Human Genetics - az
Humán Genetics (a demográfiai. Aspects), részben a genetika, hogy a tanulmányok a jelenségek az öröklődés és a variáció emberekben. Az anyagi alapja öröklési ember, mint a többiek. Organizmusok gének találhatók kromoszómák és továbbított generációk segítségével csírasejtekben. Minden gén képviseli kétszer a szervezetben - az egyik nyert az apa, és a többi - az anya. Attól függően, hogy a különbözetet, vagy azonosságát örökölt humán gén volt. heterozigóta (azaz, apai és anyai gének egy adott pár nem azonos), vagy homozigóta (apai és anyai gének a pár azonos). Annak a valószínűsége, homozigótaságát gének sokasága miatt nagy számban (becslések eltérőek, 105-106) rendkívül kicsi. Az aránya gének homozigóta állapotban emberekben megnő, ha a szülei egy közös őse, a to-ryh öröklik azonos géneket. Ilyen esetekben szabályozása az emberi társadalom a házasság hagyományok és törvények viszonylag ritkák, és általában az egyes génkészlet - a genotípus - képződik kombinációja a szülői gének származó különböző részein a génállomány - közös génkészlet populációk. Egyedi sokszínűséget gének hatalmas és formák biol. alapítvány egyediségét és sokféleségét az ember.
A génállomány a lakosság képviseli minden generációban a különböző genotípusok nem időben változatlan marad, vagyis .. Mivel a differenciális termékenység, halandóság és migrációs hordozók gének egy generáció változó mértékben továbbadják génjeiket a jövő generációi számára. Változó populáció. génállomány miatt egyenlőtlen részvétele hordozók különböző gének a folyamat lejátszás szigetek, tartják az általános elmélet a népesség. Genetikai DOS. megjelenítését jellemek. kiválasztása, az ING-változik a génállomány szerkezete felé nagyobb feltételek betartását a környezetet. Et al. tényezők hatnak a génállomány a változások az emberi populáció mutáció, migráció és a genetikai sodródás. Az intézkedés a biológiailag normális jellemek. fordulatszám-változás mértéke genofund jellemek. A mutáció folyamata. Hatása gének mutációi a génállomány saját azonos hatású gének más vándorlás. Populációk jelentősen eltérő génállomány, vagyis. K. Ez is felmerülhetnek, ha új, eddig szokatlan lakossága genotípusok. Et al. következtében a jogszerű migráció gének - törlés genetikai. populációk közötti különbség, a veszteség őket genetikai. identitás alakult során egyéni parkolás, fejlesztés és specifikusak. alkalmazkodás a helyi környezeti feltételeket. Migrációs gének keresztül hordozók migráció. A szerepe a migráció történetének narodonas fejlődését. Alig támadható egyértelmű értékelési és a kezelés, de ez nek- genetikai. következményei nyilvánvalóak, azóta. része a mai. világ velünk. képviselik genetikailag kevert populáció. Egy kissé más szempontból ugyanaz a probléma merül fel azzal kapcsolatban urbanizáció, ami a dagály minket. a december a helyi lakosság és a túlfeszültség a városi központokban.
Még hiányában mutációval, gén migráció (szinte hihetetlen) a génállomány a lakosság továbbra is megtartja az képes megváltoztatni. Ez történik, mivel t. N. genetikai sodródás, vagy genetikai automata. folyamat - egy ilyen változás a genetikai. népesség szerkezete Roe nevezett véletlen okból, pl. A kis méret a lakosság. genetikai sodródás figyelhető meg számszerűen a kis- és preim. endogám populációk - izolátumok, ahol van egy eszköze. közötti eltérés potenciálisan sokféle mindig lehetséges genotípusok és kisszámú valódi natív géneket. Mivel a kis számú népesség minden generációban valósul csak egy kis töredéke a lehetséges genotípusok és kialakulhatna egy új generáció veszi a karakter a génállomány véletlenszerű kiválasztás korlátozott számú gének egy szülő génállomány. Lakosság számára. Genet kezeli antigén drift mint folyamat állapotától függetlenül a környezet. Azonban, ez egy példa a zárt kis emberi populációk is látható, hogy a számot. népesség meghatározva. szinthez kapcsolódó obschestv.-ehkon. és kulturális fejlődését, valamint a kölcsönhatás természetének a lakosság a környezettel. Így. genetikai sodródás, attól függően, hogy a populáció mérete függ az állam és a társadalom. és a természeti környezet.
