giperimmunoglobulina szindróma azaz HIES

Mi a szindróma giperimmunoglobulina E. szindróma giperimmunoglobulina E forma, a köztük lévő különbség

A legtöbb eset sporadikus HIES, de az orvosi rögzítve tömege esetben familiáris betegségek átvitelének, mint például autoszomális domináns és autoszomális recesszív tulajdonság.

Ezt a betegséget először leírt 1966-ban két betegnél a következő feltételeknek:

ekcémás dermatitisz;
kiújuló Staphylococcus eredetű forr;
nagyobb rugalmasság az ízületek;
visszatérő törések;
specifikus durva arcvonásait.

giperimmunoglobulina E szindróma nyilvánul csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban. A fő anomália, megragadja a szemet a sajátosságait a beteg.

Két fő formája giperimmunoglobulina szindróma E:

Örökölt autoszomális domináns tulajdonság.
Örökölt autoszomális recesszív tulajdonság.

Mindkét forma kialakulásával összefüggő hibák az immunrendszert, és növeli a szérum immunglobulin E. Sok éven át, az orvosok úgy vélték, hogy a két formája a betegség egy tipikus formája a betegség. Jelenleg azonban úgy gondoljuk, hogy ezek a rendellenességek hasonló, de nem típusos, és külön betegségek. Ez annak köszönhető, hogy a különbség a klinikai és laboratóriumi paraméterek, valamint a különböző betegségek és még különbségek a külső betegek.

Mi a különbség a különböző formáinak a szindróma?

Domináns változata a szindróma nyilvánul meg, mint egy komplex betegség, amely hatással több szerv rendszerek, beleértve a csontváz, kötőszövetek, és még fogszövet és harapás. Ő örökölte egyetlen lókusz tag különböző kifejezőkészség minden családban.
A recesszív változata a szindróma nem befolyásolja a szerkezet a kötőszövet és az állkapocs elzáródás ezekben a betegekben nem változik. Tüdőbetegség hiányzik, de van egy fokozott fogékonyság vírusfertőzések. Vannak előfeltételei a komolyabb neurológiai szövődmények. Dock8 esszenciális gén a normális fejlődéshez és T sejtek működését, ezért a betegeket a recesszív szindrómában kiviteli alak giperimmunoglobulina E nagyon fogékonyak a gombás, vírusos és bakteriális fertőzések.

Okai giperimmunoglobulina E szindróma

Mivel szindróma giperimmunoglobulina E - egy genetikai betegség, megérkezik oka abban rejlik, a szerkezet bizonyos gének leküzdésére.

A domináns genetikai rendellenesség okozza, ha csak egy példányát egy kóros gén jár a betegség fellépését. Rendellenes gén mindkét szülőtől öröklődik, ráadásul ez lehet az eredménye egy új mutáció (gén változás) egyes betegeknél. A legtöbb esetben mindkét formája a szindróma az eredménye egy új mutáció. A átvitelének kockázata rendellenes gén a szülőtől a gyermek betegek 50% minden egyes terhesség, függetlenül a gyermek neme.

Megállapítást nyert, hogy az oka az ilyen rendellenességek olyan mutáció a STAT3 gén. A felelős gén előállítására, a jelátalakító és transzkripciós aktivátor fehérjék, amelyek a jelátviteli és az immunrendszert, hogy válaszoljon a kórokozók.

Mutáció a meglévő szindróma akkor is előfordulhat, normális mennyiségű STAT3 fehérjét, de a fehérje funkciója károsodott, ami hibák a immunvédelmet.

Mutációk más gének is kapcsolódhat, ezzel egy domináns szindróma giperimmunoglobulina E. mutációja STAT3 gén rögzített mintegy 60% -ánál.

1972-ben, az orvosok vizsgálták a betegség részletesebben. Orvosok már észlelt esetekben leírtakhoz hasonló 1966-ban. két fiú, akiknek a tünetei teljesen egybeesett a tüneteket észlelt korábban IgE betegeknél is elősegítette azonosítottunk.

Öt osztálya van az immunglobulinok (lg), ismert, mint a IgA, IgD, IgE, IgG és IgM. Az antitestek közvetlenül is elpusztítják a mikroorganizmusokat vagy takarja őket, hogy könnyebben elpusztult fehérvérsejtek. A fehérvérsejtek, amelyek részét képezik az immunvédelem, fontos, hogy a fertőzések elleni védelemben, valamint a harcot a fertőzésekkel szemben, amely már létezik.

