Phakomatoses gyerekek
Phakomatoses kifejezés egy heterogén csoportját genetikai neurocutaneous rendellenességek. A fémjelzi Ezen betegségek legyőzte ektoderma származékok, nevezetesen a bőr és származékai, CNS, retina, és a belső szervek.
Phakomatoses rendkívül súlyos örökletes betegség, amely a korai életszakaszban a gyerekek. A klinikai manifesztációk nagyon sokoldalú, de főleg ez van hozzárendelve egy jellegzetes kiütések vagy tumor képződmények a bőrön. A tumorok növekedését az agyban, és ezt követően vezet bizonyos mentális problémák.
Annak ellenére, hogy az általános formája phakomatoses megfigyelt első éveiben a gyermek életében, a pontos diagnózis csak akkor lehetséges, 5-10 év. Bár meghatározott esetek, amelyekben a megnyilvánulása a betegség késik évtizedek óta.
Jellemzők fakomatoznyh betegségek
Az első leírása egy nagy csoport az örökletes fakomatoznyh rendellenességek írtak le a 20. század elején. Ez csoportba járó állapotok bizonyos bőrtünetek együtt lézió vizuális és akusztikus szervek és a különböző részein a központi idegrendszerben.
Megnyilvánulások phakomatoses lehet diagnosztizálni szinte azonnal a születés után, általában bőrgyógyászati megnyilvánulásai a természet a tüneteket.
Ezzel szemben a veleszületett természete a fejlődés, a betegség jellemzője az állandó progresszív lefolyású egész a beteg életét.
Fakomatoznoe betegség következtében alakul génmutációk, amelyek felelősek előállítására a hatalmas tényező, amely gátolja a tumor kialakulását. Mivel a betegség örökletes, akkor megy a szülők gyermekeiknek, az átutalást a kóros gén az apa vagy az anya.
Ezek a betegségek is osztják jelentős heterogenitás és állni, valamint más súlyos kórkép.
Phakomatoses: osztályozás
Ma már mintegy 30 formái kapcsolatos betegségek a neurocutaneous szindrómák. A leggyakoribb és jól tanulmányozott típusú phakomatoses tartalmazza:
- Bourneville szindróma. Ez a legsúlyosabb a betegség típusától fakomatoznym hogy kezd megnyilvánulni a gyermek már óvodáskortól. A másik út, ez a típus az úgynevezett sclerosis tuberosa. A beteg az ilyen típusú bejegyzett faggyúmirigyek adenoma és jeleit a demencia.
- Sturge-Weber-szindróma. Jelenléte jellemzi pigmentált foltok az arcon és a késleltetett szellemi fejlődését.
- Neurofibromatózis ReklinghauzeFna. Ez a típus phakomatoses rögzített lényegesen gyakrabban, mint más lehetséges típusai a betegség. Ez a leginkább tanulmányozott formája és jellemzi a megjelenése öregségi foltok a testen és a tumorok, mind maga a bőr, valamint a bőr alatti szövet.
- Von Hippel-Lindau-szindróma. (Tserebroretinalny angiomatosis). Jellemzi egyidejű retinális elváltozások és agyi terület (általában egy kisagy) .Ha ilyen típusú fejlődni kezd néhány változtatást a hasnyálmirigyben.
Ritka formák phakomatoses közé tartoznak:
- Gipomelanoz Ito. Jellemzi hypopigmentation bőrfelületek formájában márvány válás. Kiterjedt tünetek (rohamok, autizmus, demencia). Ma ismertetett izolált esetekben a betegség átvitelének öröklődik.
- Neurofibromatózis második típus. Ez a típus van rögzítve az első esetben a 40000. jellemzi hosszabb tünetmentes a jelenléte tumorképződés egy betegben, de a növekedés ezen tumorok nagyon lassú, ami a megnyilvánulása tünetek bekövetkezik a serdülőkorban vagy 30 év után.
- Albinism. Az egyik ritka formák phakomatoses, amelyek előfordulását obuslavilvaetsya génmutáció, amely elvezet a hiányában a pigment komponens - melanin. Jellemző ilyen tünetek például egy áttetsző sápadt bőr erek, a haj, a szemöldök és szempilla vegye fehér.
A klinikai tünetek a betegség
Tünettan minden típusú phakomatoses meglehetősen jellemző. Főként ez expresszálódik a kibocsátás egy polimorf kiütés, valamint a különböző betegségek a központi idegrendszer struktúrák és a belső szervek. Hangsúlyozni kell, hogy a fejlődés a betegség korai életkorban jellemző idegrendszeri tünetek észlelése sokkal később, mint a bőrtünetek.
Előfordul, hogy a betegség összefügg az idő előtti öregedés Beszerzési normál szöveti sejtek, valamint a rosszindulatú daganat tulajdonságokkal.
