mucopolysaccharidosis kezelés Izraelben

Az okok a betegség

Mukopoliszacharidózisok - egy csoport genetikai járó betegségek felgyülemlő savas mukopoliszacharidok a szervekben és szövetekben. Az elsődleges oka a mucopolysaccharidosis az ő öröksége, mint egy autoszomális recesszív tulajdonság.

A mucopolysaccharide érintett rendszer lizoszómális enzimek részt vesznek a katabolizmus glükozaminoglikánok. Mivel a enzimhiány utolsó halmozódnak fel nagy mennyiségben a szervekben és szövetekben, így mukopoiiszacharidózisok tulajdonítható, hogy a felhalmozási betegség. Ennek eredményeként a zavart funkcionális állapotát a különböző szervek és rendszerek, és például a glükózamino-része a kötőszövet, az egyik fő megnyilvánulása mucopolysaccharidosis szisztémás csontrendszeri betegség, késleltetés a fizikai fejlődés, különösen az I-S, IV és VI típusú.

A tünetek és a betegség lefolyása

A főbb tünetei mucopolysaccharidosis lehet azonosítani növekedési retardáció, amely kezd megnyilvánulni, mint általában, a végén az első évben egy gyermek életében. Szintén a legkifejezettebb tünetei mucopolysaccharidosis lehet jegyezni durva arcvonásait, nagy nyelv, lelógó homlok, deformáció fülek, hypertelorizmust, fogászati ​​görbület. Deformált mellkas és hangsúlyos kyphosis az ágyéki és háti gerinc is gyakori tünetei mucopolysaccharidosis. A legtöbb esetben jelentős máj-, megfelelő korlátokat izületmobilitás, lágyéki és köldöksérv. Az X-ray vizsgálat feltárta, egy tünete mucopolysaccharidosis már csontosodási atlasz-parietális varrat. Ugyanakkor sérti a magok a csontképződést figyeltek. A neurológiai állapotát mucopolysaccharidosis megfigyelt olyan tünetekkel, mint az általános motoros retardáció és diffúz izom hypotonia. Minden típusú mucopolysaccharidosis kíséri a hallássérültek különböző mértékben csökkent intelligencia.

Súlyosságától függően a csontelváltozások és rendellenességek a psziché, hogy megkülönböztessék a hét fő típusa mucopolysaccharidosis.

A betegség diagnózisa

A diagnózis a klinikai tünetek, radiográfiás vizsgálata adatok, meghatározzuk a vizelet kiválasztását glükózaminoglikánok tanulmányozza a specifikus enzimek aktivitásának kultúra sejtek (bőr fibroblasztok és leukociták) és magzatvíz (születés előtti diagnózis).

Egy felmérés betegek mucopolysaccharidosis kijelölt különböző megkérdezett szakértők: .. Egy kardiológus, a gasztroenterológus, szemész, otolaryngologist, neurológus, pszichiáter, stb végeznek műszeres kutatás állapotának értékeléséhez a különböző szervek és rendszerek.

a betegség kezelésében

Kóroki terápia Mucopolysaccharidosis kell kidolgozni. A kezelés tüneti, ez egyaránt lehet konzervatív és operatív. mucopolysaccharidosis kezelés tüneti. Jellemzően, a beteg által ellenőrzött különböző orvosi, beleértve a jeleket mukopolisaharidozaortopedy (hajtjuk ortopédiai korrekció rendellenességek mozgásszervi) Sebészet (eltávolított sérv), gyermekorvosok (részt kezelés gyakran előforduló légúti vírusos betegség volt megfigyelhető kardiovaszkuláris elégtelenség), Otolaryngology (részt rendellenességek fül, sinusitis és krónikus középfülgyulladás), idegsebész, szemészek és neurológusok.

Megelőzése és kezelése légúti fertőzések, a korrekció a vizuális és halláskárosodás.

