Genomi szinten és a változékonyság a biológiai

Genomi szinten és biológiai variabilitás. genom-mutációk

Genomi szinten és biológiai variabilitás. genom-mutációk

A genomi mutációk által képviselt két csoport a változások a genetikai berendezés eukarióták. Először is, ez a változás a száma genomok képest sejtenként a diploid, vagy dupla, mint egy lefelé egyetlen - haploid és felfelé háromszor, négyszer, majd - poliploidy. Példák mindkét változatban az ilyen genom-mutációk és azok hatása a életképességét mutáns egyedek is - lásd 4.3.3 ... Ezek a példák kapcsolódnak az állatvilágban. A növények világában a negatív hatások a mutáció megváltoztatja a száma genomok, nem annyira nyilvánvaló. Ezzel szemben a tenyésztők gyakran okozott ilyen mutációk kiválasztásával kapják között az új fajták mutánsok. Tehát, ha összehasonlítjuk az összeg a genetikai anyag (DNS) a tenyésztett sejtek fajták gabonafélék, például búza, könnyen belátható, hogy a különbségek, amelyek többszörösei az abszolút érték megfelelő egyetlen (haploid) kromoszómák, t. E. A genom.

Genomi mutációk álló számának változtatásával a genomok, változást eredményeznek a dózis valamennyi strukturális gének és más nukleotid-szekvenciákkal (szabályozó-, szolgáltatás, kontsensusnymi) funkciókat. A példák az következik, hogy kedvezőtlen az egyéni fejlődés és az élet, hogy ugyanolyan mértékben, mint a csökkentés (haploid) vagy növekedést (poliploiditás) gén dózis versus kétszer (diploidia).

Másodszor, hogy genom-mutációk közé számának változása az egyes kromoszómák - aneuploiditás. Között az ilyen mutációk izolált 2 kiviteli alak. Egyrészt, ez a csökkenés számának homológ kromoszómák egy adott párt diploid kettőről - mo-orr, másrészt - növekedéséhez száma három vagy több - es triszómia, poliszómák. Genomi mutációk álló számának változtatásával az egyes kromoszómák vezet zavar a gén egyensúlyt bármilyen kapcsoltsági csoportban (lásd. P. 4.3.2.1). Jól megalapozott, hogy a teljes monoszómiája autosomes életképes. Mindenesetre, többek között a szervezetek született emberek monosomiki nem található autosomes. Ezzel szemben életképes példány-monosomiki nemi kromoszómák ismertek. Például, az emberek Turner-szindróma (. Ábra 4.20) elvesztette az egyik a nemi kromoszómák - kariotípus 45HO. Ez az kromoszómák X és Y poliszómák. Különösen tri talált az emberek között, tetra, pentasomiki az X-kromoszómán -

Ábra. 4.20. monoszómia X-szindróma (XO-szindróma, Turner-szindróma): és - a megjelenése a beteg; b - női kariotípus szindróma XO: I - kifejezettebb trapéz nyak szeres, széles mellkas, egymástól távol elhelyezett és a gyengén fejlett mellbimbó emlő-mirigy; II - nyirok jellemző láb duzzanata

Ábra. 4.21. Nő kariotípus a triszómia X-szindróma

kariotípusok 47HHH (ábra. 4,21), 48HHHH, 49HHHHH. Talált alanyok megnövekedett számú Y-kromoszóma (47HYY kariotípusok, 48HYYY) - Klinefelter-szindróma. Úgynevezett szindróma reprodukálható, és amikor a ka-riotipe XXY (ábra. 4.22). Ott kariotípusok és 48HHHY 48HHYY és mozaikok, a testrész, amely egy sejt kromoszóma monoszómia X, mivel része a sejtek különböző hagyományos hím kariotípus - 45H0 / 46HY). Egyének kariotípusok megadott, és amelynek eltérés a normál, amelyre jellemző a többé-kevésbé kifejezett egészségügyi rendellenesség, különösen a szex.