Különböző genetikai. folyamatok fent tárgyalt külön-külön, a tényleges populációk Az egyes összetevők vannak összekötve genetikai. folyamatot.
DOS. információforrás genetikai. folyamatok számunkra. Ez egy genetikai polimorfizmus, t. E., Egyidejűleg. jelenlétében egy populációban két vagy több formáját azonos öröklési, vonás vagy tulajdonság. Tanult segítségével genetikai. markerek - öröklés, jelezve, hogy ott van a genotípus jelenléte a humán, illetve más gének, amelyek meghatározzák ezeket a funkciókat. Volt. alkalmazni a különböző kísérleti. genetikai módszerekkel a tanulmány. markerek, mint információforrás a genotípusok az emberek és a lakosság génállomány. Fontos információk a elszigeteltség mértéke és egyediségét a génállomány a endogám populációk szintjén öröklés, polimorfizmus, és így tovább. N. biztosít családfa a lakosság, valamint archív és aktuális bejegyzések anyakönyvi. Az információforrás G. h., És szolgálják az ilyen információ rólunk. erejét, a házasság, a család szerkezete, születés, halál, mozgó és terek szerkezetét migráció. Genes fuvarozók-ryh a mai. generációs, eljött őket a mély múltban, ezért H. h. is használja az adatokat a régészet, a néprajz és történelem.
Genetikai szempontból a szám és a demográfiai szerkezet a lakosság. Us. A világ egészét, valamint számunkra. távú Tsz. etnikai csoportok, van egy komplex hierarchikus. lakosság számára. szerkezetét. Alján a hierarchiában elemi lakosság - az elemi egység a lakosság. rendszer az emberiség. Az alsó szinten a rendszer uralja a falvak lakossága. típusszám. a tíz és száz ezer ember. Az azonos szintű carry és a hegyek. A népesség száma. ezer és több millió ember. Amikor december erő és felült. és a hegyek. népesség az azonos típusú a tekintetben, hogy nincs állandó vnutripopulyats. korlátok, to- lehet megcsonkított azok génállományának egy viszonylag független és stabil szaporodását a generáció a (tőkés a nagyvárosokban. országában az eszközt. fokát tűrőképesség génállományának fenntartása révén a faj, Nat. kaszt, a vallás és a többiek .. különbségek). A gének számát SUCCESSION írja be a génállomány elemi népesség számának kétszeresét alkotó emberek. Azonban, amikor megalakult a génállomány a nyomvonal generációs csatlakozik csak egy része a gén fuvarozók-ryh - az emberek a reproduktív korban. Nem mindegyik házas, és nem jön ki mindegyik gyerek vagy eltérő számú, és végül, nem minden gyerek túléli a reproduktív korban. Ez azt jelenti, hogy még gének képezik a részét a génállomány, a paradicsom ez biztosítja a lejátszást, szaporodnak a különböző példányszámot. Az alsó része a gének a szülői generáció reprodukálni önmagát egy nagyobb példányszám, annál genetikai. különbségek generáció a lakosság. Ebben a tekintetben a genetikailag jelentős nem az összes. lakosság, és annak T. n. genetikailag hatásos méretű - paraméter figyelembevételével minden összetevője lejátszás szigetek folyamat - az egyenlőtlen nemek aránya az egyenlőtlen termékenység, a reprodukciós tevékenység időtartamát, a különböző a különböző családok a gyermekek túlélését.
