Phakomatoses - ez
Phakomatoses (phacomatoses ;. görög phakos lencse, anyajegy + -ōma + -ōsis)
egy csoport progresszív, öröklött betegség jellemző kombinált elváltozások a bőr és a szemek. Az idegrendszer és a belső szerveket. Alakul a korai gyermekkorban, amit néha a születéskor.
Azáltal phakomatoses idegrendszeri elváltozások közé tartoznak nevoid amentia. Sturge betegség - Weber, több angioretikulomatoz, retinotserebrovistseralny angiomatosis (Hippel-betegség - Lindau), ataxia-telangiectasia, Louis-Bar (lásd ataxia.), Hipertrófiás hemangiectasia Klippel - Trenaunay (lásd Blood, vérerek (vérerek).), Sclerosis tuberosa. Recklinghausen neurofibromatózis, a retino-optikai-középagyi angiomatosis (Bonnet szindróma - Deshoma - Blanc), kortiko-diffúz meningeális angiomatosis Van Bogart - Divrey más alakú.
A fejlesztési F. nagy szerepet játszanak a genetikai tényezők; Gyakran vannak örökletes formája a betegség, amely nyomon követhető több generáció. F. örökölt főleg egy autoszomális domináns, legalábbis egy autoszomális recesszív tulajdonság, inkomplett penetranciával a mutáns gént.
Úgy tartják, hogy az alapja a FA genetikailag meghatározott rendellenességek csírasejt fejlődését, így a képződését diszplázia ektomezodermalnym angioma, teleangiectasia, neurofibrómák a bőrön és a különböző részein az idegrendszer, a retina Angioma aneurizmás et al. F. Bizonyos formákat (például ataxia-telangiectasia) kimutatjuk veleszületett immunhiányos fokozott rák kockázatát és az idő előtti öregedés szindróma.
Együtt a benne rejlő különböző phakomatoses morfológiai alkatrészek - Angioma, angioreticuloma, aneurizmák, arteriovénás fejlődési rendellenességek, gumós képződmények, neurofibrómák, cisztás képződmények, petrifikatami az agyhártya, az agy és a gerincvelő - találhatók Hydrocephalus a terjeszkedés a agykamrák, sorvadása különböző agyi és a kisagy szakaszok , mielin. gliózist, gyakran különböző fejlődési rendellenességek az agy és a szem fejlődését belső szervek kór (vese ciszták. hasnyálmirigy és mtsai.).
Klinikailag ragaszkodás az idegrendszer, elsősorban megnyilvánult görcsrohamok (lásd. Epilepszia), részleges vagy generalizált (gyakran vegyes típus). Generalizált nagy rohamok (tónusos vagy klónusos-tónusos) általában kíséri eszméletvesztés, részleges gyakran fordulnak elő anélkül, eszméletvesztés formájában motoros, szenzoros vagy kombinált rohamok Jackson-epilepszia (Jackson-epilepszia). A korai tünetek is lemaradt értelmi fejlődés és a nyelvi fejlődés, viselkedési zavarok. csökkent intelligencia eléri fokú gyengeelméjűség és idiotizmus (lásd. Oligophrenia). Van egy egyértelmű összefüggés fokú mentális romlás, súlyossága és gyakorisága status epilepticus. A vizsgálat felfedi tünetei agyidegek (általában a szemmozgató, arc), pyramistünetek (hemiparesis, hemiplegia), extrapiramidális tünetek (fokozott mozgékonyság. Myoclonus, ritkán parkinsonizmus, hipokinéziával, oligokineziey, lassú mozgáskészség, változások az izomtónus), agyi rendellenességek (ataxia. Szándék tremor . nystagmus). Ezzel együtt, lehet, hogy a hipotalamusz vegetatív-trofikus zavarok (száraz bőr, akrozianoz. Törékeny körmök, hajhullás), endokrin és metabolikus rendellenességek (az elhízás. Korai, vagy fordítva, késleltetett pubertás. Hiper- vagy hypothyreosis. Diabetes insipidus, stb). .
bőrelváltozások megfigyelt születéskor vagy az élet első hónapjaiban. Az arcon, a törzsön, végtagokon kiderült egyetlen vagy több, különböző színű, méretű, előfordulási anglöma, angiofibrómája, Seprűvéna és hypopigmentation vagy hiperpigmentációja színterületek „kávé tejjel”. A bőr léziók kiterjedhet az egyik fele a szerv vagy diffúz, kombinálva barlangos Angioma a nyálkahártyák, faggyúmirigy adenoma. A korreláció bőrtünetek F. és idegrendszeri elváltozások figyelhető meg. Gyakran van egy tendencia, hogy progresszió rosszindulatú és patológiás képződmények a bőrön. Pitvarfibrilláció gyakran jellemzi dizembriogeneticheskie változások csont és kardiovaszkuláris rendszerre. Különleges, hogy az egyes változások phakomatoses szeme veleszületett vagy fejleszteni az első évben egy gyermek életében. Fundus összevetve korlátozott vagy diffúz angiomatosis, ampulla alakú tágulási tartályok, a tumor-sárga egyenetlen képződését a periférián vagy a fundus régióban a látóideg. A kötőhártya az ínhártya lehet elhelyezni telangiektáziát élénk piros színű. A progresszió patológiai változások a szem csökkenéséhez vezet a látás vagy vakság.
Alatt progresszív. Fokozatosan egyre nagyobb a súlyos központi bénulás, görcsök, a mentális zavarok. Különösen gyors haladás neuro-pszichiátriai, beszédzavarok serdülőkorban. Látensen előforduló, F. kompenzált alakja válhat klinikailag nyilvánvaló, és a gyorsan progresszív folyamat, amikor ki vannak téve a kedvezőtlen környezeti tényezők, a fertőző betegségek, traumák.
A diagnózis alapja a klinikai kép - kombinációja a polimorf természete epilepsziás rohamok, mentális retardáció lag, a késleltetett fejlődés a motor és a beszéd funkciók jellegzetes változások a bőrön, szemfenék, fokális neurológiai tünetek. A korai diagnózis fontos szerepet játszott az adatokat röntgen vizsgálatok a koponya. Amikor craniography petrifikaty kimutatható az agyi struktúrák; Számítógép X-ray és a nukleáris mágneses rezonancia lehetővé teszik, hogy ismerje angioma, neurofibrómák, cisztás és tumor kialakulását eredményezi, agyi atrófia, megnövekedett agykamrák, jelek felismerésére intracranialis hypertensio. Amikor EEG (elektroenkefalográfia) kimutatjuk fokális vagy diffúz változások a bioelektromos aktivitását epilepsziás jellegű. Agy-gerincvelői folyadék általában nem változott.
A differenciáldiagnózis ráfordítási fejlődési fogyatékkal élő ts.ns Ellentétben F., ahol van a progresszió a folyamat a növekedés neuro-pszichiátriai rendellenességek.
A kezelés tüneti. Hozzárendelése görcsoldók, dehidratáló szerek, ízjavító anyagok trofikus funkció és a metabolizmus (aminosav. Vitaminok), és mások. Amikor a felület az egységes angioma agyhártya alkalmazni radioterápia, sebészi kezelés végezzük ritkábban. Amikor izolált bőr angioma használatra cryosurgery (cryosurgery), sebészeti kezelés, amikor angioreticuloma retina - kezelés lézer és mások.
Prognózis rossz. Negatív tényező bonyolítja a betegség, gyakran vezet a halál a betegek fertőző betegségek. sérülést. Ez okozhatja a halálát agyduzzadás (agyi ödéma) status epilepticus. Bizonyos formák F. kimenetele kifejlődésével együtt járó rosszindulatú daganatok.
Megelőző értéket Orvosi és genetikai tanácsadás, amelyben javasoljuk korlátozó születések családok megállapított esetekben phakomatoses.
Hivatkozásban.: Kadalyan LO Tabolin VA és Veltishchev Y. Örökletes betegség gyerekeknél. 312, M. 1971 Differenciál diagnózis bőrbetegségek, ed. AA Studnitsina az. 450, M. 1983, Kalinina LV Gusev EI Örökletes betegségek az anyagcsere és phakomatoses idegrendszeri, M. 1981.