Down-szindróma, miért történik, és hogyan lehet elkerülni megmagyarázni genetika
Mi a Down-szindróma és miért gyermek születik ezzel a diagnózist, azt mondták, a genetika kutatási projekt «MyHelix» Darius Losev és Ruslan Shadrin.
Down-szindróma - egy genetikai rendellenesség, amely által okozott jelenléte egy extra kromoszóma 21, ami a mentális zavarok. Szindróma által okozott nem válása kromoszómák kialakulása során az ivarsejtek (tojás és a sperma), azzal az eredménnyel, hogy a gyermek kap egy extra kromoszóma az anyától 90% -ában vagy az apa 10%. Vannak változatai a betegség, ha nincs egy egész extra kromoszóma, és töredékek. Ezért Down-szindróma is nevezik triszómia 21. kromoszóma.
Az okok a születési Down-szindrómás gyermekek
- Ennek egyik oka a születése „szoláris gyerekek” a kor az anya. Bizonyított tény, hogy a nők alatti 25 év, a valószínűsége, hogy egy gyermek szindróma 1-1400, hogy 30 éves - 1: 1000, növelte a kockázatot, hogy 1 350 35 évesen, 42 éves - 1 és 60 közötti, és a 49 év egy 12 újszülött. Azt azonban fontos megjegyezni, hogy közel 80% -a az újszülöttek Down-szindrómás anyák 30 év alatti. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a fiatal nők nagyobb valószínűséggel szülnek.
- Befolyása és az apa életkora. Úgy véljük, hogy a csökkenés a sperma minőségét a férfiak 42 év után növeli a genetikai hibák a gyermek.
- Egy másik felfedezés az indiai tudósok arra utal: az életkor anyai nagyanyja idején megszületett a lánya, a gyermek is kifejteni hatását a fejlesztési Down-szindróma. Minél nagyobb a kor, a nagymama, annál valószínűbb, hogy a gyermek születése a szindróma.
- Ennek oka a születés a „szoláris gyerek” válhat szorosan kapcsolódó házasságot, mert az emberek hasonló genetikai információ növeli a valószínűségét a genetikai rendellenességek.
- Egy nagyon kis lehetőség, de vannak bizonyos esetekben a betegség - az öröklődés.
- Jogsértések folát ciklus várandós anya. Ez róla beszélni fogunk részletesen.
Folsav vagy B9-vitamin nevezi befogadó nők, akik a terhesség tervezésekor, és a már a helyükön vannak. És az orvosok nem hiába. Rendellenességeket a asszimilációját folsav vezet az a tény, hogy a kromoszómák nem mond ellent, és együtt maradnak - így van egy-as triszómia.
A testünk folsav részt vesz az anyagcsere aminosavak - metionin. Ez az aminosav a donor a metilcsoportok. Ha a metil-csoportok a női test hiányzik, akkor során az oocita érését (úgynevezett ovuláció), néhány aránya 21 kromoszóma van nélkülük. Zsúfoltság folsav nem teszi lehetővé frakciók 21. kromoszóma felbomlásával, amelynek eredményeként a előfordulása a Down-szindróma egy gyermek.
Miért nem szívódnak fel a folsav? Folsav anyagcserét találkozik három gén: MTHFR, MTR, MTRR - úgynevezett folát ciklus géneket. Néha ezek a variánsok gének felszívódását elősegítik a sav nem 100% -os, de csak 30%. Megtudja, hogy a nő folát ciklus rendellenességek lehetséges, átadásával genetikai vizsgálat a genetika. Így a nők folsav emésztett csak részben, akkor nem hagyhatja figyelmen kívül az ajánlásokat az orvosok, és ezen felül elfogyasztott B9-vitamin, vagy dúsított azokat az élelmiszer, különösen a terhesség alatt.
Amellett, hogy a genetikai jellemzők, problémák a gyomor-bél traktusban is okozhat hiánya folsav. Gyakori puffadás zavarja a tápanyagok felszívódását. Ezért a terhesség előtt egyeztetni kell, és ha szükséges, meg kell kezelni egy gasztroenterológus. Erre azért van szükség, hogy mindent, amit fogyasztunk, a baba is kap teljes.
Ajánlások a megelőzés a Down-szindróma:
Annak kiderítésére, hogy van anyagcserezavarok folsav, szükséges, hogy átmenjen egy genetikai vizsgálat.
Abban a terhesség késői szakaszában, hogy részt rendszeres orvosi vizsgálat.
Genetikai kutatás «MyHelix» Darius Losev és Ruslan Shadrin
Fotókat MyHelix