állkapcsi anomáliák
Rendellenességek az alsó állkapocs. Microgeny.
Rendellenességei alsó állkapocs általában telepítve a tanulmány a profil a magzat. Leggyakrabban a szülés előtti időszakban és a rögzített microgeny ototsefaliya.
A legtöbb esetben microgeny része különböző szindrómák. Leírunk több mint 100 szindrómák, amelyben microgeny egy részét. Továbbá, gyakran előfordul a csontváz diszpláziáját és kromoszóma-rendellenességek, mint például triszómia 13, 18, kiegyensúlyozatlan transzlokációt. Teratogén hatását néhány tényező (trimetadion, metatreksat, aminopterin, retinsav, alkohol) is vezethet a formáció microgeny.
Prenatális diagnosztikai microgeny szükség, amikor egy ultrahang-vizsgálatra sagittalis magzati vizsgálat profilját. Azokban az esetekben, microgeny általában kimutatható kiálló felső szár és egy kis távolodó álla. Microgeny gyakran kombinálják más rendellenességek az arc struktúrák, amely szintén lehet diagnosztizálni a tanulmány a magzati arc struktúrák a szagittális síkban. Között ekstralitsevyh hibák gyakran fordulnak elő veleszületett szívbetegség, így abban az esetben, ha az microgeny a magzat átfogó legyen echokardiográfia.
Születés előtti kariotipizálás látható minden esetben ultrahangos diagnosztikai microgeny kapcsolatban nagyfrekvenciás aneuploidiája az anomália. Adataink szerint, a gyakorisága kromoszomális rendellenességet a magzatban jelenlétében microgeny 71,4% (10/14), ahol minden esetben a rendellenességet kombinálható más ultrahang változásokat. Kísérleteink során a leggyakoribb citogenetikai megállapítás microgeny volt 18-as triszómia Ezen kívül a jel, tudtuk diagnosztizálni 13-as triszómia as triszómia 20 triploidia.
Szerint Bromley B. és B. Benacerraf, 20 megfigyelések praenatalisan felismert microgeny. kromoszóma-rendellenességek detektáltunk 5 (25%), 3 amelyek esetében a triszómia 18, triszómia 13 1-on és 1-on triszómia 9.
A tanulmány ultrahangon 135 esetben kromoszóma szindrómák azonosítottunk a központ a prenatális időszakban több éves microgeny került bejegyzésre 10 magzatok, azaz 7,4% -ában fordult elő Edwards-szindróma és 70% -ában.
Születés előtti kimutatására microgeny legyen oka ktschatelnomu tanulmányozása magzati anatómia és a kirekesztés szindrómák, amelyekben a szerkezet tartalmaz microgeny. Tehát, EE Punk és mtsai. kezelt 26 hetes terhesség sugallja Larsen a magzatban kimutatásán alapulnak a szindróma microgeny együtt abnormális alakja a fej ( „Lemon”), csökkent vezetési csontok a koponya, lapított profil, hypoplasiája a mellkas és a tüdő, a gerincgörbülés a mellkasi és ágyéki gerinc, kóros telepítés megáll, és egy fix helyzetben a végtagok. Larsen szindróma diagnózist a tanulmány a fenotípus abortusz után terhességmegszakítás orvosi okokból.
Azokban az esetekben, ahol a microgeny elszigetelt vagy része a szindrómák, amelyek kompatibilisek az élet (pl Treacher Collins szindróma vagy Robin), a szállítás látható a perinatális központ, mert a gyerekek ezzel a rendellenesség gyakran alakulnak ki légzési distressz szindróma.