Ritka jóindulatú epilepszia
Vannak más jóindulatú epilepsziát, de széles körben ismert rolandic és két nyak formája? Úgy tűnik, ez a kérdés tudunk válaszolni igennel. Végtére is, a létezésének elismerését a „klasszikus” jóindulatú epilepszia évekbe telt a tanulmány. Valószínű, hogy további fejlesztése epileptológiát vezet leírását az új jóindulatú epilepsziás állapotok. Ez a cikk ismerteti azokat az epilepsziás szindrómák nosological függetlenség, amely még mindig folyik a vita, illetve azok, akiknek nosological függetlensége elveszett a folyamat tanulmány és vita.
Jóindulatú fokális roham serdülőkorban.
A prevalencia nem ismert a lakosság körében. Eddig több mint 200 leírt esetekben szindróma. Várható, hogy a benignus fokális rohamok serdülőkorban terjedhet 7,5-20% betegek között egyszerű fokális rohamok, fejlődő a második évtizedében az élet [2].
Epilepsziás roham éves kor között 11 és 18 éves (átlag 13,5 év), és főleg a fiúk (70% minden esetben). Intelligencia és normál neurológiai állapot a betegek. A leggyakoribb típus a roham - egyszerű fokális, ami megfigyelhető a szabály, a délutáni órákban. A támadás az viszont a fej és a szem irányába, majd tónusos vagy klónusos jelenségek az arcon, a vizuális tünetek és klónok a kezében. A 50% -ában van egy általánosítása kialakulhasson a tónusos-klónusos rohamok. Sokkal kevesebb fit kihívás lehet fokális másodlagos általánosítás. Egyes betegek versivnye támadásokat. Ha nem általános támadás, annak időtartama körülbelül 2 perc, míg a másodlagos generalizált - körülbelül 5 percig. Postpristupnye megsértése általában hiányoznak. A betegek 75% -a tapasztalja egyetlen támadás, 25% - egy sor 2-4 epizódok belül 38-48 órán át.
MRI az agy kell végezni, hogy kizárjuk a tüneti jellegét rohamokat, specifikus változásokat nem észleltünk.
Differenciál diagnózis magában idiopátiás fokális epilepszia végén debütált, és a tüneti / cryptogen fokális epilepszia. Egyértelmű, hogy a benignus fokális roham serdülőkorban bonyolult, mint bizonyítani a kívánt tisztaság nyomon követése. Önnek tisztában kell lennie ennek a szindrómának, különösen, ha hasonló a klinikai tünetek és a normál adatok EEG és agyi MRI. Előrejelzés kedvező szindróma, visszatérő rohamok a jövőben nem tartják [1-3].
Tekintettel a korlátozott ideig epilepsziás rohamok, epilepszia elleni gyógyszerek (AED) jobb, ha nem nevezi ki. Általános szabály, hogy a szülők a beteg, hogy megtudjuk, hogy létezik ez a feltétel általában tartózkodjanak a AED és várni a további fejleményeket.
Jóindulatú gyermekkori epilepszia affektív tünetek - esetleg nem nosological függetlenségét, és az egyik fenotípusos vagy jóindulatú occipitalis epilepsziában korai kezdetű a [4] vagy rolandic epilepszia [5].
Ez a forma az epilepszia ismertetik D. Bernandina et al. 1980-ban, a következő leírással betegek ritkák. Család burdeness epilepszia volt megfigyelhető 36% -ánál 1/5 beteg kórtörténetében - lázgörcsöt.
Az epilepsziás rohamok kezdődik éves kor között 2 és 9 éves. Jellemzi egyfajta félelem, sírás, sikoltozva, vegetatív tünetek (sápadtság, verejtékezés, a hasi fájdalom és nyálfolyás) automatizmusok (beleértve oroalimentarnymi), beszédzavar, és nem egy durva megsértése a tudat. A rohamok rendszerint rövid - mintegy 1-2 perc, és a gyakori (naponta többször vagy éjszaka). Másodlagos általánosítás nem jellemző, tónusos-klónusos és jelenségek ritkák. Egyes betegek lehetnek orofaciális támadások jellemző rolandic epilepszia.
Intelligence normális betegek, de előfordulhat viselkedési problémák során aktív a betegség lefolyása. On interictalis EEG - nagy amplitúdójú Front-temporális és parietális-temporális tüskék és összetett tüske-lassú hullámú, amelyek aktiválva vannak alvás közben. Alkalmanként megfigyeltük és generalizált tüske-hullám kisülések.
