Recklinghausen neurofibromatózis tünetek és a kezelés Recklinghausen betegségek 1. és 2. típusú
Neurofibromatózis Recklinghausen - egy örökletes betegség, amely továbbítja az autoszomális domináns elv. Ezt a betegséget az jellemzi, a kialakulását jóindulatú daganatok idegszövet, amelyek arra szolgálnak, provokatív faktor a csontok és a bőr elváltozások különböző típusú. Mivel a betegség előrehaladtával a kóros folyamat az érintett minden szerv.
A legkorábbi tünet a neurofibromatózis Recklinghausen nagyok pigmentált foltok (több mint másfél centiméter átmérőjű) jelennek meg a bőrön. A betegség azonos gyakorisággal a férfiak és a nők, a patológia diagnózisa először gyermekkorban (3-16 közötti év).
Tekintik örökletes betegség jellemző progresszív lefolyású, instabil tünetei, elváltozások sok belső szervek, a gyakori komplikációk (amelyek közül néhány vezethet a beteg halálához). A háttérben a progresszív neurofibromatózis Recklinghausen nagy a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata.
okai
Neurofibromatózis Recklinghausen eredménye mutációk NF-1 gén a tizenhetedik q-kromoszóma. Van egy feltételezés, hogy ez a gén aktívan részt vesz a fehérje szintézisét neyrofibromina, amely képes gátolni a tumorsejtek növekedését kialakulását. Csak hiány a fehérje, vagy annak teljes hiánya, vezet degeneráció az idegsejtek a tumorszövetben.
A betegség öröklődik autoszomális domináns módon, a szülők valószínűséggel patológia beteg szülés 50%. Bizonyos esetekben Recklinghausen neurofibromatózis alakul spontán mutáció, amely akkor a genetikai anyag a szülők, akik még a család még soha nem volt ilyen betegség.
Osztályozása neurofibromatózis Recklinghausen
A neoplazmák megfontolás alatt betegség is kialakulhat a szövet a központi vagy perifériás idegrendszer. Attól függően, hogy ez a következő formákat patológia az orvostudomány release:
- kerületi alakja (Recklinghausen kór típusú 1) - daganatok, kizárólag a perifériás idegrendszer szöveteiben;
- központi penész (Recklinghausen kór típusú 2) - daganat növekedését a szövetekből a központi idegrendszer.
Leggyakrabban diagnosztizált formája a perifériás neurofibromatózis Recklinghausen - a statisztikák szerint a fajta patológia született gyermeke 4 000 élveszületésre. Van egy másik osztályozása a betegség: - 3 típusú (vegyes) - azzal jellemezve, hogy gyorsan növekvő daganatok, a központi idegrendszer, hogy előfordulnak 20-30 év, és a jelenléte a neurofibrómák a kezében a beteg;
- 4 típusú - a központi forma különbözik csak nagyszámú neurofibrómák a szervezetben a betegnek;
- 5 típusú (szegmentális) - jelölt egyoldalú lézió hyperpigmentatio és neurofibrómák, tehát csak egy elváltozás érintett bőr szegmens;
- 6. típus - már csak foltok, neurofibromák teljesen hiányzik;
- 7. típus - tünetek megjelennek végén, neurofibromák fejlődhet ki a 20 éves korára.
A betegség tünetei Recklinghausen
Hyperpigmentation általában kialakult a hónaljban, ágyék gyűrődések és a törzsön. Sokkal kevesebb ilyen helyeken előfordulhat a nyakon, a felső és az alsó végtagok, arc. Jellemző, hogy az életkor előrehaladtával, a több különálló öregségi foltok növeli, méretük is növekszik.
A betegség progresszióját megjelenéséhez vezet a bőr és a bőr alatti neurofibrómák alkotó kiemelkedések gryzheobraznogo írja akár több centiméter. A legtöbb ilyen képződmények jelennek meg a 20 éves éves és idősebb, a színe a bőrön keresztül azokat akár változatlan marad vagy megbarnul, rózsaszín és kék. A legtöbb ilyen daganatok alakulnak ki a test felszínén határozza meg tapintása puha konzisztencia (ritka esetben lehet sűrű), és amikor megpróbálta nyomja az ujját a tumor maga „alá” az űrben.
Bizonyos esetekben, a tetején neurofibromák van a haj növekedését, és ebben az esetben a tumor az úgynevezett rostos fibroma. Ezek a formációk hatalmas zsák alakú megjelenése, tapintással kanyargós ideg fatörzsek bennük. Plexiform fibróma lehet elhelyezni a bőr felületén, vagy a paraspináiis a mediastinumban és a retroperitoneumban. Ha a mióma található mélyen a test, majd meghatározni a helyüket a lokalizáció lesz könnyű - a vetítés a bőr lesz látható sötét foltok, amelyek felületén a szőr nő.
Fontos! Ez rostos fibroma inkább ki vannak téve a rosszindulatú átalakulás és formáljuk neyrofibrosarkomy.
