Minor rendellenességek, anomáliák értékekkel, genetikailag meghatározott rendellenességek a növekedés és a
A komplexitás tanulmányozására kis anomáliák fejlesztés is abban a tényben rejlik, hogy a korral, sok közülük jelentős változásokon megy keresztül. Szerint Marden et al. Méhes, Smith, olyan anomáliákat az újszülött időszakban nem tekinthető kisebb rendellenességeket, t. Hogy. A növekedés és a gyermekek fejlődését, eltűnhetnek. Ezek a következők: a kapilláris haemangioma, epikant, lapos orr-gyökér, és nem teljesen kialakult alacsony helyzete fülek, nagy szájpad, enyhe Syndactyliát II- III lábujjak, stb Ugyanakkor, a kisgyermekek nem tudja megítélni a jelenléte az ilyen anomáliák, mint. sandalevidnaya nyílásba. Kávé foltok és egyéb pigmentációs rendellenességek, valamint a gyermekek növekedését egyre jobban látható. Azonban még mindig a legtöbb kis anomáliák fejlesztési ott születés és nem változik az életkorral.
Jelenléte sok anomáliák nem határozható meg pontosan. Hajlamosak kell megítélni az arány, helyzeti kapcsolat más testrészek, az a személy, így az azonosító az szubjektív. Ugyanakkor, néhány MAP lehet és kell értékelni mennyiségileg. Ugyanakkor, bár vannak nehézségek miatt a szabványok hiánya a különböző etnikai csoportok között. Ezért különösen érdekes a tanulmányokat a rendes értékek és interorbital mezhsoskovogo indexek. Szerint a Chen és munkatársai. Mehes és Kitzveger, Pinheiro et al. index szinte állandó maradt a különböző korú, és nem függ a nemtől. Szerint G. I. Lazyuka, a távolság a belső sarkában a szem kell tekinteni hypertelorizmust, ha interorbital mutató meghaladja a 6,8, és hogyan hypotelorism ha az index kisebb, mint 3,8.
Az a tény, hogy a kis anomáliák fejlettségi társait, nem csak örökölte, hanem szerzett veleszületett betegségek, a tanulmány szerint egyes embriopaty jellemzi egy bizonyos anomáliák, rubeola és diabetikus embriopá veleszületett szifilisz. embriopaty alkohol, hidantoin szindróma, amelyben a fogak vannak leírva hipoplázia. poli- és Syndactyliát, rövid nyak, nyereg orr, nagy szájpad epikant rövid palpebrális repedések és mások. Ebben a tekintetben azt javasolták, hogy a kis fejlődési lehetséges mutatók zavarja alakfejlődés differenciálódása embrionális kárt a genetikai és praenatalis exogén. Ebben az esetben, a jelenléte a gyermek egy bizonyos mennyiségű kis anomáliák fejlődés, ami meghaladja a küszöbértéket, akkor bizonyságot javára genetikai vagy teratogén betegség természete lehetővé teszi, hogy jelenlétére gyanakodnak nagy torzulást. Küszöbértékek kis anomáliák különböző kutatók meghatározzák a különböző módon, attól függően, hogy a tanulmány eredményei számának egészséges gyerekek, amelyek nagyon eltérő 0-1 0-9 anomáliák anomáliák, átlagosan 2-4.
A nagy érdeklődés az a kérdés, a konkrét jelentése bizonyos anomáliákat. Meggyessy et al. figyelni, hogy a nagyfrekvenciás ilyen kis oligophrenia rendellenességek, mint antimongoloidny szekcionált szem epikant, fülkagyló deformáció tenyéri keresztirányú horony és mtsai. szerint Say et al. polydactylia gyakran kombinálják fejlődési a húgyutak. Úgy tűnik azonban, racionálisabb kilátás Méhes, aki úgy véli, hogy néhány kisebb fejlődési rendellenességek lehetnek jellemzőek bizonyos tünetegyüttesek, de önmagukban ezek a kis diagnosztikus értékű. Például, hypertelorizmust szem jellemezve, legalábbis a 30 szindrómák tenyéri keresztirányú horony fordul elő, mint az öröklött, vagy exogén betegségek. Úgy tűnik, a nagyobb diagnosztikus értéke kell egy bizonyos kombinációja komplex rendellenességek.
Így annak ellenére, hogy jelentős heterogenitás közzétett adatok növekedést mutatnak a számos kis fejlődési veleszületett betegségek, különböző eredetű, mint az egészséges gyermekek. Ugyanakkor, ezek diagnosztikus értéke továbbra is tisztázatlan. Ebben a tekintetben, mi történt összehasonlító tanulmányt a kis fejlődési betegeknél örökletes patológia pontosan meghatározott, a krónikus betegségek és az egészséges gyerekek.
A célunk a jelen tanulmány volt:
- egészséges gyermekek - 317 gyermek
- A krónikus betegségek - 119 gyermek
- betegek genetikailag meghatározott betegségek -112 gyermek.
