Monogénes betegség monogénes betegség jellemző hasonló jellemzői
Monogénes jellemzett betegség hasonló funkciók - határozza meg egyetlen gén és az öröklött szerint Mendel törvényei. A gének vannak osztva domináns és recesszív és lokalizálható autosomes vagy nemi kromoszómák (szinte mindig az X kromoszóma). Ennek megfelelően típusú gén (domináns vagy recesszív) és annak lokalizációja (autoszóma és X-kromoszóma), vannak különböző típusú öröklési: • egy autoszomális domináns módja az öröklési, amely jellemző a „függőleges” átviteli abnormális gén egyik szülő. az átviteli valószínűsége 50%. A sporadikus esetek (az egyetlen érintett a családban), autoszomális domináns betegség a családban kezelik az újonnan kikelt „új mutáció” rendkívül alacsony a kiújulás kockázata; • egy autoszomális recesszív öröklődés módja jellemzi a jelenléte a genom mindkét szülő azonos recesszív gén (heterozigóta állapotban). átviteli valószínűsége 25%. A jelenléte a genomban a gyermek ilyen szülők két azonos gén (homozigóta állapotban) kialakulásához vezet a betegség. A találkozó a két házastárs ugyanazon autoszomális recesszív gén - egy véletlen esemény. Azonban, ha a szülők nem rokonok, akkor annak a valószínűsége, hogy ugyanaz a recesszív gének módon megnő, így a kapcsolatokat a házastársak, ha van egy gyerek egy ritka betegség, nagy valószínűséggel azt jelzi, autoszomális recesszív betegség természete. • recesszív, X-kromoszómához kötött öröklődés. Az ilyen típusú öröklődése recesszív gén található az X kromoszómán, és ez nem megnyilvánulhat a fenotípus a nőstények, amelyek egy sor 46, XX (két nemi X kromoszóma). Azonban, jelenlétében egy kariotípus 47, XY, azaz férfiaknál, a gén mindig mutatkozik formájában egy tulajdonság vagy egy adott betegség, mint például a hemofília. Így egészséges nők vezetők (támaszok) a hibás gént, és lehet egy 50% -os esélye továbbítja ezt a gént és leányai azonos valószínűséggel 50% a fiaira.
Azonban, a lánya lesz az egészséges (vezetők) és fiai beteg. • domináns kapcsolva egy X-kromoszómához kötött öröklődés. Domináns gén található az X kromoszómán, és ezért megnyilvánulhat mind a fiúk és a lányok. Mindazonáltal a jelenléte a két nemi kromoszóma nőknél okoz kevésbé megnyilvánulása a tulajdonság vagy betegség a lányok, és jelentős megnyilvánulása a fiúk. Gyakran expresszióját X-hez kötött domináns gén letális a férfiak (a halálos mértékű kóros gén). Anya domináns X-kapcsolt gén valószínűséggel 50% adási hogy gént és leányelemeinek fiai. Sújtotta az apa képes továbbítani az X-hez kötött domináns gén csak az összes lányai, fiai ilyen apa soha nem öröklik ezt a tulajdonságot. Néhány példa a monogénes betegségek előfordulási gyakoriság újszülöttek táblázatban mutatjuk be (táblázat. 36-3). Táblázat 36-3. Monogénes betegségek újszülöttek
Az előfordulási 1000 szülés
Domináns veleszületett süketség
Recesszív veleszületett süketség