Genetikai szempontból a házasság. Sokszor Math. genetikai modellezése. kapcsolódó folyamatok elvének populációk panmiksni (teljes véletlenszerűséget képződése párosodási pár). Az emberi populációk, ez az elv valósul nagyobb korlátozásokat. Society, félelmetes vagy biztató, attól függően, hogy a hagyományok és törvények, vérségi házasságok, ellenőrzi a fokos panmixia és genetikai hatások. folyamatot. Különböző obschestv.-ehkon. történelmi és kulturális kö- rülmények és szélességi kör párzás, és így a genetikai szinten. sokszínűség is. Irányított, legalább részben, az élettani (temperamentum és t. D.), morfológiai (szervezet típusától, faji jellemzők), és mások. Tulajdonság közvetlenül vagy közvetve kapcsolódó genotípus, az a személy, és ezáltal termel, nem véletlenszerű kiválasztás a környező sokféleségét genotípusok. A legnagyobb szelektivitás figyelhető meg blizkorodstv. házasságok - beltenyészet. Különösen a magas frekvenciájú izolátumok domináló belső (endogám) házasság (gyakoriságuk megközelíti a 100%). Ebben az esetben a nagyon hagyománya endogámiát ellenére tiltás egyértelműen összefügg a házasságok, elkerülhetetlenül ad okot, hogy a beltenyészet. Minél kisebb a tényleges száma genetikailag. elkülöníteni, így idővel egyre több házasságot kapcsolódik, és annál nagyobb a genetikai. homogenitását a lakosság. A szint örökséget. polimorfizmus az izolátumból csökken, és a lakosság erősen igazítani a szűk körű környezeti feltételek között. Vannak esetek, amikor a lakosság, ha a történeti. szélén a világ és az elveszett elszigetelten NEK-Rui részesedése az örökséget. polimorfizmus (különösen immunológiai vizsgálati eljárás), a kapcsolatot a csoport a számunkra. súlyos veszteségeket alkalmazkodni a változó epidemiológia. beállítást.
Latitude párzási kerék hatással lehet továbbá az utódokat az ilyen jelek, to- csak részlegesen meghatározott genotípus. A párzás szélességi kör, t. E. szintje genetikai. különbségek a szülők feladata. mértékben kapcsolódó mutatók Pénzügy. gyermek fejlődését, állóképesség, a stresszel szembeni ellenállást, munkaképességét. Az ezeknek a különbségek szerint a hatása az utódok, megvan a maga optimális, azt jelzi, hogy az optimális méretválaszték és a családi kapcsolatok.
Rokonság a családban határozzuk meg. genetikai. intézkedésként határozza meg a közös gének bármely két család tagjai kapcsolatos közös (akár távoli) eredetű. A leggyakoribb típus a kapcsolat lehet kifejezni a gének részvények örökölt közös őse. Ez azért fontos a házasság szabályozása, abban az esetben az öröklés, a betegségek és egészségügyi genetikai. tanácsadás a kockázata a betegség, jelölt erőszakot.
Genetikai szempontból a termékenységet. Egyéni fejlesztés (egyedfejlődés) egy személy genetikai kontroll alatt, a legnagyobb mértékben nyilvánul meg a korai szakaszában - a kialakulása a zigóta (megtermékenyített petesejt) születés előtt és a korai gyermekkorban. Az ilyen szabályozás a legtisztábban jár genetikai jelenség. meghatározás (meghatározás) két emelet rendszer Sc, nemi kromoszómák (egy apától származik, és a többi - az anya) .. Genetikai. ivarmeghatározás fordul idején az egyesülés a szülői csírasejtek, és függ milyen kombinációban nemi kromoszómák szülei az új zigóta. Genetikailag is szabályozott interakció magzati anyai szervezet. Úgy becsülik, hogy legalább 10% az összes koncepciók végződik spontán abortusz okozta genetikai. összeférhetetlenségét anya és a magzat. Kevesebb által kifejezett genetikai. abban nyilvánul meg, a bonyolult terhesség és a szülés. A legismertebb példa a genetikai megnyilvánulásai. tényezők a terhesség és a szülés - Rh összeférhetetlenség az anya és a magzat, és így a házastársak, felmerült miatt polimorfizmus szabályozó gének az Rh vércsoport. Ez a fajta genetikai. inkompatibilitás különösen gyakran bennünk. Európában, az egyenlőtlen termékenység december genotípusok képes megváltoztatni a generációk száma a génállomány előnyöket terjedési veszteség és mások. géneket.