A leggyakoribb a klinikai tünetek phakomatoses:
Bőrgyógyászati tünetek gyakran fordulnak elő az első néhány hét az élet. Kiütés maga lehet egy vagy több, más színű és formájú. Egy tipikus bőrkiütés elsősorban közé sötét foltok, barnás árnyalat, neyrofibrmy, pappilomy, hemangiomát és az érdes bőrt plakkok.
Egyes esetekben, a betegség kíséri jellegzetes tünetek a betegség az endokrin rendszer. Továbbá, a betegek kóros tünetek autonom-trofikus:
- Hajhullás;
- Törékeny körmök;
- Szárazság és hámlás.
Gyakran ünnepelte a vereség a szemgolyó, csak a szülés után a baba. Egyes esetekben van tünetmentes betegség, amely lehet oldani csak enyhe csökkenést látásélesség. Kóros állami szervek által okozott tumorok fejlődő benne, ami, mint általában, jóindulatú természetű, de gyakran hajlamosak a kiújulás és összességében a növekedés.
diagnosztika
A tünetek széles skáláját nyilvánul és megnyilvánulása a különböző életszakaszok okoz bizonyos nehézséget kell leküzdeni az orvosi személyzet, annak érdekében, hogy pontosan meghatározzák a növekvő phakomatoses.
Diagnosztikai a betegség már keresi számos orvosok a különböző szakterületek: neurológus, szemész, kardiológus, bőrgyógyász, endokrinológus és a többi. Az első gyanús phakomatoses, elvégzéséhez szükséges számos laboratóriumi és műszeres diagnosztika módszerek:
- DNS-elemzés;
- EEG. Ez lehetővé teszi, hogy meghatározza a jellegét epileptikus aktivitást.
- Echo-EG. Ez lehetővé teszi, hogy azonosítsa a tüneteket hydrocephalus.
- MRI és CT. Megjeleníti a lehetséges morfológiai rendellenességek agyszövet.
- Oftalmoszkópiával. Ez egy kötelező eljárás, amely lehetővé teszi, hogy végezzen felmérést, hogy milyen jellegű a vereség az optikai test, még abban az esetben kisebb jogsértések.
Különleges kezelési csoportban fakomatoznyh betegségek ma nem létezik. Fő kezelés csökkentését célzó tüneti megnyilvánulása egy bizonyos formája.
Címzett csoport, mint gyógyszerek:
- Antikonvulzív (Topalepsin);
- Diuretikumok, így Diakarb.
- Nootropikumok (B6 vitamin, B12, nootropil).
Ha nincs pozitív hatása az orvosi kezelés, sebészeti eljárást rendelt terápiát.
A cél ennek a módszernek az eltávolítása fejlődő rosszindulatú daganatok, a növekedés a neki a klinikai tünetek és a gyors növekedés.
Amellett, hogy vezető gyógyszeres kezelés, mentális beteg csatlakozik a korrekciós kezelés. Ez a módszer célja:
- Javítható a mentális és pszichológiai mutatói a gyermek;
- Javítás meglévő eltérések;
Attól függően, típusától és súlyosságától mentális zavarok, az alábbi tevékenységek ajánlottak:
- Munkamenetek pszichológus;
- igroterapiya;
- ABA-kezelés (viselkedés korrekció).
Szintén kötelező végezzük pszichológiai tanácsadás a szülőknek.
Jóslás és megelőzése
Általános szabály, hogy phakomatoses gyermekek rendkívül rossz prognózist. Azonban, a végeredmény nagymértékben függ, hogy milyen típusú a betegség kialakulásának, a beteg korát, ahol a betegség kezdett kialakulni, valamint a patológiai súlyosságától. A betegség rosszabbodása befolyásolhatja fertőző betegség, vagy sérülés.
A következmények phakomatoses közé tartoznak olyan lehetséges kedvezőtlen tényező, például:
- Súlyos tünetekkel járó epilepszia;
- Mélyreható mentális retardáció;
- A daganatos.
A beteg halála okozhatja eredményeként:
- agyi ödéma;
- Status epilepticus ha görcsrohamok lépnek az egyik a másik után 30 percig, vagy annál nagyobb;
- Rák legyengülés;
- Szepszis.
Megelőzés phakomatoses első az eltávolítása a lehetőséget, hogy szülni egy beteg gyermek. Ebből a célból konzultációkat tartottak genetikai jellemzőit az apa és az anya, aki terhességet tervez. Ha a bizonyítékok az eredmények azt mutatják, valószínűleg esélye, hogy a gyerekük phakomatoses, a szülők figyelmét, hogy adja fel a baba születése.
A betegeket a meglévő fakomatoznym betegség élete során megfigyelhető az orvosok a különböző szakterületek. Ezért nagyon fontos a magas információt a betegség. Kiválasztása egy hatékony módszer a terápiás támogató betegek csak akkor lehetséges, ha összehangolt cselekvés valamennyi egészségügyi személyzet.