Apert szindróma a magzatban
Apert szindróma a magzatban. Diagnózisára és prognózisára Apert szindróma
Apert szindróma (Apert), vagy akrotsefalosindaktiliya ritkán fordul rendellenesség, amelyre jellemző fejlődési rendellenesség a koponya, és a pofán és a végtagokon esetek 50% -ában kíséri szellemi fogyatékosság különböző súlyosságú. Ez az első alkalom, ez a szindróma leírták Wheaton (Wheaton) 1894-ben, és össze Aper (Apert) 1906-ban, amely bemutatta kilenc klinikai esetekben ez a betegség.
Egyesek szerint az előfordulási gyakoriságot, Apert szindróma (Apert) van 0,0625-0,1 10.000 szülés. Mivel a magas szintű a várható elterjedése újszülöttkori halálozás az általános populációban a becslések szerint körülbelül 5 * 10 6 1 x 10 5 10.000 szülés. által nemek aránya 1: 1.
Apert szindróma (Apert) megsértése autoszomális domináns öröklődésű. A legtöbb esetben csak szórványosan okozta új mutációk. Leírja a kapcsolatát a patológia az életkor növekedésével a szülők.
A fejlesztés a betegség eredményeként egy új mutáció a kiújulás kockázata nem valószínű. Ha az egyik szülő egy hordozót a betegség, a kiújulás kockázata 50%.
A legjellemzőbb jeleit Apert szindróma (Apert) vannak craniosynostosis (járó koszorúér varrat a betegség), kétirányú szimmetrikus Syndactyliát végtagok (varezhkoobraznye kezek és lábak), és a hipoplázia mediális arc szétválására. További funkciók jelennek meg, változó gyakorisággal lehet bemutatni:
• csontváz-rendellenességek, mint például a csökkentett magasságú és széles fej; Nagy „torony” agy koponya (turricephaly); kiemelkedő homlok hypertelorismussal és proptosis szemgolyó; mély az orr híd az orr, emlékeztet a papagáj csőre; hypoplasztikus maxilla; prognathia;
• szív hibák, mint például szűkület a tüdőartéria törzs, „top ül” aorta és kamrai septum hibák;
• központi idegrendszer rendellenességei, például hydrocephalus, fejlődési rendellenességek, a corpus callosum és a limbikus struktúrák kanyarulatok anomáliák hypoplasia heterotopia fehérállomány és a szürkeállomány.
Szintén a szülés előtti időszakban is kimutatható hydramnion (okozta csökkenése a lenyelése a gyümölcs a magzatvíz) és születés -umstvennaya retardáció, a megjelenés és súlyosságának mértékét, amely feltételezhetően korrelál a károsodás mértékét a központi idegrendszerre.
Jelenleg mintegy prenatális diagnosztikai üzenetek ultrahang és fetoscopy minden trimeszterben. Ultrahangos marker a betegség első harmadában is lehet növekedése nyakszirti vastagsága.
A leggyakoribb mutáció. amelyek oka Apert szindróma (Apert), a nukleotid helyettesítések S252W szerin a triptofán és a prolin argininre P253R, előforduló gén receptor fibroblaszt növekedési faktor 2 (FGFR2). Gyanúja Apert (Apert) szindróma ajánlott végezni molekuláris genetikai vizsgálatok a gyümölcs (által chorionboholy mintavétellel vagy amniocentesis), és a szülői felmérés, különösen a családok, ahol a betegség felvett első.
Egy nemrégiben készült tanulmány megállapította, hogy a P253R mutáció volt alacsonyabb súlyosságától craniofacial anomáliák és több znachimymye végtag deformitás. Továbbá, genetikai módszerekkel azt találtuk közötti expressziós megsértése keratinocita növekedési faktor receptor gén (KGFR) és a előfordulása törzs a végtagok Apert szindróma (Apert).
A differenciál diagnosztikájában genetikai szindrómák jelenléte jellemez a craniosynostosis, Crouzon szindróma kezelésére, mint például a (Crouzon), Pfeiffer (Pfeiffer), Carpenter (Carpenter) és Setre-Chottsena (Sæthre-Chotzen) is tartalmazhat. Jelenleg elkerülése érdekében ezeket az anomáliákat molekuláris genetikai kutatási módszerek is alkalmazhatók.
Abortusz kérheti időszak előtt magzati életképesség. A későbbi szakaszokban a terhesség normál szülészeti takika nem változott. Szállítás ajánlott speciális perinatális egészségügyi központ.