Ezen túlmenően az antitestek termelődnek a vakcinázást követően, amely segít megvédeni a gyermekek a fertőző betegségek - polio, a kanyaró és a tetanusz.

Sokan a domináns forma giperimmunoglobulina E szindróma rendellenesen magas IgE-szintje a szérumban, eozinofilek. Ezek az organizmusok csökkentett termelést védő fehérjék gamma-interferon és az interleukin-17. Ezek a fehérjék szükségesek vonzzák és aktiválják a fehérvérsejtek, hogy a fertőzés helyén.

Jelei és tünetei a szindróma giperimmunoglobulina E

Tünetek giperimmunoglobulina E szindróma nagyon változatosak. Ezek közül a legfontosabbak a következők:

csontváz deformáció;
törzs fogak elégtelen számú fogak;
hibák kötőszövet;
zavar az immunrendszer;
durva arcvonásait (széles homlok, távol ülő szemek, nagy, széles orr);
jellemző lapított híd az orr;
bőrproblémák (sebek, kelések, pattanások, ekcéma).

A jellemzett betegség az elkülönítés az immunrendszer néhány komponenseket. Humán T-sejt-rendszer (sejt-közvetített immunválasz) segít harci vírusok Egyes baktériumok, élesztők és gombák. Rendszer B-sejtek (humorális immunválasz) küzd által okozott fertőzés más vírusok és baktériumok. immunrendszer ezt úgy éri el kiválasztó aktiválása immunfaktorok nevezett antitestek vagy immunglobulinok. Ezek az antitestek, és megtalálható a szérumban és a test váladékok, mint például a nyál.

A leggyakoribb tünetek a bőrön:

száraz;
bőrpír;
megjelenése pikkelyes és viszket területeken;
Staphylococcus-fertőzések;
gennyes tályogok kialakulása (ezek tályogok is nevezik „hideg”, mert hűvös tapintású és nem túl piros).

Tályogok képezhet a felszínen a csont a fül mögött, az ízületek, az íny, a hörgők és a tüdő.

szüntelen köhögés;
orrmelléküreg-gyulladás;
visszatérő középfülgyulladást (otitis media).

A betegek megtámadják baktériumok Staphylococcus aureus, a pneumococcus és a Haemophilus influenzae. Lung gyulladás végül ami a megjelenése a levegővel töltött üregek a tüdőben (pneumatocele). Foci pneumatocele különösen hajlamosak szennyeződés baktériumok, például Pseudomonas aeruginosa, valamint a gombák, például Aspergillus.

kután candidiasis;
stomatitis;
onychomycosisban;
szájpenész (vaginális candidiasis);
gombás fejbőr.

scoliosis;
lordosis;
kyphosis;
hipermobilitást az ízületek;
progresszív csontritkulás;
„Lazaság” az ízületek;
többszörös törés a kéz, lyukak, élek.

Külső jelei a következő betegségek:

kiemelkedő homlok
aránytalanság állkapocs és pofa méretben;
durvulási arcbőr pórusait;
mélyen ülő szemek;
masszív alsó állkapocs;
széles orrnyereg.

A ritka anomáliák az arc közé tartoznak:

korai záródását a rostos ízületi (feji varratok) között az egyes csontok a koponya (craniosynostosis);
csont elmaradottság egyik oldalán a mellkasi gerinc (hemivertebrae);
ívelt szájpadlás;
lehetetlensége első fogak;
megjelenés dupla fogazat;
rendellenes fejlődése a szem;
kancsalság;
ciszták a szemhéjon.

A leggyakoribb ráktípus a betegséggel kapcsolatos - egy rákos daganat, ami befolyásolja a nyirokrendszer (limfóma), például anaplasztikus nagysejtes limfóma és a perifériás T-sejtes limfóma-sejtek.

kezelések giperimmunoglobulina E szindróma, megelőző intézkedések

A kezelés a szindróma giperimmunoglobulina E kell átfogó. Tekintettel a nagyszámú tünetek és zavarok több rendszer anomáliák bizonyos típusú szövet, gyógyítja a betegséget kell szigorúan ajánlásai alapján szakértők.

