlés nem több, mint 36. A több, a korábbi betegség kezdődik. Generációról generációra száma trinukleotid ismétli növekszik. gén hossza 450000 nukleotid. A gén tartalmaz kilenc exont. Az első hét kódolják 5'-végi nem transzlálódó régió, és az utolsó két - adás és Z'-terminális transzlálódó régió. Az átirat áll 10660 nukleotid. A kifejezés a mutáns allél nem törött. CAG trinukleotid ismétlődések kódolják poliglutamin fehérje részekkel ataxin-1, amelynek szerepe a betegség patogenezisében ismeretlen. Rendkívül fontos volt, hogy megtudja, hogyan száma CAG trinukleotid ismétli (és így a hossza a poliglutaminnal rész) súlyosságától függ, és lokalizációja az elváltozás neuronok.

Spinocerebelláris degeneráció 2-es típusú

A klinikai képet. Spinoceleberrális degeneráció szenved 2-es típusú kubai. Úgy gondoljuk, hogy minden beteg a közös relatív és képviselik a legnagyobb csoportot a szenvedő személyek azonos öröklött ataxia; ilyen esetben ez azzal magyarázható, előfordulási alapító hatás. A kezdet változik 2-65 év. A klinikai kép a különböző családok jelentősen eltér. A klinikai és morfológiai jellemzőit (merevség, görcsösség, kifehéredése a látóideg, retina degeneráció) spinocerebelláris degeneráció 1 és 2 típusú hasonlóak.

Genetika. Gene, amely spinocerebelláris degeneráció 2. típus tárolt a szegmensben 12q24. Így, spinocerebelláris degeneráció 1 és 2 típusú hasonló fenotípust, de nem genotípus. A gén tartalmaz egy hosszú szakaszon a CAG trinukleotid ismétlődések.

Spinocerebelláris degeneráció 3. típusú (Machado-Joseph-betegség)

A betegség először írta le a portugál, valamint a bevándorlók Portugáliából New England és Kaliforniában. A jövőben ez a betegség kimutatható volt Ausztrália, Brazília, Kanada, Kína, Nagy-Britannia, Franciaország, India, Izrael, Olaszország, Japán, Spanyolország, Tajvan és az Egyesült Államokban.

A klinikai képet. Háromféle betegség Machado-Joseph.

Machado-Joseph betegséget Type I (izomsorvadásos laterális szklerózis-parkinsonizmus-dystonia) indul az első vagy a második évtizedében az élet. A betegség görcsös bénulás a végtagok, főleg a lábak és az arc izmait izomtónus rendellenességei, dystonia, a nyak, a törzs izmok dystonia és dystonia végtag izmai. Gyakran jelölt clonus térdkalács és a láb, rendellenes extensor reflexek. Gait lassú és korlátozott; Sétára beteg szokásosnál szélesebb, ő hozza a lábát, és tántorog egyik oldalról a másikra. Ez járás okozta görcsösség, és ataxia nem. Tremor a test hiányzik. Paresis a garat izmai ispastichnost a garat izmai vezető dysphagia és artikulációs. Jelzett a horizontális és vertikális nystagmus, hipo- és hypermetric szakkádok, fejleszt paresis tekintete felfelé. Gyakran korai tünetek izom fasciculatiókra arcon és a nyelv izmok sorvadás az utóbbi nélkül, myokymia, ophthalmoplegia és proptosis.

Machado-Joseph-betegség II-es típusú (ataxiás típus) jellemzi léziók a kisagy, kíséretében dysarthria, ataxia és ABAZOV. A betegség kezd 20-40 év. Amellett, hogy a cerebelláris rendellenességek tüneteit corticospinalis és extrapiramidális rendszerben - görcsösség, merevség és disztónia. Ez a leggyakoribb formája a betegség. Néha ophthalmoplegia, tekintete paresis fel, izom fasciculatiókra ifastsikulyatsii arcizmok a nyelv. Differenciál diagnózis végezzük spinocerebelláris degeneráció 1. típusú és 2. típusú spinocerebelláris degeneráció.

Machado-Joseph betegséget III típusú (izomsorvadásos ataktiko típusú) kezdődik az ötödik-hetedik évtizedében az élet, és jellemzi elváltozások a kisagy osztályok. Úgy tűnik, dysarthria, ataxia és Abaza. A jellemző - sérti a fájdalomérzés, csökkent tapintási érzékenység, csökkent rezgés érzékenység és megsértése proprioceptív érzékenysége distalis típusú, jelezve, hogy polineuropátia. Ínreflexek lecsökkent vagy hiányzik. Kortikospináiis utak és az extrapiramidális rendszer nem érinti.

Az átlagos életkor a betegség kialakulásának Machado-Joseph - 25 év. Neurológiai narusheniyaprogressiruyut és halálhoz vezet a kimerültség alatt 15 évvel a betegség kialakulása. Különösen kedvezőtlen prognózist I és II típusú betegség.

Pathoanatomical kép - elterjedése glia szövet a helyszínen az áldozatok és kifejezte neyronovstriatuma legyőzni kompakt terület a substantia nigra. Kisebb mértékben befolyásolja a neuronok kisagyi gyrus atommag és a vörös sejtmagban. A kisagykéreg haldokló neuronok és Purkinje-sejtek a szemcsés réteg a kisagykéreg. Is szenvednek motor atommagok agyidegek sejteket. Eltérően más spinoceleberrális degeneráció olajbogyó nem sérült.

Genetika. Gén, amely Machado-Joseph betegséget, található a 14q24.3-Q31 részes betegeknél Japánban, Észak- és Dél-Amerikában. A gén egy részét változó számú CAG trinukleotid ismétlődések (általában a 12-37, a Machado-Joseph-betegség 62-84). Minél nagyobb az ismétlések számát, a korábbi betegség kezdődik.

Tünetei a Parkinson-kór Machado-Joseph mérsékelten kifejezett; preobladayutspastichnost, hyperreflexia, kisagyi rendellenességek, külső ophthalmoplegia, neuropathia néha; észlelt kóros extensor reflexek. Intelligence nem érinti. Patológiás rendellenességek megegyeznek striatonigráiis degeneráció, de ellentétben az utolsó észlelt sebességváltó kisagyi magok. Nem kezelést.

Spinocerebelláris degeneráció típusú 4

A betegség leírt egyetlen család, és nyilvánul progresszív ataxia, legyőzze a corticospinalis és súlyos szenzoros neuropátia (axonopathy). A gén található 16q22.1 szegmens.

Spinocerebelláris degeneráció típusú 5

Leírtak egy család ezzel a betegséggel. A család két fő ága nyúlik vissza, az apai ősei amerikai elnök Abraham Lincoln. A gén található a 11. kromoszómán.

Spinocerebelláris degeneráció típusú 6

Tehát nevezett autoszomális domináns spinocerebelláris degeneráció által indukált mutációt CACNA1A kódoló gén alfa1A alegysége feszültségfüggő kalcium csatornák.

7. típus spinocerebelláris degeneráció (spinocerebelláris degeneráció retina degeneráció).

A betegség kíséri elváltozások a corticospinalis pálya, és a retina degeneráció. Látászavarok, gyakran a tüneteket, és előre vetítheti jóval rendezetlenség. Az utóbbi megnyilvánul sérti a színlátás és jelei makula degeneráció. A betegség jellemző várakozás magyarázzák a növekedés a száma trinukleotid ismétlődések. A gén lokalizálódik a p12-Zr21.1 szegmens, de nem azonosított.

Spinocerebelláris degeneráció 8-13 jelenleg kevéssé ismert, mivel rendkívül ritkák.