Glikogén tárolási betegség kezelésére, a tünetek, okok, megelőzés, diagnózis
Glikogén tárolási betegség - egy öröklődő genetikai betegség, amely által okozott hiánya specifikus enzimek, ami túlzott felhalmozódása a glikogén vagy kifejezett hiánya szövet. Szinte minden típusú glikogént a májban fordul elő. Az előfordulás gyakorisága a betegség - 1 40-70 ezer ember .. Ugyanilyen hatással van mind a férfi és női test. A teljes gyógyulás ebben a betegségben nem lehetséges, de a legtöbb esetben, a megfelelő kezelést, ezek a betegek élnek, szinte teljes életet.
okai
Az egyetlen oka glikogén tárolási betegség genetikai mutációt. Örökletes betegség recesszív típusú, azaz mindkét szülő lehet teljesen egészséges, de hordozza a hibás gént. Ugyanakkor gyakrabban előfordul, hogy az elmúlt néhány generáció glikogenosis még nem jelent meg, és mindkét szülő tisztában azzal, hogy kaphat egy beteg gyermek.
Ebben a betegségben, sem élet, sem a társbetegségek nem befolyásolják a kialakulását a hibás gént a szüleiktől.
A lényege bármely glycogenosis gyakorlatilag azonos: a szervezet nem fordul elő felosztása glikogén és az átalakulás, és ennek következtében, a glikogén halmozódik fel szövetekben vagy majdnem teljesen hiányzik bennük, ami egy világos klinikai képet egy adott típusú glycogenosis.
besorolás
Glycogenosis elsősorban osztva 12 típusú (0-11), attól függően, hogy a hiányzó enzimet a szervezetben. Máj befolyásolja 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 típusok.
Van is egy felosztás három formája, attól függően, hogy az alapul szolgáló honosítási folyamat:
- A hepatikus formában;
- Izmos formában;
- Általánosított formában.
tünetek glycogenosis
Megnyilvánulásai a máj glikogén tárolási betegség valamelyest eltér egymástól, attól függően, hogy típusa:
- 0 glycogenosis típusú (aglikenoz). Van majdnem teljes hiánya a glikogént a májban, ami szinte állandó hipoglikémiás állapotok (hiánya a vér glükóz), akár hipoglikémiás kóma. A betegség a gyermek születése, az első tünetek jelentkeznek, amikor a gyermek később csatlakozik a mell, és később, a betegség progressziója ilyen rohamok közötti időszakokban etetések reggel étkezés előtt. Ha nem kezelik, a gyermek satnya testi és szellemi fejlődését, és súlyos esetekben - a halál.
- 1-es típusú glikogén tárolási betegség (Gierke betegség). Emellett máj érinti a vékonybél és a vesék. A tünetek csecsemőkorban, és néhány az első néhány nappal a születés után. Megnyilvánult étvágycsökkenés, amíg a teljes elutasítás enni, hányás, légzési problémák, görcsök az alacsonyabb vércukorszint, a vércukorszint kóma. Az idő múlásával növekszik a májat és a vesét, késői fejlődés (növekedés és a szexuális érés), aránytalan test (kis karok és a lábak, és egy nagy fej), báb arc, csökkent izomtónus. Annak érdekében, hogy kielégítő egészségi állapotának az ilyen betegek szinte mindig ételt.
- Glycogenosis 2. típusú (Pompe-kór). Amellett, hogy a májban befolyásolja a vesék, izom, idegszövet, a lép és a fehér vérsejtek. Az első jelei a betegség jelenik meg az első néhány hétben a szülést követően 5-6 hónap. Gyermek élesen elkezd zavarni légzési problémák, letargia, sírás, étvágytalanság. Idővel a gyermek kezd elmaradnak a növekedés, csökkent izomtónus, a megnövekedett méret a szív, a vese, a máj és a lép. Egy több felnőtt, megfelelő kezelés, az ilyen betegek gyakran aggódnak hörghurut, tüdőgyulladás, fejleszti az izomsorvadás, paralízis és csökkent reflexek. Anélkül, fenntartó kezelésre is korai halál elkerülhetetlen.
