Örökletes microspherocytosis gyerekek

-veleszületett hemolitikus anémia, az a lényege a patológiás folyamat hiányában spectrin fehérje a membrán a vörösvértestek. Ahol vörösvérsejtek kisebb és nincs alakja kétszer homorú és domború lencse alakú. A membrán az eritrociták megnövekedett permeabilitása nátrium ionokra, ez vezet a duzzanat.

Élettartama ilyen eritrotsitov- 8-15 nap.

Minden a tüneteket örökletes microspherocytosis csoportosítva 5 szindrómák (gyűjtemény a tünetek stabil, egyesült egy közös fejlesztés).

• Vérszegény (azaz a véráramba):
  • gyengeség, a hatékonyság csökkenése;
  • szédülés;
  • ájulás;
  • fülzúgás;
  • villogó „repül” szeme előtt;
  • nehézlégzés (légszomj) és palpitáció elhanyagolható erőkifejtést;
  • szúró mellkasi fájdalom.

• Hemolitikus szindróma. Az eritrociták (vörös vérsejtek) elpusztulnak intracellulárisan (azaz a lépsejtek, máj, csontvelő), amely a nagy mennyiségű bilirubin (anyag képződik hemoglobin, amelynek sárga színeződés) a vérben, az epe, vizelet és ürülék. tünetek:
  • sárga szín a bőr, szem, száj nyálkahártya;
  • változást a vizelet színe, hogy egy sötétebb (a világos sárga barnás), sötétebb a széklet, a megjelenése egy sárga elszíneződése könny és nyál;
  • fájdalom a bal felső kvadránsban növekedése miatt a lép;
  • fájdalom a jobb bordaív növekedése miatt a máj és megjelenése kövek az epehólyagban és epevezeték.

• Trombotikus szindróma - a vérrögképződést (vérrögök) előnyösen kis hajók eredményeként stimulálása véralvadás a pusztulását eritrociták. Számos különböző tüneteket.
  • fájdalom:
    • A csontok;
    • a keze ügyében;
    • A tippeket a fülét és az orrát.
  • Fekélyesedés (mély hibák) az elülső felülete a sípcsont.

• Szindróma hemolitikus válságok (megugrott a megsemmisítés vörösvérsejt). tünetek:
  • láz;
  • erős fájdalom a jobb és a bal hipochondria;
  • sötét vizelet és széklet (válnak a szokásosnál sötétebb).

• anomáliák szindróma (rendellenességek) fejlődését. Úgy tűnik, a születéskor, a növekvő gyermekek. tünetek:
  • torony (amely hosszúkás magasság) a koponya;
  • kiálló arccsont;
  • szűkíteni a szemgödör;
  • megvastagodása a bordákon, azok kapcsolódási pontját a szegycsont (csont középső elülső felülete a mellkas);
  • lerövidítése az ujjak;
  • sípcsont és r görbületi. d.

Kockázati tényezők hemolitikus válságok (megugrott a megsemmisítés vörösvérsejt).

• fizikai:
  • hosszú tartózkodás a napon;
  • hipotermia;
  • túlmelegedést.

• vegyi:
  • termelés (feldolgozása olaj és gáz termékek, festékek, benzin, stb.) - beléphetnek a szervezetbe belégzéssel áthatolni a bőrön keresztül, származik élelmiszer vagy víz;
  • drogok (fájdalomcsillapítók, antimikrobiális, K-vitamint (A szintézishez szükséges (képződés) véralvadási faktorok a májban), és mások.

• Biológiai - negatív érzelmek, fertőzések, trauma, sebészeti beavatkozás.

• vérszegénység
• Méretének módosítása vörösvérsejtek csökkent.
• Ez megváltoztatja az alakját a vörösvértestek - ahelyett, hogy gömb alakú bikonkáv (normális vörösvérsejtek néz ki, mint lemezek, amelynek központi része sokkal vékonyabb, mint a szélek).
• A retikulociták száma (eritrocita prekurzorok) növeli.
• Szín index (aránya hemoglobin szint szorozva 3, az első három számjegye az eritrociták száma) normális: normál 0,86-1,05 ez a szám.

Kezelése örökletes microspherocytosis

A konzervatív kezelés (azaz, műtét nélkül) örökletes microspherocytosis nem létezik.

