Huntington-kór (Huntington-kór)
Huntington-kór - mi ez
Vitustánc (görög tánc), vagy hyperkinesis - alapanyagok Huntington-kór. Jellemzi akaratlan izomrángás szabálytalan különböző izmokat. beleértve az arc. Beteg Hamming felváltva felemeli vagy barázdák a homlokán, a nyelvét. Néha giperkinez karok és lábak - ujjak hajlítása és kiterjesztése, kereszteződés és tenyésztési láb.
Azonban trochaikus hyperkinesis - nem csak a Huntington-szindróma. A betegséget szükségszerűen kíséri dementia.
Csakúgy, mint a Parkinson-kór, a neuronális pusztulás következik be az egyik részei az agyban. Ebben az esetben szenved "striatum" (striatum). folyamat további kiterjed az agykéregben.
Így, Huntington-chorea - progresszív neurodegeneratív betegség.
Huntington-kór. történet
Mintegy kóros állapot megfelel a betegség óta jelentett a XVII században. De először a klasszikus kép a betegség visszatért 1872-ben, az amerikai orvos Dzhordzh Gentington (Huntington).
Okai a Huntington-kór, patogenezis
Huntington-kór - egy örökletes betegség. Öröklődést autoszomális domináns, hogy van, a gyerekek fele a beteg személy lesz beteg ebben a betegségben.
Ellentétben az Alzheimer-kór, csak meg egy adott gén, amelynek mutációi oka Huntington-kór. A negyedik kromoszómájába humán huntingtin gén. szabályozó fehérje termeléséhez az azonos nevet. Ez a fehérje (mint bármely más) épül fel, láncok aminosavak. Amikor egy mutáció ennek a génnek, az aminosav-lánc meghosszabbodik.
Ha a szám a aminosav elér egy kritikus szintet, a toxikus hatása a fehérje látható. Minél nagyobb a lánc, annál inkább a szabad gyökök képződését, hogy kárt neuronok a striatum.
Mi okozza a gén mutációját?
Huntington-kór. statisztika
A férfiak betegednek gyakrabban. A betegség fellépte esik az átlagos életkor - 20-50 év, bár meg kell jegyezni, és a betegség a gyermekek és serdülők (fiatalkori forma). A megbetegedési statisztikák 3-tól 10 esetben 100.000 népesség. Ritkán kap a beteg az ázsiai és az afrikai országokban, gyakran Tasmania (Ausztrália).
Huntington-kór. tünetegyüttes
- Az első tünetek: nyugtalanság, nyugtalanság, nem megfelelő gesztusok
- Trochaikus hyperkinesis. A preferenciális elhelyezkedése - arc izmait: egy rándulás az arcon és a szemöldök, és a kiálló nyelv rángatózás, az izmok, a garat, a légzőszervi. Is szenvednek végtag izmai (diskoordinirovannye flexiós-kiterjesztés) és szemmozgató izmok (nystagmus). Alvás közben giperkinezy eltűnnek /
- A változás a járás ( „komló”), kézírás
- Bradykinesia (lassúság) együtt a merevség (feszültség) izom
- görcsök
- beszédzavarok. Először törött hang, hangok jelennek akaratlan inkrementális (sóhajt, köhögés, zihálás, szippantás, horkol). Később változik a sebesség és ritmus a beszéd
- A mentális zavarok. Koncentrálóképesség zavara, a neurózis-szerű állapotok túlnyomórészt ingerlékenység, szorongás. érzelmi labilitás, depresszió. Később fejlesztésére értelmi fogyatékosság: a romlás a kapacitás absztrakció, a térbeli orientáció, fennáll a gyanú, a külső, kialakult paranoid gondolatok. Még később csökkentett memória jelennek hallási, látási és szaglási hallucináció. Az eredmény - a demencia.
Huntington-kór. Formája a betegség
- Klasszikus (hiperkinetikus forma). Ez akkor fordul elő leggyakrabban. A tünetek dominálnak hyperkinesis minden sokféleségét. Később csatlakozott a mentális zavarok. Onset jellemző - 35-60 év, egy lassú, fokozatos, progresszív
- Akinetikus merevség (juvenilis) formában. Az utolsó név adják annak a ténynek köszönhető, hogy a beteg a serdülők és fiatal felnőttek. 5 fordul elő 10% -ában. Domináló lassú mozgáskészség és merevség. Néhány beteg a rohamok, és nem merült hagyományos görcsoldó gyógyszerek. Során rosszindulatú, a tünetek gyorsan növekszik, van egy késés értelmi fejlődés és a későbbi fejlődését demencia.
- Pszichopatológiai formában. Ritka variáns a Huntington-kór. Kezdetben domináló mentális zavarok, ami miatt a betegek jönnek a pszichiátriai kórházakban.
Huntington-kór. diagnosztika
Képzett ellenőrző segít különbséget a Huntington-féle chorea Huntington-szindróma, érbetegségek, a szifilisz, encephalitis, agydaganatok, valamint a öregkori chorea. Külön kijelzők is szükség diffdiagnostiki a Parkinson-kór. Alzheimer-kór és a skizofrénia
.
Huntington-kór. kezelés
Nincs specifikus kezelés.
Attól függően, hogy az uralkodó tünetegyüttes végzett megfelelő terápiát. Ha a Parkinson-kór gyógyszeres serkentik a dopaminerg rendszer, a Huntington-kór kell használni, hogy antagonisták (haloperidol, reszerpin), egy fokozatos növekedése dózisban.
Ez csökkenti a hiperkinetikus tüneteket. Ugyanezt a célt szolgálja a kinevezését antipszichotikumok (riszperidon, olanzapin); ők is csökkenti ingerlékenység, szorongás és paranoiás tüneteket.
Kezelésére a pszichopatológiai tünetek és az antidepresszánsok, szorongásoldók.
Ahhoz, hogy megkönnyítse a használatát hypokinesia és merevség antiparkinson (NAC, Madopar, amantadin, szelegilin, bromokriptin) és a görcsoldók.
Sztereotaktikus műtét Huntington-kór sikertelenek voltak.
Jelenleg kutatás folyik gyógyszerek, amelyek blokkolják a rendellenesen hosszúkás fehérje lánc.
Huntington-kór. megelőzés
Elővigyázatosságból, akkor úgy a genetikai vizsgálat a beteg hozzátartozói.
A betegek számára nem ajánlott, hogy a gyermekek.
Huntington-kór. kilátás
Mivel a folyamatos progresszió a Huntington-kór prognózis rossz. Bekövetkezik a halál 15 - 25 év után a betegség kialakulása. A beteg a végső szakaszában a betegség teljesen tehetetlen, mint miatt mozgási rendellenességek, és mivel a demencia.
A halál oka csatlakozott a betegség gyakran (pneumonia, fertőzések). Gyakori öngyilkosság.
- A prognózis a Huntington-kór
- Huntington-kór és ...
- Huntington-kór. megnyilvánulásai
- Karyotype betegség ...