- Glycogenosis 3. típusú (Firbsa betegség, Corey-féle betegség). Megsértése az enzim a májban játszódik, eritrociták, leukociták és az izmokat. A betegség tünetei fordulnak elő az első hónapokban a születés után. Fokozott máj, csökkenés mutatkozik az izomtónus, kialakulhat egy izom túltengés. Gyakran előfordul, hogy idővel elvékonyodik izomrétegének a szív, szívritmuszavar, vérkeringést. Miután 5-15 év progresszió lelassul.
- Glycogenosis 4. típusú (amylopectinosis, Andersen betegség). Befolyásolja a máj, a fehér vérsejtek, az izmok és a vesék. Az első jelek már látszanak az első hónapokban a betegség. Megnyilvánult fejlesztése sárgaság, májcirrózis, csökkenti a vér cukortartalma, megnagyobbodott máj és lép.
- Glycogenosis 6. típus (gepatofosforilaznaya hiba, övé betegség). Befolyásolja a máj és a leukociták. Az első év után a gyermek születése növeli a máj, a késleltetés van a fizikai fejlődés (növekedés elmaradás, egy személy egy baba kifejezés), növelik a vércukorszintet, és csökkentett zsírtartalmú a vérben.
- Glycogenosis 8. típus (Thomson-féle betegség). Ez hatással van a májra és az agyban. Szinte azonnal a szülés után a növekedés máj fejlesztési és mindenféle neurológiai tünetek, a tünet „táncoló szemét” (nystagmus, akaratlan mozgása a szemgolyó). Tünetek lassan haladó, és érhetnek el jelentős fejlődési késések.
- 9 glycogenosis típusú (Haga betegség). Ez a típus csak hatással van a májra. A fő tünet a megnagyobbodott máj. Ez a betegség a leggazdagabb valamennyi glikogéntárolási.
- 10 glycogenosis típusát. Befolyásolja a májban és az izmokban. Ez a legritkább típusú glikogén tárolási betegség (már kiderült egyszer). Az első jel növekedése a májban, majd 6 éves kor kezdik zavarja fájdalmak az izmokban és a görcs (csak a fizikai aktivitás és a testmozgás). Inkább kedvező prognózist.
- Glikogén tárolási betegség típusú 11. Ez akkor fordul elő a máj és a vesék. A máj válik hatalmas méretű, van növekedési retardáció, angolkór tünetek idővel. Évesen 12-16 évben a legtöbb esetben van csökkentése a máj, a folytatásban a növekedés és a hanyatlás jellemzők angolkór (normalizálás foszfor a vérben).
diagnosztika
Az egyetlen glikogén tárolási betegség, ami még mindig lehetséges, hogy diagnosztizálni méhen belül, akkor 2-es típusú, a magzatvíz és a tanulmány levált sejteket a bőr a fejlődő magzatra.
kezelésére glikogén tárolási betegség
Között a terápiás intézkedések az első helyen van az étrendben. Az ilyen betegek kell enni kis étkezés 6-8 alkalommal egy nap. Gyakran szükséges ételeket és éjjel. Az étel kell tartalmaznia nagyszámú „gyors” (tüdő) a szénhidrátok és fehérjék. Amikor az elváltozás nem csak a máj, hanem az izomszövet, akkor ajánlott a használata nagy mennyiségű fruktóz (100 g naponta).
Viszonylag új kezelési módszer és költséges terápia - a bevezetése a hiányzó enzimek glikogén anyagcsere. Az ilyen kezelés a maximális hatás különösen hosszúnak kell lennie, és bizonyos esetekben az élet.
Bizonyos esetekben a célból hatékonyan glukagon, glükokortikoidok és anabolichestkih hormonok. Ezek az alapok választjuk szigorúan egyedileg, a dózist számítjuk elvégzése után laboratóriumi vizsgálatok.
szövődmények
A leggyakoribb szövődménye a glycogenosis:
- Hipoglikémiás kóma;
- Generalizált rohamok;
- Halál.
megelőzés
Megelőzése glikogén tárolási betegség nem létezik.