Irina zhegulina
Orvos-genetikus Tanszék kutatási és fejlesztési, Biomedical gazdaság „Atlas”
- Mit jelent az orvos-genetikus?
- Hagyományosan, az orvos-genetikus részt ritka genetikai szindrómák, emel nehéz diagnózist. Egy ilyen orvos megvizsgálja a beteget változások gének és kromoszómák és ad kitekintést a lehetőségét, hogy a betegség.
Azonban genetika változik ma: ez lesz a tudomány, amely kapcsolódik nem csak a betegségek kezelésére, betegségek, stb, hanem befolyásolja a mindennapi életet, mert segít fenntartani az egészséges életmód ...
Voltak genetikai vizsgálatok, amely lehetővé tette a megelőző cselekvés, hogy van, hogy megakadályozza a betegségek kialakulásában időben korrigálni étkezési szokások, fizikai aktivitás, a genetikai negatív potenciál nem lehetett megvalósítani.
Az új összefüggésben genetikus - egyfajta orvos földelt a genetika és a biokémia nagyon is tisztában van. Például, azt látjuk, hogy a 20 éves fiatalember a genetikai hajlam a zavart koleszterin-anyagcsere, és figyelmeztesse őt, hogy az érelmeszesedés előfordulhat korábban, mint mások. Ő van veszélyben, és változtatni kell életforma alapján kapott adatok.
Vagy vegyünk egy másik érzékenységet, hogy a sport. Gyakran az emberek azt hiszik, mi nem, mert mi vagyunk lusták. Valójában azonban minden egyes személy a saját genetika. Például vannak olyan emberek, akik nem akarnak semmit, de a hozzávaló egy nagyon jó az izmok fejlődését, erő, gyorsaság. Más szóval, nem tudták elérni jó eredményeket, ha akarnák. Tanulás után a genetikai adatok, akkor kap egy extra motiváció, és amivel egy kicsit több erőfeszítést jó eredményeket elérni.
Így a cél az, hogy ne csak kezelni, hanem motiválni az embereket az egészséges életmód felé. Sőt, néhány ember számára, amelynek a genetikai hajlam az egyes betegségekre, létfontosságú. Például a szülők beteg cukorbetegségben II típusú diabetes és a 50-55 év egészségügyi problémák. Látva ezt, a gyermekek, a fiatalok a fiatalok elkezdenek gondolkodni, és kitalálni, mit kell tenni, hogy elkerüljük. Bizonyos mértékig, a genetika választ ad arra a kérdésre, hogy hogyan lehet egy bizonyos hajlam nem valósult meg.
- Mi mást csinál az orvos-genetikus?
- Fontos, hogy meghosszabbítja a hosszú élet egy személy nem aktív betegség. Ez segít a rendszeres vizsgálat együtt életmódbeli változások. Genetikai ad az emberek több információt a kockázatos területek (betegségek anyagcsere jellemzői), és növeli a motivációt, hogy változtatni életmód felé egészségesebb.
Ezen túlmenően, a genetika segítségével minimálisra csökkenti a rák kockázatát. Például meg tudja határozni a örökletes formája a rák (mindannyian tudjuk, a történet Angelina Jolie), és időben beavatkozhasson a betegség progresszióját. Vannak is szerzett onkológiai, melyek azonban, is lehet egyfajta hajlam, és ez lehet kimutatni genetikai vizsgálatok (például, egy hajlam a prosztatarák, mellrák, petefészek, és így tovább). Ezekben az esetekben a rák nem merül fel, mert van egy bizonyos gén, amely elromlott, és minden elromlott, hanem mert az a tény, hogy van egy egész sor módosult gének, amelyek jelenlétében kedvezőtlen tényezők (környezet, a kapcsolódó egészségügyi változások , szenvedélybetegségek, és így tovább. d.) lehet a ravaszt fejlődését az onkológiában.
- Mi az út a szakmai fejlődés orvosi genetikusok?
