Örökletes kisagyi atrófia tüneteit és típusai
Egy kis áttekintést, hogy mi van örökletes kisagyi sorvadás. Örökletes kisagyi atrófia közé tartoznak a különböző klinikai formái, mint például a veleszületett kisagyi atrófia, Friedreich-féle ataxia kór, örökletes spasztikus ataxia, Pera Mari betegség, a tardiv formában cerebelláris atrófia Marie-Foix-Alajouanine, Holmes tserebroolivarnaya atrófia, sorvadás az oli-vopontotserebellyarnaya Menzel Joseph Magado- betegség, mioklonikus kisagyi izomkoordinációs zavar vadászat Marinescu Segre szindróma, ataxiás forma miokloniche XYZ epilepszia tizenévesek.
Mi örökletes kisagyi sorvadás
Örökletes kisagyi atrófia izolált elváltozások a kisagy vagy spinalis vezetékes rendszer részt egy jóindulatú. Egy betegség elváltozások afferens és efferens pályák kisagyi féltekék a kapcsolódó patológia jellemző a súlyos agytörzsi klinika és gyorsan progresszív lefolyású.
A molekuláris genetikai vizsgálata örökletes kisagyi sorvadást észlelt kóros amely a géntérképen kromoszóma lókuszt 6Q, 12q, 14q, 16q, 3p, 6p, 12p.
Ezen adatok szerint vannak hatféle dominánsan öröklődő kisagyi sorvadást, és horpadás-rubropa-lidolyunsova atrófia és Machado-Joseph betegséget.
Lehetséges patognomikus jeleit örökletes kisagyi atrófia: ptosis, oftalmoparez, kancsalság, proptosis, fasciculatiókra izmok az arc és a nyelv, a dysarthria, pszeudobulba paralízis, bulbáris szindróma, görcsösség, izom hypotonia, amyotrophia, merevség, izmos dystonia, extrapiramidális szindróma, mioklonin, koreoatetoz, görcsrohamok polimorf hyperkinesis, elvesztése mély reflexek, károsodott mély érzékenység, csökkent látás, polineyro-Patiala, szürkehályog, demencia, kismedencei rendellenességek, endokrin nye rendellenesség, progresszív kardiomiopátia, több csontváz deformáció.
Örökletes kisagyi sorvadás tünetei
Machage betegség, amelyet először Joseph R. Rosenberg a példa a portugál család, akik a klinikai tünetek és a gerinc striatonigralis agyi degeneráció. Később, hasonló esetekben leírták az Egyesült Államokban, Indiában, Japánban és Skandináviában. Ez a gén feltérképezték a betegséget hordozó lókuszhoz 14q (uo leképezve gén cerebro-kisagyi atrófia). A betegség kezdete - 30 éves és annál idősebb. R. Rosenberg és K. Cohn-ner azonosított három klinikai típusú betegség:
I. típusú --atrophic laterális szklerózis, izmos parkinzonizmus és disztónia;
Type II - kisagyi ataxia;
Type III - tüneteit atrófiás laterális szklerózis, izmos ataxia.
Örökletes kisagyi sorvadás típusok
A betegségre jellemző a fasciculatiókra arcizmok és a nyelv nélkül atrófia (az első típus); progresszív exophthalmic oftalmoparezami ( "kiálló szemek" szindróma); szenzomotoros polineuropátiák (első és harmadik típus); piramis rendellenességek (az első és második típusú); extrapiramidális szindróma; Parkinsonizmus (az első típus); amiotrófia (első és harmadik típus). A betegség a károsodása következtében a fogaskerék mag, felső és középső kisagyi kocsány, magok a cranialis idegek, a substantia nigra, Clark oszlopok, gerincagyi-kisagyi szervekben. Rosszindulatú formában.
Friedreich-ataxia-betegség - örökletes kisagyi atrófia kezdődik pubertás. A betegségre jellemző korai eltűnése mély reflexek, mély érzékenység rendellenességek, több csontrendszeri rendellenességek, progresszív kardiomiopátia, Tia.
jóindulatú formája a betegség. Ez abból adódik, megsemmisítése hátsó vezetékek a gerincvelő hátsó gyökér, Clark oszlopok sejtek spinocerebeiiáris traktus sejtek Pur Qinya.
Olivopontocerebellaris sorvadás kezdődik az időszakban a 30 éves és annál idősebb. Jellemzője, hogy a disztóniás szindróma, kismedencei rendellenességek, piramidális és extrapiramidális szindróma, delyantsii. Az MRI demyelinisatio rögzített keresztirányú híd rost. Ebben a betegségben, ami csökkenti a magok és keresztirányú híd szál pórusokat kisagyi magok fogaskerék és láb felső a kisagy, gerincvelő vezetékek. Rosszindulatú formában.
Tserebroolivarnaya atrófia Holmes jelenik izolálása megnyilvánulásai ataktikus szindróma, disszociációs-cal megnyilvánulásai támadások „on-tengely” - legalább megnyilvánulások kézzel, durva rendellenesség a lábakban. Azt lehet mondani, hogy ez egy „tiszta” formájában kisagyi ataxia. Megy kéreg lézió a kisagy, rosszabb olajbogyó, Purkinjesejtek. Jóindulatú formában.
Pera Mari betegség debütál az időszak 20-40 éves. Ez jellemzi a kétoldalú részleges ptosis, piramis jóindulatú természetesen. Befolyásolja a hátsó vezetékek, piramis pálya gerincvelő spinotsere-bellyarnye útvonal fogazott sejtmagban.
Kisagyi sorvadás Marie Foy Alajouanine előfordul követő 30 éves és annál idősebb. Jellemezhető késő kérgi kisagyi sorvadás. Előnyösen kisagy féreg fertőzés. Jóindulatú formában.
Izomclonusos kisagyi dissipersiya vadászat előtt jelenik meg 10 évet élt. Jellemzője, myoclonus, malignus természetesen. Ez eredményeként keletkezik a megsemmisítése fogazott magok, felső kisagyi kocsány piros nucleus.
Myoclonus is találtak betegség Hukukara, betegség Laforêt sejtek mioklonikus epilepszia tizenévesek.
Betegségek izolált elváltozások a kisagy és (vagy) gerincdeformitásokban vezeték rendszerek jellemzője jóindulatú lefolyású.
Ha van egy veszteség efferens és afferens rendszerek kisagyi félteke kombinálva egy elváltozás az agytörzs, a betegséget jellemzi malignus természetesen.
További cikkek a témában: