Bemutató szérum markerei az anya vérében - Pediatrics - Pediatrics folyóirat szülők olvasni
Bemutató szérum markerei az anya vérében
Nem invazív technika diagnózis kromoszóma - átvizsgálása szérummarkereinek anyai vér, amely tartalmazza a következő technikák:
• meghatározása a szabad P-alegység humán chorion gonadotropin (hCG) és a placenta fehérje, terhességgel kapcsolatos (PAPP-A) I. trimeszterében (10-14 hét);
• meghatározása hCG, az alfa-fetoprotein (AFP) és a szabad (nem konjugált) be ösztriol II trimeszterében (17-19 hét).
Free R-alegység HCG - rész hCG molekula is, amely alegységek és P a. Kezdve a 6-8 napon fogamzás után a vérben a terhes nők képes felismerni mind az intakt hCG molekula és a szabad alegységek. Az eredmények azt mutatják, hogy számos kromoszóma-rendellenességek (Down-szindróma) koncentrációja a szabad P-alegysége hCG az anyai szérum jelentősen megnövekedett az I. és II trimeszterében.
Biokémiai szűrés Down-kór az I. trimeszterben gátolt a betegeknél, akik terhes lett használva asszisztált reprodukciós technológiák. A fejlesztés egy nagy medence a tüszők, sokaságát képezzük sárga szervek, és elég gyakori a többszörös terhesség vezet kiszámíthatatlan változásokat a termelés nem csak a nemi hormonok, hanem a fő placenta fehérjék, beleértve a
HCG és PAPP-A.
Az eredmények értelmezésénél tanulmányok szérum markerei az anya vérében kell venni, hogy a számok eltérőek a különböző populációkban és etnikai csoportokban, és attól is függ, a meghatározása a módszer. Ezért az egyes markerek szintje terhes nők értékelik a mutató több Medián. Ez az index az arány az egyes értékek a marker a medián száma megfelelő szabályozási megállapítani egy adott populációban. Normál értékei a szérum markerek bármely szakaszában a terhesség minősül Több Median egyenlő 0,5-2,0.
Ahhoz, hogy növeli a pontosságot a számítás a veszélye Down-szindróma, Edwards és nyitott hibák a központi idegrendszer lehet használni automatizált Priszkát programot, adatok alapján vizsgálatok a szérum markerek, korrigált terhességi kor, testtömeg, a kórtörténetében terhesség és magzati ultrahang eredményeket.
További marker módszer prenatális diagnosztikájában örökletes otology - 17 SNP. Normális esetben, a szteroid egy szubsztrátja szintézisének kortizol a mellékvesekéreg. A veleszületett mellékvese-megnagyobbodás előforduló gén felelős mutáció egyes szakaszainak szteroidogenezisét. Leggyakrabban, mutációk befolyásolják a gén felelős szteránvázas 21-gidroksitazy. Ennek eredményeként, a szintézis a kortizol drámai mértékben csökkent; a magzati vérben, magzatvízben és az anyai vér koncentráció növeli 17-ONP. Így a 17 SNP-k egy patogén marker veleszületett mellékvese hiperplázia.