Gipoprotrombinemii - okok, tünetek, diagnózis, kezelés - információ hematológiai
Vérzés jelenléte miatt hipoprotrombinémia hiánya véralvadási, azaz a protrombin-hiány.
A felmérés története
Alexander Schmidt javasolta először a létezését képes enzim átalakítja a fibrinogént fibrinné 1872 gipoprotrombinemii fedezték fel 1947-ben A. Quick, és 1969-ben S. Shapiro leírt a funkcionális rendellenessége pro-trombin 11 betegnél.
prevalenciája
Rendellenességei protrombin szintézis által okozott genetikai mechanizmusok legritkább véralvadási problémákat. A homozigóta hordozók fordul elő körülbelül 2-5000000 homlokát korú lakosság védőburkolattal ellát. A mai napig csak 40 család ismertetett betegség, így a túlnyomó többsége megsértése szintézisének prothrombin WTO-áris.
besorolás
Örökletes anomália szintézise protrombin lehet osztani két típusa van: kvantitatív (gipoprogrimbinemiya) és minőségi (disprotrombinemiya). Szerzett hipoprotrombinémia szét két változatban: zavarok miatt szintézisét a májban, és növeli intravaszkuláris fogyasztást.
szempontjai patogenézisében
Vérzés betegeknél gipoprotrombinemiey miatt alatt főzőkonyha prothrombin. Az anomália-alapú szintézis törölje bab - génmutációk, amely lokalizált a régióban a centroméra 11. kromoszóma. Gipoprotrombinemii öröklődik autoszomális recesszív módon.
Szerzett hypoprothrombinemia miatt a máj patho-logiey vagy fogyasztási során intravascularis koaguláció.
Amikor antifoszfolipid szindróma lehet kimutatni csökkenése miatt a szintje a protrombin antiprotrombinovyh jelenlétében anti-testek. Azt is ismertetjük protrombin csökkenése kezelés során a béta-laktám antibiotikumok.
tünetek gipoprotrombinemii
Semmilyen információt a valódi aprotrombinemii segod-napra nyashnye biztosított. Úgy tűnik, ennek hiányában fehérje a vérben pedig összeegyeztethetetlen az élettel.
Laboratóriumi diagnózis gipoprotrombinemii
A tanulmány a vérzéscsillapítás betegek mélyen Defi tsitom véralvadási faktor II megadott nyúlása megfigyelt alvadási idő, protrombin, lebetoksovom tesztek APTI / APTI.
Tisztázni a diagnózis szükséges, hogy vizsgálja a koncentrációja protrombin immunológiai eljárásokkal, valamint meghatározza Koala-itsionnuyu faktor aktivitása II. Csak miután ezek metoxi-Dick lehetővé válik, hogy megkülönböztessék disprotrombinemiyu származó hypoprothrombinemia. Mennyiségi kezelése szintézisét protrombin molekula egy hozzávetőleges mérkőzés között a Faktor II aktivitást és annak funkcionális határoztuk ASC-transzlációs vizsgálatok, de disprotrombinemii protrombin koncentrációt határoztuk meg immunológiai módszerekkel, szokásos, és annak funkcionális aktivitása jelentősen csökken.
A véralvadási aktivitást meghatározzuk a protrombin vizsgálati rendszerben értékelésén alapuló extrinsic véralvadási mechanizmus, azaz a használata-vaniem tromboplasztin reagens és 2 faktor-hiányos plazmát. Egy ilyen vizsgálati rendszerben vizsgált plazma pufferben hígított a korom-viselése 1: 5. A tartomány a tevékenységi normák CoA gulyatsionnogo faktor II meglehetősen széles és 50-150%. Goethe-rozigotnyh hordozók gyakran tünetmentes észlelt mérsékelt csökkenését koncentrációjának protrombin (20-50%). Definíció A időtartama vérzés-ség nem nyújt érdemi információt, amely a normális, vagy csak enyhén megnyúlt. A diagnózis ezt patológia is lehetséges, hogy egy trombinképződés teszt.
Anomália protrombin G20210A okoz vérzéses pro-jelenség éppen ellenkezőleg, a fuvarozók az e mutáció fejleszteni a vénás trombózis és egyéb trombózisos betegségek (szívinfarktus, az ischaemiás stroke-paraméter). Laboratóriumi megnyilvánulása ez genetikai rendellenesség egy koncentrációjának növekedése a protrombin.
Mivel a szintézis protrombin veleszületett rendellenességek ritkák, ha azokat felismerik először megszünteti a szekunder-funkcionális formák, amelyek hozzájárulnak a csökkentés e prokoaguláns.
Amikor májbetegség gyakran megtalálható csökkent aktivitását a prokoaguláns. Ilyen esetekben gyakran gipoprogrombinemiya kombinálásával etsya megsérti más koagulációs faktorok szintézise. Ezen túlmenően, ha a genetikai anomáliák a gamma-glutamil-karboxiláz, felszívódási zavar a K-vitamin, és a kezelés a közvetett antikoagulánsok megsértik funkcionális aktivitásának a K-vitamin-függő koagulációs faktorok, beleértve a protrombin.