Előrejelzés kedvező áramlását. A válasz AEP jó gyors elengedés. Hagyományosan alkalmazott karbamazepin.
Idiopátiás epilepsziás tüneteket hallás-
Öröklődés - autoszomális domináns csökkent penetranciájú (67%) [8]. A gén okozza a betegséget, található 10q24 és nevezték „epitempina» ( «epitempin» Eng.) - száma a OMIM # 600512. [9] Gene funkció ismeretlen, úgy véljük, hogy szerepet játszik a szabályozás neuronális migráció. Megfelelő mutációk nem minden beteg (csak 50%), így a lehetséges genetikai polimorfizmus.
Epilepszia kezdődik éves kor között 8 és 20 év közötti. A rohamok mind az éber órákban (60% -ában), valamint alvás közben (40%). A leggyakoribb típusú támadás - másodlagos generalizált, amely jelzi a betegek 79% -ánál. Auditoros aura megelőzheti szekunder generalizált epilepsziás rohamokat, és előfordulnak elszigetelten. Aura a hangok - sziszegő, zúgás, csengés, a hang egy kalapácsütés és akusztikai rezgések. A betegek 40% -a az hallási hallucinációk összetettek - hallom a zenét, ének vagy meglehetősen különböző hangokat. 24% epizódok rövid távú halláskárosodás 11,3% - torz felfogása hangok. A betegek általában nehéz azt mondani, vannak olyan hangok, hogy milyen fülébe. Azoknál a betegeknél, hallási tünetek esetenként megfigyelhető vizuális aura, a jelenség a deja vu, negatív gondolatok (az az érzés, haldokló). Bizonyos betegek esetében leírja a tényezőket, amelyek a támadást, mint egy hirtelen zaj, vagy a hang folyóvízzel.
A frekvencia szekunder generalizált rohamok alacsony. A betegek 90% -ánál figyelhető meg legfeljebb három alkalommal egy évben. Hallucinációk gyakrabban - körülbelül 1 alkalommal havonta. Intelligencia és neurológiai állapot a normál betegekben.
A interictalis EEG lassú hullámok lehet rögzíteni az időbeli vezet, sok betegnél interictalis EEG normális. MRI az agy, mint általában, nem mutatja kóros elváltozásokat.
Érzékeny betegeknél epilepszia elleni kezelést, még alacsony terápiás dózisban, a többségük eléri remisszió. Nyomós hatékonyságának különösebb AEP nem ismertetjük. Annak ellenére, hogy könnyen megvalósítható elengedés relapszusarány abbahagyása után AED nagy és eléri a 60-70%. Kétséges, hogy az úgynevezett benignus epilepszia ezen a szinten a visszaesés a terápia befejezését követően.
Jóindulatú epilepsziás és fali összenövések és gyakori rendkívül magas szomatoszenzoros potenciál.
Által leírt P. De Marco és CA. Tassinari 1981 D. A benignus fokális epilepszia, amelynek négy szakaszában sztereotip alakulását [10]. Az első lépés az EEG jelennek óriás szomatoszenzoros potenciálok; rohamok és epileptiform hiányoznak. Szomatoszenzoros potenciál által kiváltott megérinti a lábát a gyermek vagy az ujjak a kéz. A második szakaszban az EEG jelennek spontán fokális kisülések egy álomban. A harmadik szakaszban már rögzített fokális elváltozások a vezetékeket, amely korábban az okozta szomatoszenzoros potenciálok EEG az ébrenlét. A negyedik lépés jellemzi a megjelenése az epilepsziás rohamok [11].
Támadások nyilvánvaló éves kor között 4 és 8 év utána 0,5 - 2 év után regisztráció EEG óriás szomatoszenzoros kiváltott potenciál. Egyszerű motoros rohamok, mint általában, hogy kapcsolja ki a fej és a szem az oldalon. Ők ott 1 év, majd elmúlik. És a ranglétrán, és szomatoszenzoros kiváltott válasz létezhet több éve a támadások után került sor. Neurológiai tünetek nem figyelhető meg.
A interictalis epileptiform EEG kisülések morfológiai megfelelnek jóindulatú gyermekkor és epileptiform túlnyomórészt lokalizált a parietális levezetést.
Táblázat. Tisztasági kritériumokat epilepszia szindróma