Ha szükséges és sérvműtét végre hernioplasty műveletek kiküszöbölése összehúzódások és korrekciója csontváz deformitások. A prognózis minden típusú mucopolysaccharidosis kedvezőtlen - a folyamatos felhalmozódása metabolitok a szövetekben vezet súlyosbodása kóros elváltozásokat részéről minden szervek és rendszerek. A használata bármilyen terápiás szerek (vérátömlesztés, hormonok beadásával, és így tovább. D.) A Mucopolysaccharidosis nyújt csak átmeneti javulást. Ajánlott terhesgondozás.

A mai napig kétféle patogenetikai terápia a betegség - az enzim és az őssejt-transzplantáció. A transzplantáció kezelést csak mucopolysaccharidosis 1-es típusú. Ez volt a munka a külföldi tudósok kezelésére más típusú betegség, de sajnos nem volt jó hatással. Ezen túlmenően, a transzplantáció őssejtek vannak korlátai. Először is, azt végzik betegeknél súlyos formájában MPS 1-es típusú (Hurler-szindróma), a két évnél. Másodszor, a becsült súlyossága a gyermek belső szervek - az izomrendszer, a szív- és érrendszeri, a légzőszervi és idegrendszeri szükséges. Ha a gyermeknek jó pszichomotoros teljesítményt, jól fejlődik - ez egy másik érv a transzplantáció. Így három kiválasztási kritériumai betegek transzplantációra őssejtek - akár kora 2 év, biztonságos intelligencia és viszonylagos integritását a belső szerveket.

Ajánlataim

Klinikák a megadott irányban

Hírek izraeli orvostudomány

Minden szülő a gyermek egészségére - a legfontosabb dolog az életben. Ebben a tekintetben a döntő tényező nem a költségek azon eljárások / kezelések / műveletek, és az orvos hatáskörébe tartozik. A szülőknek meg kell választani csak magasan képzett szakemberek nagy tapasztalattal, kiváló szakmai színvonal - az orvosok, akik használják a gyakorlatban a legújabb kezelési módszereket.

Mi hipoglikémia gyerekek? Abban a hipoglikémia kockázatát. Hogyan állapítható meg, a csökkenés a vércukorszintet. Lehetséges formái megsértése, attól függően, hogy az ok és a gyermek korától: átmeneti, terhességi, perinatális, kitartó kóros.

Ma az egyik leghatékonyabb korszerű módszereit meddőségi kezelés Izraelben a használata «EmbroyScope» rendszert. Ez a technológia lehetővé teszi, hogy tartsa be a növekedés és fejlődés embriók alakult zavarása nélkül élőhelyük.

A közeljövőben, több rekeszből Schneider Gyermekgyógyászati ​​Központ egy új tagja van. Az a tény, hogy az izraeli klinikán tervezi, hogy kiterjeszti: amint nyit új neyroimmunologichesky központ.

Jelenleg azt végzik Izrael legfejlettebb tanfolyamok IVF. A hálózat klinikák in vitro megtermékenyítés - igazi büszkesége az ország. Orvosi ellátás vezető helyet szerzett magának, köszönhetően az innovatív termékek és technológiák.

A cég Kite Pharma, részt vesz a gyógyszerek előállítására, jelentette be a sikeres klinikai vizsgálatok az új gyógyszerek. A szakértők a két ország részt vesz a világ gyógyszer (Izrael és Amerika) végzett Fázis 1 terápia non-Hodgkin lymphoma, és ez volt a siker.

A különböző monitorok és érzékelők gyakran használják a gyógyászatban. Mostanáig a beállítás elérhető volt a felnőtteknél. Segítettek helyesen azonosítani a természet a betegségek járó rendellenességek a szív, valamint figyelemmel kíséri a gyógyulási folyamatot.

