humán Genom
Grafikus ábrázolása a normális emberi kariotípus.
A humán genom - egy sor örökletes anyagot tartalmazott egy humán sejt. A humán genom 23 pár kromoszómát. a magban. valamint a mitokondriális DNS-t. Huszonkét autosomes. két nemi kromoszóma X és Y, valamint a mitokondriális humán DNS együttesen tartalmazzák mintegy 3,1 milliárd bázispár [1].
Ennek során a projekt „Human Genome” meghatározásra került a DNS-szekvencia a kromoszóma és a mitokondriális DNS-t. Jelenleg ezek az adatok széles körben használják szerte a világon az orvosbiológiai kutatásokban. Teljes szekvenálása feltárta, hogy az emberi genom tartalmaz 20-25 ezer. Aktív gének [2]. ami lényegesen kisebb, mint várható az elején a projekt (mintegy 100 ezer.) -, például csak 1,5% a teljes genetikai anyag által kódolt protein vagy funkcionális RNS. A fennmaradó rész egy nem-kódoló DNS-t, amely gyakran nevezik szemét DNS [3].
A humán genom 23 pár kromoszómát (46 kromoszómák összesen), ahol minden egyes kromoszómát tartalmaz több száz gén. elválasztva gének közötti térben. Gének közötti tér tartalmazza a szabályozó régiók vagy kódoló DNS semmit.
A genom jelen 23 pár kromoszómát. 22 pár autoszomális kromoszómák és egy pár nemi kromoszómák X és Y. Az emberben, férfi nemi határozza meg a jelenléte heterogametic és Y kromoszómák. Normál diploid szomatikus sejtek 46 kromoszómát.
Az előzetes becslések szerint a jelenléte több mint 100 ezer gének a humán genomban. Az eredmények szerint a projekt „Human Genome” gének száma, hanem nyitott leolvasási keretet. Ez volt körülbelül 28.000 gének. A kapcsolat a javítása módszerek keresés (előrejelzésére) gén várhatóan tovább csökkenti a gének száma.
A számos emberi gének nem sokkal nagyobb, mint a gének száma egy egyszerű organizmus. például az orsóféreg C. elegans és a Drosophila melanogaster. Ez történik, mivel az a tény, hogy az emberi genom széles körben képviselt alternatív splicing. Alternatív splicing előállítását teszi lehetővé különböző fehérje láncok egyágú gének. Ennek eredményeként az emberi proteomot sokkal nagyobb, mint a vizsgált proteomes szervezetek. A legtöbb emberi gén több exon. ésintronokat gyakran sokkal hosszabb, mint a határ exon a génben.
A gének egyenlőtlenül oszlanak el a kromoszómák. Minden kromoszóma tartalmaz gazdag és szegény részei géneket. Ezek a régiók korrelál kromoszomális Bend (sávok fölött kromoszómák látható mikroszkóp alatt) és CG-gazdag részei. Abban a pillanatban, a jelentősége, mint a nem-egyenletes eloszlását gének nem teljesen tisztázott.
További proteineket kódoló géneket, a humán genom tartalmaz több ezer RNS gének. beleértve transzfer RNS (tRNS), riboszomális RNS-t, mikroRNS és más nem-fehérje kódoló RNS-szekvencia.
Ez a rész hiányzik hivatkozások információforrások.
szabályozó szekvenciák
A humán genom, azt találtuk, számos különböző olyan szekvenciákat, amelyek felelősek a szabályozás a gént. Az a génexpresszió szabályozását értjük, kontroll (a folyamat létrehozunk egy mátrix RNS rész a DNS-molekula). Általában a rövid szekvenciák találtuk akár mellett egy gén vagy a génen belül. Néha található jelentős távolságra a gént (fokozók). Rendszertan Ezen szekvenciák, a megértése a mechanizmusok és kérdések kölcsönös szabályozása egy csoportja megfelelő gének enzimek egy csoportja abban a pillanatban még csak a kezdeti szakaszban a kutatás. Kölcsönös szabályozása gén leírt csoportok segítségével gének szabályozásában hálózatokat. A tanulmány ezen kérdések találkozási több tudományág: alkalmazott matematika. nagy teljesítményű számítástechnikai, és a molekuláris biológia. Knowledge kilábalni összehasonlítások genomok különböző organizmusok, és hála területén elért mesterséges gén transzkripció in vitro.
Azonosítása szabályozó szekvenciák a humán genomban már részben végzett alapján evolúciós konzervativizmusa (mentése funkció jelentős fragmensei kromoszomális szekvenciák, amelyek megfelelnek nagyjából ugyanazt a funkciót). Szerint a hipotézis az evolúciós fa ága, amely elválasztja az emberi és egér volt 70-90 millió évvel ezelőtt. [4] A két genom számítógépes módszerek feltárta konzervált szekvenciák (szekvenciák, amelyek azonos, vagy nagyon rosszul jellemezve genomok az összehasonlított) a nem-kódoló részének, és megállapította, hogy azok aktívan részt vesznek a gén szabályozó mechanizmusok mindkét organizmus számára [5].
Egy másik megközelítés, hogy megszerezze szabályozó szekvenciák összehasonlításán alapul az emberi gének és fugu. Szekvenciák a gének és szabályozó szekvenciák a humán és fugu lényegében hasonló, azonban fugu genom tartalmaz 8-szor kisebb térfogatú „szemét DNS”. Az ilyen „tömörség” hal genom jelentősen könnyebben keressük meg a szabályozó szekvenciák a gén [6].
Más helyek a genomban
Fehérjét kódoló szekvenciákat (szekvenciáit több komponenst exonok) tartalmazza kevesebb, mint 1,5%, a genom [3]. Nem vette figyelembe az ismert szabályozó szekvenciák az emberi genom tartalmaz egy csomó tárgyat néz ki, mint valami fontos, de a funkciója, amely, ha egyáltalán létezik, abban a pillanatban nem világos. Valójában, ezek a tárgyak akár 97% -a teljes mennyiség a humán genomban. Ezek a tárgyak a következők:
A bemutatott osztályozás nem teljes körű. A legtöbb objektum nem sorolt világ tudományos közösség az adott pillanatban.
A megfelelő szekvenciák valószínűleg evolúciós műtermék. A modern változata a genomjának funkció ki van kapcsolva, és ezek sok helyütt a genom nevezik „junk DNS-t.” Azonban bőven van bizonyíték azt sugallja, hogy ezek a tárgyak néhány szolgáltatás, amely nem egészen világos, abban a pillanatban.
pszeudogéneket
Kísérletek DNS microarray kimutatták, hogy számos területen a genom, amelyek nem részt vevő gének a transzkripciós folyamatot. [7]
Körülbelül 1% -a az emberi genom tartsa a beillesztett gének retrovírusok (endogén retrovírusok). Ezek a gének általában nem részesülnek a tulajdonos, de vannak kivételek. Így mintegy 43 millió évvel ezelőtt a genomban az ősei majmok és az ember arra retrovírus gének megalkotásához használt shell a vírus. Az emberek és a majmok, ezek a gének vesznek részt a munkájában a méhlepényen.
A legtöbb retrovírusok integrálódik a genomba az emberi ősök több mint 25 millió évvel ezelőtt. A fiatalabb humán endogén retrovírusok hasznos abban a pillanatban nem észlelhető [8] [9].