Aniridia leírás, tünetei és kezelése aniridia
Aniridia - a veleszületett vagy szerzett hiánya az írisz, ami a látásvesztés és számos kellemetlen szövődmények.
Mint ismeretes, az írisz elválasztja az elülső és hátulsó szem kamrában tisztítja, és szabályozza a kiáramlás a szemen belüli folyadék keringető korlátozza az összeget a beeső fény a retinára. Ezért, a teljes vagy részleges hiányát az írisz vezet zavar a normális működését a vizuális berendezés.
A betegség meglehetősen ritka - a frekvencia egy átlagos 1: 50.000 és 1: 100.000 a különböző régiókban. A veleszületett formája a betegség nem csak az jellemzi hiányában az írisz, de számos más szerkezeti anomáliák a szem. Általános szabály, hogy a gyermek felfedezze a degeneráció a szaruhártya, zöldhályog, szürkehályog, zavar a retina és a látóideg szerkezetét. Beteg gyermekek gyakran találhatók rendellenességeket az agy szerkezete, a cukorbetegség és más súlyos betegségek.
Az okok a betegség kifejlődésének
Aniridia lehet örökletes (telt el egy beteg gyermeket az apa vagy anya), vagy szórványos (gyermekekben fordul elő, akiknek a szülei teljesen egészséges). A betegség öröklődik autoszomális domináns módon, és leggyakrabban okozta mutáció Pax6 elhelyezkedő gének a kromoszóma rövid karján 11. Ez a gén felelős a normális szem fejlődését, valamint a részlegesen szabályozza a kialakulását a központi idegrendszer, a belek és a hasnyálmirigy.
A hiánya az írisz lehet megszerezni. Ebben az esetben, az oka a betegség áthatoló szemsérülés, a szivárványhártya gyulladása, ami a sebészeti eltávolítást, a degeneratív folyamatok okozzák a pusztulását az írisz.
Jellemző tünetek a betegség
A leglátványosabb külső jele a betegség hiánya az írisz, ami nagyon könnyű észrevenni szabad szemmel. Néha a vizsgálat kis fragmentumok vagy azok darabjai a szivárványhártya gyökerét. Ezen túlmenően, a betegség számos más tüneteket.
A leggyakoribb tünetek a aniridia:
- fényérzékenység - intolerancia vakító;
- jelentős csökkenése a látásélesség;
- pannus képződés (diffúz gyulladás és homályosság) a szaruhártya;
- romlása kiáramlás intraokuláris folyadék, ami a glaukóma;
- offset (subluxatio) vagy zavarosság (szürkehályog) a lencse;
- megjelenés horizontális nystagmus - akaratlan mozgások a szemgolyó;
- kancsalság fejlesztés - szem induló vizuális tengely
- Bizonyos esetekben, a betegek tompalátás - egyfajta le a szemem.
diagnosztikai módszerek
Vizsgálata a beteg aniridia közé látásélesség és klinikai fénytörés, biomikroszkó ophthalmoscopiát, gonioszkópia, tonometria. Hogy megerősítsék a veleszületett formája a betegség genetikai vizsgálatok (FISH-teszt).
Ellenőrzés Az első kamra egy réslámpa lehetővé teszi, hogy a hiánya írisz alatt tesszük láthatóvá oftalmoszkópiás hypoplasiája a látóideg és a retina a makula régió. Mérése intraocularis nyomás, vizsgálata az elülső kamra szög diagnosztizálásához szükséges glaukóma.
a betegség kezelésében
Tüneti kezelése betegségek a használata a színes kontaktlencsék, amelyek utánozzák az írisz. A megnövekedett belső szemnyomás vannak rendelve antiglaukóma- gyógyszerek (timolol, Arutimol, Trusopt, Travatan). Továbbá kijelölt megelőzésére szaruhártya betegségek, hypoplasias retina és a látóideg. Ahhoz, hogy védi a szemet az ultraibolya sugárzástól, a betegek viseljenek napszemüveget.
Sebészi kezelése a betegség a beteg beültetett hidrogéi mesterséges írisz egy lyuk átmérője 3 mm, szimuláló a tanuló. Szakember belép az üreg a szem át a sclera, ily módon megőrizve a integritását a szaruhártya. A szín az implantátum választjuk külön.
Szürkehályog-eltávolítás a lencse látható további varratok implantátum helyettesítő és írisz. antiglaukóma- elvégzésére külön művelet glaucoma.