Ma az orvostudomány nagyon fejlett. Közzététele rejtély a sok betegség, és hogyan kell kezelni őket. De néhány betegség még mindig titok marad az orvosok. Egészen a közelmúltig, senki sem tudta megérteni, hogyan és miért van izomsorvadásos laterális szklerózis, motoros neuron betegségben vagy Lu Geriga betegség.

A modern orvostudomány fejlődik minden nap. Mivel ma van három fő kezelési módszerek a tumorok (rosszindulatú).

Cukorbetegség - az egyik leggyakoribb betegség a világon. Instabil vércukorszint nem a legrosszabb dolog ebben a betegségben. Sokkal rosszabb, hogy az évek során, különböző szervek vannak kitéve eredő komplikációk cukorbetegség. Különösen nem ritkaság -, hogy szükség van az amputáció.

Eddig az egész a lába meghosszabbítása eljárások közé tartozik a használata a Ilizarov berendezés, amely rögzíti a végtagot ki. És csak a közelmúltban, az izraeli Ortopédiai töltött 5 műveleteket egy új módon, anélkül, hogy a készülék használata.

Alapján a gyermekek kórházba az izraeli Dana DUEK (Tel Aviv) létrehozott egy új rehabilitációs központ, a döntő sokoldalú feladatokat az iparban a gyermek- és serdülőkori ortopédiai.

Vissza 1818-ban Cooper és Travers talált nehéz legyőzni betegség, és vitte a csoport a szarkóma - leggyakrabban a tipológia csontrák.

Izraelben az új szabványok bevezetése gerinc műtét. Ez teszi lehetővé, hogy az innovatív implantátumok csontpótlás, amelyek szabályozott műtét nélkül távirányító. A találmány a vállalat ellipszis Technologies már a európai orvosok.

Tanulmányok a neurodegeneratív betegségek nemrég indult rohamos fejlődésnek a hatalmas Izraelben. Az orvosok erőfeszítéseit végül áttörés, és rájöttek a legfontosabb, hogy a rejtély az ilyen betegségek kezelésére.

Őssejtek - ez nem fikció, hanem egy korszerű kezelési módszer, amely javítja a beteg állapotát, és megváltoztathatja során a betegség folyamatát.

Azoknál a betegeknél, a diagnózis a cukorbetegség, a Parkinson-kór, thalassaemia megnövekedett kereslet a különleges szivattyúk szubkután beadását alapvető gyógyszerek. Eszközök egy számítógépes vezérlőrendszer egy alternatív fecskendő vagy toll inzulin injekcióval, és más gyógyszerek. A szivattyú tartalmaz egy rugalmas tű (kanül), egy vékony tömlő, szivattyú sebességgel pager.

Izraeli orvosok új távlatokat nyitott a minimálisan invazív sebészet. A tapasztalatok összegyűjtése területén az innovatív gyógyszer az orvosok az első helyen. Ezért ezeket a műveleteket végzik ortopédiai, mint egyszer egy héten.

Izraeli orvosok folytatnak egy új genetikai teszt szövetek rákos emlő-, hasnyálmirigy-, gyomor-, melanoma. Ez segít az onkológus meghatározni a helyes kúra, és hozza létre a bonyolultsága a betegség esélye a felépülésre.

Néha, a méhen belüli vírusfertőzés átírták a magzatot, ami a magzati fejlődés az 1. típusú diabétesz. A kockázat is egy anya, akinek a genetikai hajlam a betegség. Ezt a következtetést hozta tudósok Izrael, Amerika, Svédország.

A kutatócsoport - orvosok, a University of Jerusalem Izrael tett újabb felfedezés. Ennek következtében a gondos vizsgálatok csontritkulás, ők is kiderült befolyása zsírsavak csontsűrűséget.

Izraeli orvosok kiderült ebben az állapotban a férfi test, ha elegendő mennyiségű androgének, nincs azonosító. Ennek eredményeként, a férfiak diagnosztizáltak meddőség.

Kapcsolódó cikkek