Genetikai szempontból a halandóság. Egyes gének örökölt a szülőktől személy működni az egész élet, a másik - csak meg. szakaszában egyedfejlődés, és mások, hogy jelen van a genotípus, és nem jelenik meg a fenotípust. Bár az összes gén nem változik az egész életét a szervezet, a különböző korosztályok. különbségek vannak a frekvencia a különböző genotípusok. Ennek oka az egyenlőtlen túlélési egyedi genotípusok. Ez a legnyilvánvalóbb, amikor a szervezet az úgynevezett hordozót. letális gének, ami a halálát. Az al. Meghatározza esetben. genotipich. kombinálva határoztuk meg. környezet bizonyos mértékben csökkenti a életképességét és így befolyásolja az egyéni élet várható. A populációk, hogy létezik egy stabil környezetben, megnövekedett halálozási Dep. genotípusok ellensúlyozta a megnövekedett alom, és így tovább. tovább. nem befolyásolja a genetikai. különbségeket a generációk között. Más körülmények között a frekvencia változását genotípusok egy populációban tükrözi annak irányát genetikai. alkalmazkodni a környezeti változásokhoz. Az emberi társadalom, hogy minden erőfeszítést elleni küzdelemben halálozási genetikai. halálokok a legnagyobb mértékben befolyásolja a kezdet. szakaszában az egyedfejlődés.
Ennek oka az egyenlőtlen túlélése genotípusok is december mértékű stabilitás n emberek kitettség betegségek, bár az az előnye, egyik a másik fölött genotípus sem abszolút sem tartós ebben a tekintetben. Egyenlőtlen életképességét különböző genotípusok - egy mechanizmust, amely támogatja öröklés, polimorfizmus emberi populációkban, és nagysága a különbség mértéke életképesség általában körülbelül egy - több. %. Bizonyos esetekben (a megjelenése a környezetben a patogén faktor) genotípusú túlélési arány eléri a tíz%. A legismertebb példa erre a fajta társított sarlósejtes vérszegénység - egy olyan betegség, a kiváltó oka a raj mutáció kódoló gént a szintézis a hemoglobin. Ha az öröklési egyedi mindkét homológ kromoszómák jelen mutáns gén (Hb S), oly módon, hogy az egyén szenved súlyos vérszegénység, és általában nem élik túl a felnőttkorig. Így. genotípus Hb S Hb S egész tartozik kóros hemoglobin típusa és a különbség a túlélés ilyen genotípus, összehasonlítva a normál Hb A Hb A majdnem 100%. Azonban a tropich. Afrika és szubtrópusi. Mediterrán különbség a túlélésben 100% alatti, mivel az alacsony stabilitás a normál genotípusú A Hb Hb A legyőzni a malária paraziták, hogy dolgozzon to- kóros hemoglobin kevésbé alkalmas közegben, mint a normális. A legtöbb egyén életképes genotípusú Hb Hb S. y k-ryh Hb A gén biztosítja a kialakulását szabályokat, hemoglobin, és a Hb S gén véd léziók malária Plasmodium.