- Azt lehet mondani példát. Végeztem az Orvosi Kar Moszkvai Állami Egyetem Orvostudományi és Fogorvostudományi AI Yevdokimov. Az elmúlt évek során tetszett szemészet, nőgyógyászat és a genetika. (Anyám - genetikus, és mindig működött néhány fogalmat, hogy a gyermeket ütött engem nagyon vicces, és kihívást jelent, ugyanakkor, de még mindig az állandó, valószínűleg a tudatalatti.) Idővel rájöttem, hogy ha nem a genetika, akkor Ön is részt genetika nőgyógyászat, urológia és még sokan mások. Feltételesen: fáradt nőgyógyászat - akkor kapcsoljuk be a másik területen, és még tanulni valamit. Nem lenne hasznos az Ön számára, mint egy orvos és a beteg. Ennek eredményeként a hat évig tartó vizsgálatban az intézetben jártam egy rezidens klinikai genetika (ellentétben a genetikai laboratórium, amely egy biológiai orientáció, klinikai genetikus tanácsolja betegek írja be a címzett és a diagnosztikai problémák). Saját szakmai volt alapján a Magyar Nemzeti Kutatási Orvostudományi Egyetem. NI Pirogov. Az első évben került sor a köztársasági Gyermekkórház, és a második kombináltam a rezidens és gyakorlat az Institute of emberi őssejtek. Ott dolgoztam egy évig, bár a hivatalos szakmai nem, de én csak bejött és azt mondta, hogy nagyon érdekes volt, kérte, hogy vegye, és elvittek. Az a tény, hogy az intézet kap egy klasszikus program, amely találták sokáig. És arra gondoltam, hogy mi történik a világ most. Például, az Institute of őssejtek először találkoztam egy DNS genotipizáláshoz módszerrel szilárd forgács, amikor vizsgálták akár több millió változások a DNS-t, valamint a szekvenálás, ahol elolvashatja, ha a teljes genom tól Z-ig
A szakmai, elég szerencsés voltam, hogy működjön együtt a fejét a Laboratórium Genetikai Ekaterinoy Pomerantsevoy. Hála neki, sokat tanultam a ritka örökletes betegség, és hogyan, hogy megakadályozza a gyermek egy patológia. Láttam például egy pár, akik féltek, hogy a gyermekek, mert ugyanaz volt a genetikai mutáció. De most van egy fantasztikus módszer - a preimplantációs genetikai diagnosztika. Ennek része IVF, ha megtermékenyítés történik in vitro, válassza ki azokat az embriókat, amelyek nem rendelkeznek rossz mutációk, genetikai rendellenességek, és ezek az egészséges embriók a méhbe, és a nő, és ő volt a szülés, hogy egy egészséges baba.
Alapjai bioinformatikai módszerek és a laboratóriumi diagnosztika megtanított Fedor Konovalov, klinikai bioinformatika, az egyik legjobb szakemberek az országban.
Miután egy szakmai Intézetének Őssejt kaptam állást a „Atlas”. Amikor megláttam a listát igényeiket az orvos-genetika, rájöttem, hogy bár én már sokat, de valami még mindig meg kell tanulni. Szerencsére, a cég úgy döntött, hogy oktassák és segíteni a fiatal szakemberek. Ennek eredményeként az elmúlt két évben, minden nap tanulok valami újat, és fejleszteni az ismeretek nem csak mint orvos-genetikus, hanem egy kicsit olyan, mint egy szakember dolgozik nagy adat.
- Milyen kompetenciákra van szükség a szakmában?
- Genetika mindig kéz a kézben jár a biológia, embriológia (tudomány, hogy az embrió fejlődik, és milyen szakaszban probléma lehet), biokémia, anatómia, ne felejtsük el, szülészet és nőgyógyászat. Sok függ a körét, amelyek a következők közül választott egy genetikus. Vannak például oftalmogenetik amely foglalkozik örökletes szembetegségek. Akkor lehet egy genetikus endokrinológia. Meg kell értenünk, hogy Ön érdeklődik a terápiás specialitások, és mennyi készen állsz, hogy belevetik magukat ezen a területen. Ami a személyes tulajdonságok, meg kell gyakorolni egy bizonyos hányadát az empátia, mert a legtöbb beteg még nehezebben. Abban az esetben, örökletes betegségek továbbra is szükség van, hogy egy pszichológus. Kötelező kitartás és a vágy, hogy megtudja: nincs elég egyszer elolvasni egy tankönyv vagy egy pár ajánlásokat. Készen kell állnia, hogy vizsgálja felül az információs és elmagyarázni a betegnek, hogy miért, például a tegnapi mutáció volt „rossz” és „rossz”, most nincs több „rossz” vagy „rossz”.
Mégis, sok múlik a cég, ahol az emberek szívesen dolgoznak. Például, rájöttem, hogy az én temperamentum, karakter és a szabadság iránti vágyat, nem tudok dolgozni egy állami intézmény, annak szigorú szabályok vonatkoznak. A privát gyógyszert, különösen az orvosi biológia, most már minden demokratikus elég, de másrészt, bonyolultságától függően és sürgős feladat, munkarend lehet teljesen nem szabványos. Néha meg kell dolgozni a hétvégén.
- Mit tehet egy fáradt orvos-genetikus?