A legnagyobb nehézségek merülnek fel, amikor labo értékű differenciálódás és a veleszületett hypoprothrombinemia Nara-shenii fehérje szintetikus májműködés. Ilyen helyzetekben meg kell, hogy fordítsanak különös figyelmet a gyűjtemény a panaszok, a kórtörténet, valamint értékeli a kapott információkat az eredmények opreleteniya transzaminázok, bilirubin, fehérje frakciók, véralvadási faktor V.
A veleszületett hipoprotrombinémia törölje bab idő korrekciót keverésével érik el 1: 1 tanulmány plazma és plazmát, amelyből eltávolították 2. faktor, de a korrekció történik hiányos véralvadási faktorok (V, VII, IX, X) és a normál plazmák.
Azonosításában örökletes hypoprothrombinemia érdemes elvégezni a laboratóriumi vizsgálatok a vér rokonság-ing. Ha nincs lehetőség a meghatározására a genetikai poli-morfizmusok a protrombin gén a beteg családtagok miután azt mondta, koagulopátia, mérsékelten csökken a koncentráció a prokoaguláns megtalálható, hogy a kiegészítő-telno megerősíti a diagnózist.
A visszatérő trombotikus rendellenességek meg kell különböztetni a trombogén disprotrombinemiyu G20210A a Dru-gimi thrombophiliás hibák (hiányosságok antitrombin, protein-C vagy S, anomália Leiden).
gipoprotrombinemii kezelés
Azokban az esetekben, amikor a beteg a gipoprotprombinemiey hiányában létezik, vérzéses szindróma, a kezelés nem alkalmazható. A kezelés a vérzéses szindróma virusinaktivirovannye használata protrombin komplex koncentrátum vagy APCC - aktivált protrombin komplex koncentrátum tényezők 50-100 ME / kg (FEIBA). Azonban, azok használatát a fűben-stroke, műtétre van szükség, hogy gondosan ellenőrizzék a laboratóriumi hemosztázis, hogy megakadályozzák növekedése II faktor több, mint 50%, mivel az ilyen kezelés mellett protrombin szintű Sun-képződés jelentős növekedése tényezők a VII, X és mások, hogy hajlamosít a fejlesztési trombózisos rendellenességek-lag, ezért újra kell alkalmazni az ilyen koncentrátumok eltávolítani hypoprothrombinemia ne legkorábban 48 óra után.
Emellett a fenti koncentrátumok kezelésére és megelőzésére vérzéses trauma, szülés és sebészeti beavatkozás során ezeknél a betegeknél is használható friss fagyasztott plazma. Felezési II faktor meglehetősen hosszú, ezért a kinevezését helyettesítő terápiát kell különböztetni nagruzoch-nek és a fenntartó adag friss fagyasztott plazma. Terhelés adagolási fagyasztott plazmát kell lennie legalább 13 ml / kg, és a karbantartási közelítőleg egyenlő 3,6 ml / kg dózisban adható minden 24-48 óra alatt. Az ilyen transzfúziós terápia során a hemosztázis szabályozásában csökkenésének megelőzése II faktor aktivitása legalább 25% . az alkalmazás módja és az adagolás FFP gyermekek eltér a felnőttek.
Amikor menorrhagia és orrvérzés hatékony tranexaminsav vagy amino szokásos terápiás Dozy-viselésére (nem vonatkozik ezen készítmények, együtt egy aktivált protrombin komplex). Ha a sérülések, a műveletek hatékony helyi vérzéscsillapító (vérzéscsillapító szivacs Tachocomb, Tisukol).
Jelentős korlátozások étrend gipoprotrombinemii általában nem száj navlivayut, de a nap zavarok elkerülésére a májfunkció nem ajánlott alkoholt fogyasztani. A vérzéses szindrómát nekem okozott gipoprotrombinemiey nem alkalmazható gyógyszerek képesek csökkenteni a vérlemezkék funkcióját, valamint májkárosító.
Ahogy az Arsenal sok vérzéscsillapító szerek Hematológusok, iCal, és az intenzív osztályokon a mai napig, a vírusfertőzés inaktivált állnak koncentrátumok a véralvadási faktorok II, a megelőzés a vírusos fertőzés a máj gyermekek ezt a betegséget kell vizsgálni annak megvalósíthatóságát, vac-tsinirovaniya elleni szérum-hepatitisz.
A kezelés a másodlagos zavarok megszüntetését célzó oka a csökkentése prokoaguláns.
Trombózis okozta izolált trombogén disprotrombinemiey (G20210A), hosszan tartó használata az antikoaguláns-kijelölt (beleértve a közvetett) vagy trombocitaromboló hatóanyagok, de nem minden esetben. Azonban, trauma, sebészeti beavatkozás, szülés, hogy csökkentse annak kockázatát, trombózisos epizódok mindig antitrombotikus terápiát (például, alacsony molekulatömegű heparinok), hogy csökkentse a trombózis kockázatát és tromboembólia.
Az időben diagnosztizált és helyes kezelése az esetek többségében a szintézis protrombin rendellenességek kedvező prognózist.
A gyakori és életveszélyes vérzések betegeknél megfigyelt a protrombin koncentrációja kisebb, mint 4-5% (a funkcióval-racionális módszerei a meghatározása).
Amikor abnormalitás protrombin G20210A esetleges beteg halálát a különböző trombotikus rendellenességek. A terhes nők hiányával protrombin leírt spontán abortusz.