Az első csoportot 317 egészséges gyermekek esetében 1-14 év, beleértve a 160 lány és 157 fiú. A vizsgálat során megállapítottuk, hogy a sok kis fejlődési kimutatható egy gyermek mozgott 0-6, minden korcsoportban és az átlag 2,3. A túlnyomó többség (70%) gyermeknél 1-3 rendellenességek. A leggyakrabban előforduló epikant, nagy szájpad, növekmény lebeny a fül, sandalevidnaya rés, lapított orrnyereg, clinodactyly. Uralja diffúz abnormalitás mértékben. Egy összehasonlító tanulmány a anomáliák egészséges a különböző korú gyermekek mennyiségi és minőségi különbségeket észleltek. Átlagban, a szám egy gyermek életkora enyhén nőtt. Ha körében óvodások domináló gyerekek, akik 1-3-rendellenességek (78%) között a hallgatók többsége gyermek volt 2-4 rendellenességek (66%). Minőségi különbségek világosan láthatóak voltak a példában a MAP, és hasonlók epikant sandalevidnaya résen. A szerkezet kis anomáliák fejlődés megy végbe fiatalabb gyermekeknél epikant első helyen, sandalevidnaya nyílás - a hatodik. Bár a szerkezet anomáliák az iskoláskorú gyermekek voltak, illetve az ötödik és az első helyen. Ezek az eredmények összhangban vannak a korábban kifejtett véleményét a kortól dinamikáját anomáliák.
A második csoportba 119 krónikus betegségben szenvedő gyermekek a légzési rendszer - krónikus tüdőgyulladás és bronchiális asztma kezelésére. Ismeretes, hogy ezek a betegségek multifaktoriális csoport, genezisében, hogy különleges szerepet tartozik mind örökletes, mind exogén faktorok.
A betegek életkorát - 3-14 év, beleértve a 67 fiú és 52 lány. A számos kisebb anomáliák fejlődés egy gyermek mozgott 0-8, és átlagosan 3,7. Továbbá, a betegek túlnyomó többsége (81%) volt 2-5 anomáliák. A leggyakrabban előforduló ugyanazok kis anomáliák a fejlődés, mint az előző csoportban. Ez felhívja a figyelmet egy jelentős növekedése a frekvencia ilyen anomáliák magas szájpad és sandalevidnaya rés, mint az egészséges gyermekek. Több közös megnyilvánulása jelentős mértékű eltérést, ez különösen nyilvánvaló epikanta és nagy szájban. Életkor dinamikája kis rendellenességek krónikus bronchopulmonális patológia megerősítette a kapott adatokat az egészséges gyermekekben.
A harmadik csoportba a 112 gyermek (50 lány és 62 fiú) egy genetikailag meghatározott monogénes betegségek társulnak károsodott növekedés és fejlődés.
Minden beteget vizsgáltunk Tanszékén veleszületett és örökletes betegségek. A gyermekek életkora - 2-14 év. A számos kis anomáliák fejlődés egy gyermek mozgott 2 és 17, az átlag 6,9, amely szignifikánsan nagyobb, mint az előző csoportokban. A betegek többsége (73%) van 3-8 anomáliák. És sokan közülük szignifikánsan többször fordultak elő gyermekeknél, mint a korábbi csoportok, nevezetesen, az alacsony növekedés a haj, rövid nyak, hypertelorizmust mellbimbók és a szem abnormális növekedését fogak, az alsó helyzetben a fül, brachydactylia, hypertrichosis. Emellett az ilyen anomáliák magas szájpad deformitás füle, lapított orrnyereg, clinodactyly, arachnodactyly, Syndactyliát és szigony gyermekekben örökletes betegségek határoztuk gyakrabban, mint egészséges.
A betegség lehet azonosítani egy viszonylag alacsony számú anomália - 2-7 (betegségek aminosav-anyagcsere), az átlagos - 4-9 (. Arthrogryposis osteogenesis imperfecta, Marfan-kór, angolkór betegség), és a nagy számú kis anomáliák a fejlődés - 12-15 (mukopoliszacharidózisok). Így, a legtöbb kis anomáliák fejlesztési határoztuk szenvedő betegek örökletes betegségek előforduló bevonásával a patológiás folyamatot kötőszövet. Sőt, ezekben az esetekben már felhívta a figyelmet a jelentős mértékű megnyilvánulása kis anomáliák fejlődés a legtöbb gyermek.
Így, összehasonlító tanulmány kis anomáliák a fejlődés három csoportban a gyermekek: egészséges krónikus multifaktoriális és monogénes öröklődő betegségek szignifikáns növekedést mutatott ki a saját számát abban az esetben, örökletes betegségek, ami együtt járt a növekedése az előfordulási gyakorisága számos rendellenességeinek és a mértéke a tüneteket. Az eredmények azt sugallják, hogy a kétségtelen szerepe a genetikai tényezők előfordulásának anomáliákat. Fontos, hogy amikor a multifaktoriális betegségek, amelyeknek az eredete jelentős szerepet tartozik külső tényezők, az átlagos száma anomáliák alacsonyabb volt, mint a szigorúan determinisztikus örökletes monogénes betegségek.
Az e tanulmányok alapján, nem tudjuk megerősíteni vagy cáfolni azt a feltételezést, hogy mennyire fontos a teratogén hatások keletkezésében microanomalies. Ezzel kapcsolatban fókuszált tanulmány a jellegét és gyakoriságát rendellenességek betegeknél embriopaty tisztázni fogja a kérdést, diagnosztikus értéke kisebb anomáliák a fejlődés, mint marker genetikai vagy teratogén rendellenességek.
Nő www.BlackPantera.ru magazin: Ekaterina Nikolaeva