Apple alma, hogy mi okozza a genetikai betegségek
Gondolkozott már azon, hogy mi határozza meg a színét a haj vagy a szem egy gyermek, intelligenciája és egészségügyi problémák
Miért ugyanazt a szülők is született teljesen egészséges baba és egy súlyosan beteg gyereket? Ezért van az egyes családok, a nők többsége megbetegedett emlőrák, vagy a férfiak többsége szenved cukorbetegségben? Az ok egy - és ez található a kromoszómákat.
Emberi genetikai kód van írva a sejteket olyan DNS-molekula (dezoxiribonukleinsav). Ezek a hihetetlenül kicsi szerkezete tartalmazza az összes információt a személy - vér, érzékenység antibiotikumok, a várható élettartama, a koponya alakja, haja színe, szemet és a bőrt. És különösen az a tendencia, hogy sok betegség. Apró gén törés zavarokat okozhat a fejlesztési vagy működésének bármely szerv vagy rendszer. És ez nem elég - „megtört” a genetikai anyag a szülők továbbítja az utókor, mert mindegyik az ivarsejtek (petesejt vagy spermium) minden információt tartalmaz az örökös tulajdonságok a szülők.
Fogamzáskor, öröklött tulajdonságok kombináljuk a gyermek, annál erősebb, úgynevezett domináns, nyilvánul meg azonnal, hanem gyengébb, recesszív, vagy nem jelenik meg a baba, de aztán át a gyerekeinek. Tehát szeplős sápadt bőrű apa és az anya valószínűleg született szeplős gyerek, hanem az ő gyermekei lehetnek az emberek anélkül, hogy egyetlen folt az arcán. Vagy vegyük a jól ismert paradoxon: egy fekete apa és fehér anya szül fehér gyerek, de aztán az egyik gyerek ennek az embernek születik fekete. Az is előfordul, hogy egyes jelek a betegség vagy inkább csak a gyermekek az azonos nemű, és a másik fele teljesen egészséges (vagy válik hordozó betegség, nem szenvedni érte, de halad tovább).
A tragikus története leszármazottai a híres brit Queen Victoria indult egy ismeretlen hiba a genetikai kódját, az ősi család Windsor. Sem ő, sem a szülei nem szenvednek hemofília - egy örökletes betegség a vér súlyos társulnak károsodott véralvadás (véralvadási folyamat), amely kizárólag a férfiak, bár hordozói a hibás gént nő. Azonban egyik fia szenvedett ebben a betegségben, és két lánya telt hibás gént utódaiknak. Alisa Gessenskaya, a házasság lett a magyar császárné Aleksandroy Fedorovnoy volt, a herceg lánya Hesse-Darmstadt Ludwig IV és a hercegnő Alice lánya, Queen Victoria. Keresztül az anya betegséget továbbították Prince Alexei, a dédunokája Queen Victoria és az egyetlen fia, az utolsó magyar császár Miklós II.
Amellett, hogy a betegségek, amelyeket programozva a genetikai kód, a gyermek előfordulhat, és a genetikai betegségek által okozott „törés” származó DNS egyik szülő röviddel a fogamzás előtt vagy expozíciós a mérgező anyagok, sugárzás, és így tovább a embrió. Például a „nyúl ajak” és „szájpad” (ajak- szájpadhasadék) újszülöttnél meglehetősen gyakran az eredmény. egy pohár bor vagy egy erősebb italt fogadott apja vagy anyja fogamzás előtt. Az ilyen betegségek nem öröklődnek, és (mi sokkal fontosabb a szülők) nem ismétlődik. Ha kivonjuk a károsító tényezők, a többi gyerek fog születni egészséges.
Egy fiatal, egészséges pár a kockázata, hogy a baba a genetikai hibák ne haladja meg az 5% -ot, és a százalékos esik a megsértése - a nehéz, hogy a nem alapvető fontosságú, mint a görbék kis ujjai a lábak, vagy lankadt füle. Annak a valószínűsége, amelynek az érintett baba növekszik hatása alatt több tényező:
1. A kor az anya és apa. Csírasejtéihez az évek felhalmozott több kisebb sérülés, így az idősebb szülők nagyobb az esélye, hogy gyermekük egy genetikai rendellenesség (például Down-kór vagy patau-szindróma).
2. A szoros kapcsolat az anya és apa. És másod-unokatestvérek unokatestvérek, nagybácsi és unokaöcs nagyobb valószínűséggel, hogy hordozók ugyanazon beteg géneket.
3. Miután korábban beteg gyermek azonos szülők, vagy közeli rokonok. Minél több gyermek sajátos örökletes genetikai rendellenesség a családban, annál nagyobb az esélye, hogy a következő gyermek születik ugyanazzal a diagnózist.
5. Family krónikus betegségek -, ha a család több tagja szenved a Huntington-kór, sclerosis multiplex, stb betegséget okozó gén átvihető az utódokra.