Ismert organizmusok-trisomics on autosomes. Azoknál a Down-szindróma, például jellemzi triszómia kromoszóma 21. „extra” kromoszóma 21 ezekben a betegekben létezhetnek egymástól függetlenül (ábra. 4,23), vagy áthelyeződik egy másik kromoszómán

Ábra. 4.22. Klinefelter-szindróma: egy - kívül a beteg formában (jellemzője a magas növekedési, aránytalanul hosszú végtagok); b - a beteg kariotípus (XXY)

Ábra. 4.23. Szindróma triszómia 21 (Down-szindróma): és - a megjelenése a beteg; b - a beteg kariotípus

(Ábra. 4,24). Molekuláris citogenetikai és klinikai és genetikai vizsgálatok az elmúlt évtizedekben kimutatták, hogy a 21-es kromoszóma van egy „kritikus” része (q22.3). Dózis növelése a telek akár három helyszínen, sőt, lehetővé teszi a fejlesztési Down-kór (részleges Tris-mia 21. kromoszómán). Feltehetően kulcsfontosságú szerepet a fejlesztés a tipikus mentális retardáció szindróma úgynevezett játszik növekedését a gén-adag a szuperoxid diszmutáz enzim, amely található q22.3 kritikus szakaszába. Emlékezzünk, hogy ez az enzim - fontos résztvevője intracelluláris antioxidáns mechanizmusok negatív hatásainak csökkentése a ROS (szabad gyökök), lásd 2.4.8 ... Megállapítást nyert, hogy egy személy, valamint a triszómia-s 21, összeegyeztethetők triszómia kromoszómák élet 8 (ábra 4.25.), 13 (patau-szindróma - ábra 4.26.) És 18. (Edwards-szindróma - ábra 4.27.), Míg a teljes triszómia kromoszómákon 1, 5, 6, 11 és 19 vezető a halál a embrió fejlődésének korai szakaszaiban. Triszómia 16-os kromoszóma már csak az anyag abortuszok.

Citológiai mechanizmusok genomi mutációk társulnak károsodott ivarsejtszaporodásra (meiózis) a nondisjunction vagy veszteség genomok (poliploiditás, haploid) és az egyes kromoszómák (aneuploidia). Nem válása meiózis során genomok képződéséhez diploid ivarsejt. Megtermékenyüléskor ezen ivarsejtek haploid ivarsejt felmerülő triploid. Születése tetraploid szervezetekre épül bonyolultabb rendellenességek meiózis, vagy eseményeket az első osztály a zigóta színpadon.

A gyakorlatban a nemesítői munka példái az életképes utódok és így geteropoliploidnyh növények. Különösen beszélünk fajok hibrid káposzta és retek (GD Kar-mája). A haploid genom ivarsejt egy hibrid integrált genom (kromoszóma) a szülők - káposzta és retek. Úgynevezett hibrid nem talált a mezőgazdaságban, mint az ellentmondás a várható - a megemelt rész káposzta és retek a föld alatt, és a kilátásba helyezett kezd, hogy ugyanazon földterület ugyanakkor a kitermelés két különböző zöldségek - volt egy emelt része a retek és a káposzta a föld alatt.

Az elsődleges haploid vezethet a fejlődés az egyén egy tojás nélküli megtermékenyítés (szűznemzés).

Ez vezet nondisjunction kromoszóma aneuploidia anafázist első meiotikus osztódás. Ebben az esetben az egyik a jövőben a haploid csírasejt van „extra” kromoszóma, míg a másik meg van fosztva a kromoszóma.

Ábra. 4.24. Trans-helyen kariotípus a Down-szindróma. Egy 21-es kromoszóma, 15. kromoszómán van rögzítve - a nyíl jelzi

Ábra. 4.25. 8. triszómia szindróma: egy - megjelenése a beteg; b - kontraktúra a interphalangealis ízületek kéz

Ábra. 4.26. Szindróma triszómia 13 (patau-szindróma): és - a megjelenése a beteg; b - triszómia kariotípus betegnek a D csoportban

Ábra. 4.27. Szindróma triszómia 18 (Edwards szindróma): és - a megjelenése a beteg; b - triszómia kariotípus beteg E csoport

Ábra. 4.28. Megsértése egyéni különbségek bivalens (1, 2, 3), mint az oka aneuploidia: egy - meiotikus metafázis I; b - a kóros ivarsejtek megsértése miatt divergencia 3. kétértékű a anafázis meiózis I; in - megtermékenyítés abnormális ivarsejt ivarsejt normál egyedekben a másik nemhez tartozó; g - a kialakulását zigóták és az aneuploid kariotípusok (monoszómia és tri-somy 3. kromoszómán, fölött és alatt)

Részvétel megtermékenyítés ivarsejtek vezet rendre a három-somiyam és monoszómia (ábra. 4.28).