Mucopolysaccharidosis, kezelés, okai, tünetei, megelőzése
- Mi mucopolysaccharidosis
- Mi indítja Mucopolysaccharidosis
- Patogenezise (mi folyik itt?) Alatt Mucopolysaccharidosis
- tünetek mucopolysaccharidosis
- diagnosztizált mucopolysaccharidosis
- kezelés mucopolysaccharidosis
- Megelőzés mucopolysaccharidosis
- Melyik orvos kell fordulnia, ha Mucopolysaccharidosis
Mi mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis - egy csoportja a ritka genetikai betegségek által okozott hiánya bizonyos enzimek, amelyek segítenek lebontani egyes zsírok és szénhidrátok egyszerű molekulákra. Felhalmozódása egyes részecskék a szervezetben vezet az a tény, hogy egy személy a különböző betegségek és tünetek.
Mi indítja Mucopolysaccharidosis
Ez öröklődik autoszomális recesszív módon.
Patogenezise (mi folyik itt?) Alatt Mucopolysaccharidosis
A mucopolysaccharide érintett rendszer lizoszómális enzimek részt vesznek a katabolizmus glükozaminoglikánok. Mivel a enzimhiány utolsó halmozódnak fel nagy mennyiségben a szervekben és szövetekben, így mukopoiiszacharidózisok tulajdonítható, hogy a felhalmozási betegség. Ennek eredményeként a zavart funkcionális állapotát a különböző szervek és rendszerek, és például a glükózamino-része a kötőszövet, az egyik fő megnyilvánulása mucopolysaccharidosis szisztémás csontrendszeri betegség, késleltetés a fizikai fejlődés, különösen az I-S, IV és VI típusú.
tünetek mucopolysaccharidosis
Ebből kiderül, aránytalanul alacsony termet, ami indítja a késleltetést, a végén az első életévben. Különös hangsúlyt fektetnek a durva arcvonásait: túlnyúló homlok, nagy nyelv, hypertelorizmust, törzs a füle és a fogakat. A bordák deformáljuk, markáns kyphosis a mellkasi és ágyéki gerinc. Jellemzi a mozgásukban korlátozott, az ízületek, máj, köldöksérv, lágyéksérv. Röntgennel észlelt korai elcsontosodásával nyakszirti-parietális varrat, „hal csigolyák”. Megalakult a magok csontosodási nem törött. A neurológiai állapot jelölt diffúz izomhipotónia, általános motoros retardáció. Csökkent az IQ és halláskárosodás eltérő mértékben jellemző a különböző típusú MPS. Súlyossága szerint a csontelváltozások és a mentális zavarok, valamint a sebesség progresszióját anyagcserezavarok hét alaptípus mucopolysaccharidosis.
- I I. típusú - Hurler-szindróma. Az öröklődés autoszomális recesszív. A betegség előrehaladtával gyorsan. A betegek vizeletében határozza meg megnövekedett mennyiségű kondroitin-szulfát B (dermatán-szulfát), és a heparin-szulfát (heparán-szulfát).
- Type II - Gunther szindróma. Jellemzi halláskárosodás retinitis pigmentosa. Közben lassú. Öröklődése recesszív nemhez kötött. A vizelet is meghatározza a kondroitin-szulfát és a heparin-szulfát, de kisebb mennyiségben.
- Type III - Sanfilippo szindróma. Súlyos demencia. Az öröklődés autoszomális recesszív. A vizeletben a sok heparin-szulfát.
- IV-es típusú - Morquio szindróma.
- V. típus - Seye szindróma.
- Type VI - szindróma Maroto-Lamy.
- VII típusú okozza hiányt béta-glükuronidáz.
diagnosztizált mucopolysaccharidosis
A diagnózis klinikai adatokon alapuló, genealógiai és biokémiai vizsgálatok.
kezelés mucopolysaccharidosis
Hozzárendelése hormonális készítmények: ACTH, hogy elnyomja a szintézisét mukopoliszacharidok tireoidin prednizolon. Használata nagy dózisú vitamin, szív gyógyszereket; megkísérli kezelésére citosztatikus szerek.
Megelőzés mucopolysaccharidosis
Megelőzés Mucopolysaccharidosis - prenatális diagnosztika alapján közvetlen meghatározását enzim hiány a magzatvízben sejtekben.