• A csontvelő-átültetés lehet részben helyettesíthetik a beteg csontvelő károsodott sejt szerkezete a egészséges donor csontvelő.
• Splenectomia (a lép eltávolítása) - bázisos kezelés örökletes microspherocytosis.
  • Lépeltávolítás után, a betegek gyakorlatilag hasznosítás történik annak ellenére, hogy az eritrociták (vörösvértestek) megtartják gömb alakú.
  • Meghosszabbítása az élet a vörösvértesteket lépeltávolítás után annak köszönhető, hogy az eltávolítása a fő helye a halál.
  • A lép eltávolítása végezzük:
    • gyakori hemolitikus krízisek (epizódok hirtelen megnövekedett elpusztítását eritrociták);
    • jelentős csökkenése hemoglobin (speciális anyag vörösvértest oxigént szállítja);
    • lép infarktus (a test halála bezárása miatt a hajó egy vérrög, annak ellátási).
  • Splenectomia nem végzik esetekben enyhe betegség lefolyását.
• Cholecystectomiák (epehólyag-eltávolítás) végezzük jelenlétében kövek ott. Egyes betegeknél végzett egyidejű eltávolítása mellett a lép és epehólyag.
• A gyors feltöltési összegének eritrociták - transzfúziójával csomagolt vörösvérsejtek (eritrociták vérből izolált) vagy (előnyösen) mossuk eritrociták (. Eritrocita felszabadult a fehérjék felületére rögzített eritrociták mosására csökkenti a gyakorisága és súlyossága mellékhatások azok transzfúzió).
  • Transzfúzió vörösvérsejtek végzik egészségügyi okokból (azaz, ha fennáll annak a veszélye, hogy a beteg életét). Fenyegetés az élet egy beteg örökletes microspherocytosis két kimondja:
    • anémiás kóma (eszméletvesztés a válasz hiányával a külső ingerekre miatt elégtelen oxigén, hogy az agy eredményeként jelentős vagy fejleszteni gyorsan számának csökkentése a vörös vérsejtek);
    • súlyos vérszegénység (azaz a hemoglobinszint alatt 70 g / l).

Szövődmények és következményei

Szövődmények örökletes microspherocytosis:

• anémiás kóma (a hulladék a tudat a válasz hiányával a külső ingerekre miatt elégtelen oxigén, hogy az agy eredményeként jelentős vagy fejleszteni gyorsan számának csökkentése a vörös vérsejtek);
• romlása belső szervek, különösen a jelenlétében krónikus betegségek (például szív, vese, stb).

Szövődményei splenectomiára (a lép eltávolítása)

• trombózis (mert a lép nem csak a megsemmisítés helyett a vörös vérsejtek, hanem a vérlemezkék - vérlemezke-adhézió, amely a véralvadást eltávolítása után a vérlemezke élettartama alatt növekszik, és a vér mennyisége növekszik);
• vérzés a sebészeti beavatkozás helyén (például a lépben bőséges véráramlás, különösen, ha ez kifejeződik nagyítás);
• hasi ragasztó betegség (fejlesztése hegszövet közötti hasi szervek, a funkciójukat befolyásoló);
• immundeficiencia (csökkentve a szervezet védekező).

A prognózis az örökletes microspherocytosis viszonylag kedvező.
Az élet legtöbb beteg nem rövidül.

Megelőzése örökletes microspherocytosis

• Alatt a genetikai tanácsadás leendő szülők, akik közül az egyik beteg microspherocytosis, beszámolt arról, hogy a kockázata, hogy a gyermek az azonos betegség csak 50% alatti.
• Megelőzés hemolitikus krízisek (ugrásszerű növekedése a megsemmisítése a vörösvértestek - vörös vérsejtek), hogy megszüntesse a kiváltó tényezők (például ellenőrizetlen részesülő gyógyszerek, érzelmi és más túlterhelések.).

emellett

• A betegség genetikai defektus fehérje membránok eritrociták (vörös vérsejt membránon). Ez vezet a penetráció eritrocita feleslegben nátrium-ionok (speciális fém), és fokozott felhalmozódását a benne lévő víz, miáltal a képződött spherocytes (eritrociták, mint egy gömb).
• Spherocytes eltérően bikonkáv normál eritrociták (vörösvértestek általában formájában egy lemezt, a középső része, amely sokkal vékonyabb, mint a szélek) nem képesek az alakját változtatni a keskeny szakaszok a vér áramlását. Ez vezet a megszüntetése a felület a vörösvérsejt alkotnak microspherocytes - kis gömb alakú vörös vérsejtek (innen a betegség neve - „microspherocytosis”) és ezek fokozatosan elpusztulnak.
• Ez akkor fordul elő gyakorisággal 1 4500.

Kapcsolódó cikkek

• Örökletes microspherocytosis, kezelés, okai, tünetei, megelőzése

• Örökletes sphaerocytosisban (microspherocytosis vagy betegség Minkowski-Chauffard) - epidemiológiája,

• Örökletes microspherocytosis - Fehér Clinic