A formáció neurofibrómák kísérheti szenzoros tünetek, zsibbadás, viszketés, bizsergés, fájdalmas érzést. Minden kóros fenti változások fog bekövetkezni szinte minden szervben, de gyakrabban - az endokrin, csontváz, idegrendszer és a látás.
Az orvosok figyelmét, hogy vannak esetek, amikor Recklinghausen kór kíséri a kialakulását neuromákkal, melanoticus foltok a tenyér és a talpon, psevdoatroficheskih és kékes-szürke foltok.
Központi alakja Recklinghausen jellemezhető betegségben képződése gliomák és meningeómák a gerincvelői gyökerek és agyidegek. Tünetei ebben a formában a kérdéses betegség függ a daganat lokalizációja, de a legtöbb esetben, a betegek meg kell felelnie a következő panaszok:
- egyensúlyhiány;
- fejfájás;
- beszéd változások;
- eltolódás az arc és egyéb tünetek traumás arcideg;
- az érzékenység csökkenése.
Ez egy központi formában a betegség Recklinghausen betegek gyakran felfedi akusztikus neuroma, amelyek miatt a kétoldalas süketség egyes betegekben felfedi az érintett szem membránok, kifejlesztéséhez vezet a glaukóma és a látóideg tumorok.
Emellett a fenti tünetek Recklinghausen neurofibromatózis kíséri egyidejű patológiák - például, mentális retardáció, a korai pubertás, epilepsziás rohamok. gynecomastia.
diagnosztikai eszközök
Ha voltak sötét foltok a testen nagy mennyiségben, akkor a személy kell alkalmazni az egészségügyi intézmény. A beteg kerül sor teljes körű vizsgálata, és tegye a pontos diagnózis, amely segít kiválasztani a hatékony terápiát.
Diagnosztikai eljárások tekintetében a neurofibromatózis Recklinghausen tartalmazza:
- MRI;
- electrocochleography;
- CT;
- Weber teszt;
- audiometria;
- ultrahang a belső szervek;
- X-sugarak;
- impedancemetry.
Ezen túlmenően, a beteg konzultáljon genetikus, szemész, neurológus, ortopéd. Csak miután ilyen teljes vizsgálat az orvos a diagnózis felállításához a neurofibromatózis 1-es típusú recklinghauseni, ha két vagy több, a következő tulajdonságokkal rendelkezik:
2 vagy több neurofibrómák, vagy egy plexiform neurofibróma;
Diagnózis Recklinghausen neurofibromatózis 2-es típusú készlet alapján jelenlétét az alábbi tulajdonságokkal rendelkezik:
- egyoldalú akusztikus neurinoma;
- rostos neurofibroma;
- Koponyán belüli tu;
- glioma és meningeoma;
- gerincvelői daganat.
Kezelés Recklinghausen betegség
Annak ellenére, hogy a szint a modern orvostudomány, radikális módon kezelni a kérdéses betegség nem létezik. Betegek ez a diagnózis van hozzárendelve tüneti terápia, amely magában foglalta a kábítószerek jelenléte képes normalizálása metabolizmus és csökkentik a sejtosztódást.
A következő eszközöket lehet rendelni keretében orvosi kezelés Recklinghausen kór:
Ezek a technikák segítenek a legtöbb esetben, hogy függessze fel a betegség progresszióját, és csökkenti a neurofibromák. A fenti gyógyszereket írnak egyéni alapon, és csak a kezelőorvos által.
Ha vannak jelentős kozmetikai hibák vagy tumorok található az a hely állandó trauma, akkor az orvosok kinevezi sebészi kezelése neurofibromatózis Recklinghausen. Továbbá, ez a kezelési módszer használják súlyos fájdalom formációkban, fekélyek tumorok vagy kompressziós azok létfontosságú szerveket. Amikor kimetszését egyik több csomópont tumorprogresszió előfordulhat sebészeti beavatkozás után a fog megnyilvánulni méretének növekedése és a daganatok számát. Ha a beteg eltávolítottuk rosszindulatú a daganat, ez lesz rendelve radioluchevaya vagy kemoterápiát.
Javítás a hallás, ami elromlott a központi forma Recklinghausen kór, végezzük hallókészülékek, és bizonyos esetekben a betegek tölteni művelet kimetszés akusztikus neurinoma. De még egy ilyen kezelés hallás hasznosítás csak akkor lesz lehetséges a segítségével cochleáris implantátumot.
Recklinghausen neurofibromatózis - egy olyan betegség, amely előrehaladtával egyenetlenül alakulhat „push” - például Gyakran jellemzi aktív daganat növekedését, ha hormonális válság a test, vagy a háttérben a trauma. A legtöbb esetben kedvező prognózist az orvosok csak azok kapnak diagnosztizált betegek perifériás forma a szóban forgó betegség. Mindenesetre, a megjelenése számos pigmentált foltok - ez egy olyan alkalom, hogy látogassa meg az egészségügyi intézményben, és részt egy teljes vizsgálatot.