Elsődleges hyperoxaluria, tünetek, kezelés
Oksaloz (elsődleges hiperoxaluria) - egy ritka recesszív módon öröklődő hiánya az egyik a két enzim, és-vagy D-ketoglutaratglioksalatkarboligazy glitseratdegidrogenazy vezető generalizált gyűjtő- és oxalátok hiperszekréció.
Etiológia. Patogenezisében.
A betegség öröklődik autoszomális recesszív módon. Különböztesse elsődleges hiperoxaluria 2. típusú. Abban az esetben, az első típusú hiba volt megfigyelhető az átalakítás a glioxilsav, hogy hangyasav elégtelenségének az enzim egy-ketoglutaratglioksalatkarboligazy. Felhalmozódott és a vizeletben fokozott kiválasztását oxalát, glioxilsav és glikolsav savak. Abban az esetben, a második típusú oksaloza - vizelet megjelent oxálsav és glicerinsav, mint zavart átalakítását glioxilsav a glikolát miatt deglitseratdegidrogenazy hiány. Mivel ezek az enzimek hiányt csak metabolizmusa oxálsav annak átalakulását oxalát, ezzel is növelve a koncentráció-oxalát a vér és a vizelet ürítés (akár 100-400 mg naponta).
A lerakódás kalcium-oxalát kristályok kezdődik az egyenes részét a proximális tubulusok a vese miatt reabszorpció kötődve és mukopoliszacharidok. Tubulus hám elromlik, ami a közbeiktatott hegesedést. Due obliterálódott hajszálerek a közbeiktatott zónák sclerosis tűnik apoksiya hám tubulusokba. Blight glomerulusokban, nyilván miatt súlyos pre-postglomerulyarnymi és a vaszkuláris változások. A felhalmozódás kristályok a glomerulusok annak köszönhető, hogy nem elegendő perfúziós.
Morfológia.
Fénymikroszkópos Vesebiopsziák általánosan megfigyelt szignifikáns kollaptoidnye pusztulás glomerulusok súlyos fokális sorvadása vesecsatornáknak durvulási azok bazális membránok és a növekvő kifejező interstitialis kötőszöveti beszivárgott limfociták. Kristályok lerakódásának figyelhető perjódsav festést (PAS-bevonat), de képes felismerni, és festett metszeteken hematoxilin-eozin. Megtalálhatók az interstitiumban és tubulusok, ami általában megváltoztatják, és elpusztítja a hámsejtek. Egy még ép glomerulusok megfigyelt nemspecifikus glomerulosclerosis és a mezangiális érdesség növekedése nélkül a sejt. Néhány kristály oxalát az erekben látott. A múltban is jel érbelhártya fibrózis.
Elektronmikroszkópos érdesség nyoma glomeruláris bazális membránok tartalmazó kis kristály betétek. Podocyták és kapszulák duzzadt epitélium sejtek. Mesangial durva, van egy nagy számú mátrixban. Jelentősen osztott perforált cső alakú membrán. A perforációk a membrán is megfigyelhető felhalmozódása kalcium-oxalát kristályok.
Elsődleges hyperoxaluria, a klinikai tünetek, diagnózis
Általában az első tünetek a nem specifikus vese esetében az első típusú elsődleges hyperoxaluria jelennek gyermekkorban. Az ilyen betegek gyakran halnak meg, miután a 10. évben a betegség. 80% -ánál a betegség alakul ki, mielőtt a 20 éves kor. Először, az elsődleges hiperoxaluria nyilvánul izolált húgyúti szindróma; ebben az esetben közel a minimális eritrotsiturii proteinuria általában megfigyelhető, és a jelenléte a kalcium-oxalát kristályok. Egyes betegeknél, van egy tisztességes leukocyturia társított elváltozások a vese intersticiális vagy rétegződés húgyúti fertőzés - pyelonephritis tüneteket. XPH kialakulhat nagyon gyorsan, és az első alkalommal a betegek menni az orvoshoz, ha van egy terminál fokú veseelégtelenség. Körülbelül 50% -ánál urolithiasis (kalcium-oxalát), amely úgy tűnik, a korai felnőttkorban jelzi oksaloz, mint az alapul szolgáló betegség. Viszonylag kedvező a betegség lefolyása figyelhető meg a kialakuló vese állapot tüneteinek 40 év után. Abban az esetben, markáns változások a vesék kristálykiválástól jelenlétének kimutatására radiográfiás sűrű finom árnyalatú. Boncolás betétek kalcium-oxalát megtalálható számos szervekben.
Azzal a feltétellel, az utóbbiakat a klinikai kép uralkodik vesekövesség és eritrotsiturii. Veseelégtelenség gyakorlatilag nem fejlődött.
Az elsődleges oxaluria jellemzően vizelettel történő kiválasztását 200 - 400 mg-oxalát naponta. Abban az esetben, az első típusú, együtt megnövekedett oxalát kiválasztás kiosztott napi 100 mg glioxilsav és glikolát. Abban az esetben, a második típusú elsődleges hiperoxaluria vizelet elkülönített 300-600 mg naponta a glicerinsav.
A differenciálás végezzük szekunder formáit oxaluria figyeljük XPH betegek anesztézia során halotánnal vagy metoxiflurán, lenyelés etilénglikolt (fagyásgátló), piridoxin-hiány, kivágása után a vékonybélben.
Prognózis és a kezelés.
Abban az esetben elsődleges oksaloza (első típus) egy rossz prognózisú. Használja diéta korlátozás tartalmazó termékek oxalát (csokoládé, zeller, petrezselyem, sóska, cékla, stb), egy speciális gyermek étel. Alkalmazott B1- és B6-vitaminok, foszforilált formáját, mert az előbbi a rágcsálóknak ketoglutaratglioksalatkarbolizata, miközben nézi a második másodlagos hiány oksaloz. Készítmények, hogy legalább 1-2 hónap. Képződés csökkentésére vesekő ajánlani egy jelentős mennyiségű folyadékot szívó és a magnézium-oxid és 200 mg naponta.
dialízis eredmények negatív, valamint a vese-transzplantáció. Nagyobb sikert lehet elérni eredményeként erőteljes pretransplantation hemodialízis, ha közvetlenül a transzplantáció után kezelés megkezdése piridoxin, ortofoszfát és a magnézium.