Seckel szindróma, amit Seckel szindróma definíciója
Seckel szindróma
Virchow - Seckel szindróma; által leírt amerikai gyermekorvos H. P. G. Seckel, 1900-1960; törpeség előzőleg „madár fejű” számú német patológus R. Virchow, 1821-1902) - egy örökletes betegség: premordialnaya törpeség a kisfejűséget, I. típusú jellegzetes alacsony testsúly és hossza születéskor; microcephalia (csökkentik koponya mérete több mint 10% fiatalabb norma); ritkás szőr; keskeny arc, nagy tágra nyílt szemmel és nagy orra coracoid; formázott alacsonyan álló fülek; elmozdulása maxilla vissza; anomáliák oszteoartikuláris rendszer (hipoplázia I ujj kefék hiányában epifízis néhány ujjperceinek vagy oldalsó, illetve mediális görbületi V ujjak, bordák aplasia, kyphosis, gerincferdülés, csípő ficam, dongaláb, lúdtalp és mtsai.); genitális patológia (hipoplázia vulva, cryptorchidism); késlelteti a fizikai és mentális és beszéd fejlesztése a jövőben - mentális retardáció. Típusa öröklés - autoszomális recesszív. A kezelés tüneti.
R. Virchow. Zwergenkind. Zeitschrift für Ethnologie, Berlin, 1882; 14: 215.
H. P. G. Seckel. Birdheaded törpe: Studies in Fejlődési Antropológia beleértve az emberi arányokat. Basel - New York, 1960.
Seckel szindróma
Egy ritka genetikai rendellenesség, öröklés autoszomális recesszív. Súlyos mentális retardáció van kombinálva egy kis termetű, mikrokefália, hypoplasia az arc, az orr, és patológiája csontrendszer. A kezelés tüneti, hatékony módszerek a betegség megelőzése most nem létezik, a kocsi a kóros recesszív gén, fenotípusosan önmagában nem érzékeli.