4. tartozás bizonyos etnikai csoportok. Például a sarlósejtes vérszegénység gyakran szenvednek feketék, Gaucher-kór (máj, csontvelő és progresszív demencia) sokkal gyakoribb az askenázi zsidók és Wilson-kór (zavar rézanyagcseréjének) - örmények és a mediterrán népek.
5. kedvezőtlen külső környezet. A közeli vegyipari gyár, egy nukleáris erőmű, vagy tér közepén, a szennyezett levegő vagy a víz kárt, és hozzájárul a kialakulásához gén mutációinak.
6. Hatás a test a szülő besugárzás, erős méreg vagy erős gyógyszer (pl, kemoterápia).
Összesen több mint 5000 betegségeket és leírt orvosok, eredő hibák a gének. Néhány ezek közül az egyedi és ritka - például progeria (nagyon korai öregedés) szenved csak néhány tucat ember a világon, felhámleválás (gyermekek „pillangó”) - néhány száz. Több sajnos, széles körben ismert. Íme néhány példa a leggyakoribb.
Down-szindróma - a legismertebb járó betegség a genetika, de nem a legrosszabb. Egy közönséges emberi sejtek 46 kromoszómát, egy személy Down-szindrómás megjelenik 47th, felesleges, található 21 kromoszómapár (úgynevezett triszómia). Ez vezet a különböző betegségek a gyermekek - a jellegzetes megjelenését (ferde szemek, magas homlok, ugyanaz a hossza mentén az ujjak), veleszületett szívbetegség, érzékenység bronchopulmonáris betegségben, késleltetett szexuális fejlődést. Intelligence különböző fokú szenvedés minden betegnél, de kellő figyelmet a szülők részéről, és egy megfelelően tervezett képzési program elérheti 75IQ, közeledik az alsó határ a normális. Sokan Down-szindróma lehet önálló életvitelt, egyszerű mester szakmák létre családokat. Úgy véljük, hogy a kockázat a Down-szindróma növeli az anya kora, azonban úgy találta, hogy 80% -a „Down” született nők 35 évnél fiatalabb.
Klinefelter-szindróma - zavarok a nemi kromoszóma férfiakban megtalálható minden 500. baba. Mass megsértése lehetőségek - a triszómia HHY (két férfi és egy nő), amíg a további kromoszóma (legfeljebb 49 összesen). A szellemi és fizikai fejlődését, ugyanakkor nem szenved, de a szexuális kissé elhúzódott, Klinefelter-szindróma fiatalok szenvednek gynecomastia (mell megnagyobbodása), a herék nem termelnek élő spermium, 25 év után a lehetséges korai impotencia, majd a fejlődést bizonyos betegségek (cukorbetegség, csontritkulás) .
A cisztás fibrózis - egy öröklődő genetikai betegség. Ennek oka az, megsérti a 7. kromoszóma továbbított gyermekek a domináns (betegséget okozó), és egy recesszív formában. Törés 7. kromoszóma okozza a viszkozitása nyálka a hasnyálmirigyben termelődik, gyomor-bél traktus és a tüdőben. Mivel a viszkózus nyálka, amely kitölti a hézagokat, a szervek nem tud megfelelően működni, törött légzés és az emésztés. Plusz a nyálka nagyon gyorsan növekedni kezdenek a baktériumok, ami hörghurut, tüdőgyulladás és gyomor-bélrendszeri rendellenességek. Intelligence nem szenved, sőt néha annál kissé magasabb, de nem nagy drága kezelést, a betegek többsége nem éli túl a felnőttkort.
Phenylketonuria - genetikailag okozott metabolikus rendellenességek. Mivel a mutáció a szervezetben a gyermek megszegte dolgozzon májenzim fenilalanin-4-hidroxiláz. Ez felhalmozódásához vezet a fenilalanin és annak mérgező származékai. Kezelés nélkül, ez vezet a súlyosan károsodott intelligencia, agykárosodást és görcsrohamok. A kezelés meglepően egyszerű - elég ahhoz, hogy kizárja a diéta minden bébiételek tartalmazó fenilalanin és származékai (beleértve az édesítőszer az aszpartám) és az agy nem kap fáj. De ahhoz, hogy elkerülje a következményeit a mérgezés, a kezelést meg kell kezdeni a lehető leghamarabb, az első hónapban.
Végül meg kell jegyezni, hogy lehetetlen, hogy gyógyítani egy genetikai betegség - a hiba nem a szív vagy a vese, és a program fejlesztése minden cellában. Az orvosok csak kompenzálni szabálytalanságok a szervek és rendszerek, kijavítani a hormonális egyensúly és a beszívott bizonyos anyagok az élelmiszerekben.
Ezért a legjobb kezelési módszer ebben az esetben - a megelőzés. Életkor szülők, szenvedő személyek alkohol- vagy kábítószer-függőség, átmegy a kemoterápia vagy sugárkezelés, élő ökológiailag hátrányos helyzetű régiókban, valamint a gyermekek szülei genetikai rendellenességek, a házastársak, közeli hozzátartozója, valamint a jelenlétét a család „általános” betegség, biztos, hogy adja át a genetika konzultáció fogamzás előtt.