A juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség), a kezelés, okoz, a tünetek, a megelőzés
- Mi a juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség)
- Mi indítja a juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség)
- Patogenezise (mi folyik itt?) Során a juharszirup vizelet betegség (betegség juharszirup)
- Tünetei a juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség)
- Diagnózis juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség)
- A juharszirup vizelet betegség kezelés (a juharszirup vizelet betegség)
- Melyik orvos kell fordulnia, ha a juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség)
Mi a juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség)
Betegség juharszirup (a juharszirup vizelet betegség, a juharszirup vizelet betegség, razvetvlonnotsepochechnaya ketonuria, a vizelet betegség wraparound juharszirup, a juharszirup vizelet betegség) - veleszületett hibája aminosav-anyagcsere, ami a megjelenése a vizeletben nagy mennyiségű valin, leucin, izoleucin és allo-izoleucin, miáltal szerez juharszirup ízt.
Először leírt ez a betegség 1954-ben angol és amerikai irodalom, ez több ismert, mint a betegség juharszirup, mert a szaga a vizelet, amely hasonló a szaga szirupot juhar.
Mi indítja a juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség)
Örökletes betegség autoszomális recesszív öröklődés típusa fordul elő frekvencián 1 120-300.000. Újszülöttek.
Patogenezise (mi folyik itt?) Során a juharszirup vizelet betegség (betegség juharszirup)
Egy elsődleges biokémiai hiba hiányában a drasztikus csökkenése tevékenység vagy egy enzimes rendszer, amely oxidatív dekarboxilezése három aminosav - leucin, izoleucin és valin. Ennek eredményeként, ezek felhalmozódnak a szervezetben, ezek az aminosavak és azok prekurzor. A legtöbb patogén felhalmozódása leucin.
Tünetei a juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség)
A betegség kezd kialakulni 3-14 nappal a születés után: a baba nem hajlandó enni, sír csendben lehet gyakori hányás, sőt hányás. Ha nem orvosi segítséget kérni, lehet fejleszteni izomrángás az egyes izomcsoportok, izomtónus növekedésével, ami miatt az egész test megnyúlik, és az alsó végtagok átlépte.
Súlyos betegség is előfordulhat légzészavar és a tudat, és ha az első néhány hét az élet kezelés nélkül, rossz prognózist. Ezek a gyerekek drámaian lemaradt súly és pszichomotoros fejlődés.
Diagnózis juharszirup vizelet betegség (a juharszirup vizelet betegség)
Hasonlít juharszirup vizelet szagát sajátos betegek ahol jelenlétében aminosavak találtak elágazó láncú.
Elvégzése során szelektív ellenőrzését vizelet pozitív reakciót ad 2,4-dinitrofenil.
A juharszirup vizelet betegség kezelés (a juharszirup vizelet betegség)
A keverékek kezelése aminosavak és fehérje hidrolizátumok, aminosavak, megjelent egy elágazó láncú.
Ez az, hogy csökkentse a szint leucin, izoleucin és valin a vérplazmában, amely egy speciális étrend, amelyben a fehérje van hozzárendelve helyett egy speciális gyógyszer, amely az alábbi keverékből 18 aminosav azonos arányban, mint az emberi anyatejben. A zsírok ilyen keverék van jelen, mint a kukoricaolaj és a szénhidrátok vannak helyettesítve maltóz-dextrin. ásványi anyagokat és vitaminokat is hozzá. Amint az általános állapota a gyermek javítja az étvágyat tűnik, normalizálja az izomtónust, a diéta be egy kis mennyiségű tehéntej. A gyümölcsök és zöldségek, amelyek szintén tartalmaznak fehérjét, de kis mennyiségben, megengedett, hogy a gyermek 3 hónapja. A 6-8 hónapos Arány beadott zselatin, amely nem tartalmazza az említett aminosavakat. C 9,5 hónap napi adag 120 ml tej.