- Néha, amikor a nap folyamán, a kommunikáció a betegekkel, sokszor megismételt ugyanezt a közös mítoszok ezen a területen, a kezdetektől, hogy nem lehet megunni ezt, néha szeretnék egyszerűen ajánlani egy könyvet a témában. És így én nagyon szeretem a munkámat, a szakma, így szinte semmi bosszantó.
- Milyen egyetem jelenleg látszanak a legerősebb a képzést?
- Azok, akik szeretnék, hogy legyen egy genetikus, csak javasolni tudom a Kar Basic Orvostudományi MSU. Genetika és elkötelezett a Novoszibirszk Állami Orvosi Egyetem. Jó genetikai laboratórium a Balti Szövetségi Egyetem. Kant.
Ha beszélünk a diákok, akkor az egész terhelést a középiskolában kell találni az idő egy gyakorlat. Akkor gyakran nem szakmai vagy némi feladatok otthon, majd beszéljük meg a Skype-on. Meg kell érteni, hogy a program - önkéntes számít, de ez sokat segít.
- Mit tanácsol a diákok, akik érdeklődnek a genetika?
- Meg kell érteni, hogy pontosan, hogy te érdekli csinál, vagy inkább ez a választás a szülők, pedagógusok, stb Például, olvastam az általános iskolában könyv a sorozatban „All mindent ... Népszerű Encyclopedia gyerekeknek”. Azt javasoljuk, hogy kezdeni, hogy megtalálja, és olvassa el a különböző cikkek a genetika, biológia, és így tovább. N írt egyszerű nyelven, majd próbálja meg, hogy néz ki a különböző körökben botanika, biológia.
Meg lehet nézni TED előadást. És biztos, hogy angolul tanulni, mert a nyelv legtöbbet hozza ki a fejlett kutatásokat ezen a területen.
- Hogyan lesz a genetika általában?
- Minden nagy magyarországi régióban, úgy tűnik számomra, kell a regionális kutatóközpontok szentelt a genetika, az orvosok a különböző szakterületek mindig képes kérje a szükséges információkat. Orvosi genetikusok természetesen vált, mert valakinek meg kell tanítani, nem érti a genetikusok a genetika, de szükség van egy nagyon nagy számú genetikusok orvosok minden kórház, azt hiszem, nem.
Most készülünk, így egyértelmű értelmezését genetikai vizsgálatok az orvosok, hogy ők maguk is használni, hogy legyen egy „mini-genetika”. De jó lenne, ha a jövőben nem lesz orvos-genetika egyes szakterület: endokrinológus, genetikus, nőgyógyász, genetikus, és így tovább. Ez biztosíthatja a személyre szabott betegeknél.
- Milyen könyveket ajánlanál, hogy ellenőrizze és / vagy milyen filmeket látni azoknak, akik szeretnék megérteni, mi a genetika?
- Kénytelen voltam gondolkodni a genetika a könyv Darwin „A fajok eredete révén Natural Selection, vagy a megőrzése kedvelt faj a Struggle for Life”, amely Elolvastam a tizedik osztályban. Akkor olvassa el a könyvet Aleksandra Panchina „Sum biotechnológia. Útmutató, hogy leküzdjék a mítoszt genetikai módosítását növények, állatok és emberek „vagy önéletrajzi könyve, James D. Watson,” kettős spirál. " Most olvastam a könyvet Sam Keen „Eltűnő Spoon, vagy meglepő történetet a Mengyelejev periódusos az élet.” Mégis, hívnám Nila Shubina könyv „Bent a hal. A történelem az emberi test az ókortól napjainkig „” Állj, ki az? Biológia az emberi viselkedés és más állatok, „Dmitry Zhukov és két könyvet Asi Kazantsevoy” Ki gondolta volna! Hogy az agy tesz minket hülyeségeket csinálni „és” az interneten, hogy valaki a baj! Tudományos kutatás viták. " Nemrég találkoztam egy nagyon érdekes könyv „Egészség Darwin: Miért kap a beteg, és hogyan kapcsolódik az evolúció” Dzheremi Teylora.
- Mit gondol, aki példakép a szakmában?
- Rengeteg olyan egyedi orvosi genetikusok. Szeretném, hogy a legjobb mindegyikből. Például riasztást minden beteg, tanultam felügyelő Svetlany Sergeevny Zhilinoy (adjunktus a neurológia, idegsebészet és orvosi genetika RNIMU őket. Pirogov, a vezető kutató NPC Medicaid gyermek). A jó értelemben Ekateriny Pomerantsevoy és a képesség, hogy vágja le a felesleget, hogy megtalálják a megfelelő információt tanította nekem, hogy egy részét a szkepticizmus a tudományos szakirodalom cikkek és ellenőrizze mindent, mielőtt végső következtetések.