Genetikai szempontból az emberi reprodukcióra. Ami a H. h. Lejátszása minket. Ez a lejátszás az emberi gének során generációk. Genetikailag legfontosabb egységek a lejátszás-ve számunkra. Ezek az elemi populációk különböznek. növekedés-ryh lejátszás közben szigetek vezet egyenlőtlen eloszlása bennünk. gének egy adott gén medence. Mivel az alapvető emberi populáció nem létezik ezen kívül az etnikai csoportok szerint az egyenlőtlen lejátszás sziget tükröződik az egyenetlen lejátszását etnich. génállományok genetikai változások visszafordíthatatlan. Tulajdonságok minket. amely nemcsak az fokozatos változások Pénzügy. generáció megjelenése, hanem sérti a rezisztencia kóroki tényező a környezet. Genetikailag jelentős időegység lejátszásra ve - generáció. A lejátszás-ve új generációs résztvevő gének általában 2 3-4 generáció él együtt ugyanabban az időben, ami csökkenti annak lehetőségét, hogy hirtelen változások genetikai. egy új generációs szerkezetet, és több genetikai. folytonosság a generációk között. Védelem a genetikai. mechanizmusok lejátszás szigetek - kulcsfontosságú feltétele fenntartásához normál Pénzügy. generációk állapotát. A lejátszás szigetek minket. A távoli múltban, hogy a jelen és a jövő továbbítjuk ősi gének, amelyek hozzájárulnak a Pénzügy. és mentálisan. egységének és integritásának emberiség sokféleségét. A szaporodási mogug felvette, és új géneket, hogy a felmerülő mutációval. Szisztematikus ellenőrzését gyakorisága génmutáció - az egyik a módszerek értékelésére genetikai Sagami-CIÓ a környezet és a normál lejátszás sebességét.
Egy sor generáció viszonylag elszigetelt bennszülött génállományának egyes populációk és mindegyik csoport a világ van. megszerzi a különbség, jellemzői. Így alakult, például. jelentősen eltérő génállományok minket. területén. 3. Szovjetunió és a keleti Urál, megnyilvánult még anthropologised. típusok. Azonban a génállomány őshonos minket. kiterjedt kerület közötti Volga és Ob közbenső jellemzői által létrehozott perkolációs tartott évezredek és a migráció közötti gének Europ. és ázsiai. része a teljes génállomány az ősi minket. hazánkban. A korszak a nagy migrációs tömeges migráció minket. Center-ázsiai és yuzh.-rokon. származási vezetett elterjedése ázsiai géneket. génállomány köztünk. Európában. része a Szovjetunió és Európa egészében. A következmények a migrációt. folyamatok ókor még mindig tükröződik a Genográfiai minket. North. Eurázsiában. Úgy gondoljuk, hogy ezek a vándorlások okozta átrendeződés a génállomány minket. Európa kísérte a változás a kiigazítás. tulajdonságok genotípusok emberek. Ez nyilvánvaló volt, különösen a terjesztése minket. Európa Rh inkompatibilitás az anya és a magzat az égnek nem található Ázsiában, és nagyon ritka az extrém 3. Európai baszkok. Ez önmagában „echo” demográfiai régi. folyamatok, megsértették jellemek. Persze, és irány a genetikai. minket. Európában ma igényel speciális profilaktich. tevékenységek az anyák és gyermekek egészségére. A világban genogeography. Ez tükröződik, és még sokan mások. A világ demográfiai események. történetében.
Alakítjuk át a jövőben, G. h. Biztosítja a legfontosabb, hogy a megértés és értékelése lehetséges genetikai távoli. a hatása a mai. demográfiai. folyamatokat.
J. Niel. Shelli W. emberi öröklődés, transz. Angol, M. 1958; Stern, Basic Human Genetics, Acad. az angol. M. 1965 Makkyusik B. Humán Genetics, Acad. az angol. M. 1967 Bochkov N. P, Human Genetics, Moszkva 1978; L és C. Bevezetés a lakosság. genetika, transz. az angol. M. 1978; Belyaev DK Sovrem. a tudomány és a humán vizsgálatokban a problémákat, „Problémák of Philosophy”, 1981, 3-as szám; Sava11i Vorimer -Sforza L. L. W. F. A genetika az emberi populációk, S. F. 1977.