A fő kezelési módszerek a következők:

1. Megelőző intézkedések ellen Staphylococcus aureus és mindenféle Candida.

Ez a bekezdés a legfontosabb, mert aureus fekélyeket okoz, kelések és egyéb bőrbetegségek, és hogy a legveszélyesebb a tüdőgyulladás. Fungi provokál betegségek a nemi szervek, szájüreg és okoz nagy kényelmetlenséget a betegek.

2. ekcémás dermatitis helyileg kezeljük szteroidokat és hidratáló. Egy jó hatással van a helyi alkalmazás a kalcineurin inhibitorok. A következő gyógyszerek, amelyek csökkentik a bőrpír és a viszketés, mint például:

3. A fejlesztés a tüdőgyulladás ajánlott gyógyszerek, mint nafciiiin, vancomycin, cefuroxim.

Lung tályog gombák által okozott Aspergillus fajok, igényelnek intravénás amfotericin B készítmény több hónapig; Általános szabály, hogy a műtét is szükséges.

Elhúzódó tüdőgyulladás látható intravénás trimetoprim-szulfametoxazol. Kezelés nélkül az erős antibiotikumokkal a fertőzés alakulhat légúti óriássejtes formában. Ezekben az összetett esetekben kezelt betegek a kórházban.

Műtéti kezelés magában foglalja:

csontvelő transzplantáció
őssejt-transzplantáció.

A korábban az életben fogják elvégezni ezt a műveletet, annál nagyobb a valószínűsége, hogy egy kedvező a beteg prognózisa.

Fontos profilaktikus antibiotikumok. Az ilyen kurzusok általában használt hagyományos antibiotikumokkal, például anti-staphylococcus szerek, például dikloksatsilin vagy kotrimoxazol.

Súlyos fertőzések lehet használni a rekombináns gamma-interferon szubkután. Hiba nélkül kezeljük candidiasis bőrt és a nyálkahártyákat. Erre a célra használható gombaellenes szerek flukonazol és az itrakonazol.

Végzett műtéti lecsapolásával gennyes elváltozások, majd rendelt terápia - antibiotikumok, szteroid krémek.

Amikor pneumatocele gyakran szükség a mellkas felnyitása és tisztítása a tüdő. Ezt az eljárást nevezzük thoracotomiából. Vele készült eltávolítása vagy vízelvezető szennyezett területek.

eltávolítása elsődleges fogak (amikor kettős fogszám);
fenntartásában normális testtartás, a megelőzés a gerincferdülés és más görbület (speciális zárójelek, fizikoterápiás és fizikai terápia;
genetikai tanácsadás (család, amelynek egyik tagja egy hordozója a hibás gént, meg kell alaposan gondolja át a lehetőségét és szükségességét a gyermek születése, különösen az esetleges átadását az ő hibás gén).

Wiskott-Aldrich-szindróma - a klinikai kép a betegség, kockázati csoportok, genetikai okai, mechanizmusa öröklés. Tünetei a szindróma Wiskott-Aldrich-szindróma tünetei gyermekeknél, a kezelés
Kután T-sejt limfóma: típusai, tünetei, kezelése - Mi limfóma, osztályozása T-sejt-limfómák. Tünetei a bőr T-sejt limfóma és annak altípusai - mycosis fungoides és Sezary-szindróma. Diagnosztizálására és kezelésére T-sejtes limfóma bőr
Langerhans-sejt hisztiocitózis (Letterer-Siva betegség) - leírása a betegség, típusai, formái és az okokat. Igaz histiocytás limfóma. Tünetei pulmonalis forma histiocytózis felnőttek és gyerekek. Kezelésére és megelőzésére rendellenességek gistiotsitoznyh
Módszerek a rák kezelésére. Csontvelő és őssejt transzplantáció. - mi ez, hogyan kell előállítani, hogy mennyi kockázatot műtét, amikor termelő
Más típusú non-Hodgkin limfóma: B-sejtes limfóma, meghatározhatatlan - besorolása B-sejtes limfómák. A betegség tünetei. Diagnózis és kezelés a nem-Hodgkin limfóma, lehetséges szövődmények. Gyógyszeres terápia különböző szakaszaiban a B-sejt limfóma

Azt is olvastam:

Kapcsolódó cikkek

előző ◈ a következő