Mi az oka az alacsony várható élettartam a Down-szindróma
Mint ismeretes, a Down-szindróma - egy kromoszómális kapcsolatos betegség az esetek 96% -ában a triszómia 21-es kromoszóma. Normális esetben, a humán szomatikus sejtek 46 kromoszómát (23 pár). Down-kóros betegek a sejtekben - 47 kromoszómája van, mert ahelyett, hogy két 21 kromoszómát - három. Ez annak köszönhető, hogy nondisjunction meiózis során.
Azoknál a betegeknél, Down-szindróma valóban jellemzi alacsony várható élettartam, és ez annak köszönhető, elsősorban, veleszületett fejlődési rendellenességek, a belső szervek, beleértve a szív hibák, hibák a vékonybél (duodenum atresia), vesebetegség. Nem megfelelő működése az adatokat, hogy rendkívül fontos szervek halálhoz vezet az első években a gyermek életét.
Ezen kívül, Down-kóros betegek különböznek gyenge a veleszületett immunitást, celluláris effektorok amelyek fagociták (neutrofilek, monociták, makrofágok), NK-sejtek vagy a természetes killer sejtek, eozinofilek és kiegészítő (zsír, dendrites sejtek).
Között a humorális effektor citokinek, interferonok, vérplazma fehérjék, a komplement rendszer, és a titkok szekretált nyálkahártyák (lizozim, mucin, laktoferrin, egy peroxidáz enzim).
Az interferonok (IFN) - természetes antivirális fehérjék citokinek, beleértve a védelmet a program a virális sejtkárosodást. Úgy, mint az összes többi effektorait veleszületett immunitás, a fent felsorolt, készek feladatait közvetlenül a születés után. 3 ismert főbb interferon: α, β és γ. Az első két - citokinek, amelyek blokkolják penetráció lépésben a vírus a sejtbe, és serkenti a szintézisét antivirális fehérjék sejtek. Így, ezek a két osztály terjedésének megakadályozására a vírus a sejtek a test, és közvetett módon gátolják a vírusfehérjék szintézisét szükséges a vírus replikációjához. Ezen túlmenően, ezek a interferonok antiproliferatív rákos sejtek. Az „antiproliferatív” kifejezés a elnyomása sejtosztódás, ami elengedhetetlen a gyorsan növekvő tumorok. A harmadik osztálya IFN, γ, felelős aktiválása immunsejtek a végrehajtási szakaszban az immunválaszt.
Hatása interferonok, alfa, és β a megvalósítások példáin keresztül kölcsönhatás az azonos kódolt receptor mindössze 21 kromoszóma. Mi az eredmény? És végül feleslegben receptorok (kromoszóma 3) és a fokozott érzékenység a sejtek interferonok a- és β, ami fokozott burjánzásgátló hatást. Úgy tűnik, hogy minden rendben van. Azonban van egy hátránya. Ebben az esetben - az immunszuppresszív akció nyilvánul lymphopenia (számának csökkenése a limfociták a vérben), és a csecsemőmirigy sorvadását (csecsemőmirigy) azáltal, hogy az anti-proliferatív hatása sejtek az immunrendszer. A vér így detektált kompenzációs csökkent szintje α és β-interferon (IFN kisebb szinten, a kevésbé biológiai hatás), hanem ez a hátrányosan befolyásolja a szervezet Down-kóros betegek - a gyakori tüdőgyulladás, súlyos fertőzések gyermekkorban.
Ezen túlmenően, a betegek Down-szindróma hiánya jellemzi javító DNS rendszerek, azaz a képtelen sejtek egyedül, speciális enzimek helyes kémiai károsodás, és szünetek DNS-molekulák. Úgy tartják, hogy a 80% és 90% az összes rák társított hiányában DNS-javítás. Ezért Down-kóros betegek egyre inkább szenved a leukémia.
Gyenge, megváltozott immunrendszerű, hiánya DNS javítása rendszerek, nagy a kockázata a vírusos, bakteriális fertőzések, leukémia, valamint a korlátozott kompenzációs képessége minden szervrendszer miatt veleszületett fejlődési együtt, és biztosítja az alacsony várható élettartama Down-kóros betegek.