A hemofília - mi ez a betegség, kromoszóma-betegség öröklődik, mint a királyi betegség, szív- és gondozás

Mi Vérzékenység?

A hemofília - egy örökletes betegség, amelynek során hiba van a véralvadás folyamatában. Ennek eredményeként egy személy vérzik az üregben az ízületek, az izmok és egyéb szervek a szövetet.

A hemofília tartják patológiás folyamat. Van egy nagy krovotochimost, ami nehéz megállítani.

Az orvosi besorolása a betegség vezethető vissza az alcsoport vérzéses hajlam örökletes vérzési rendellenességek, a feltétellel, hogy a felület a véralvadást. Súlyos esetekben, a beteg lesz tiltva.

Nevezik „királyi betegség”.

Bármely életkorban ez segít. Még abban a fázisban az üzemi nyomás 120 több mint 80-szer! Erre a célra. Tovább »

besorolás

Forms feltételezett hemofília:

1. A hemofília-A fakad típusú elégtelen koagulációs VIII faktor (antihemofiliás globulin - egy fehérje-molekula, az egyik összetevője a véralvadási rendszer) a leggyakoribb formája a betegség.
2. A hemofília B típusú vagy Christmas-betegség provokált elégtelenség IX véralvadási faktor (Christmas-faktor - egy fehérje-molekula, az egyik összetevője a véralvadási rendszer). Laboratóriumi jelei ennek a fajta pedig nem változik, hogy milyen típusú hemofília
3. A hemofília-betegség C típusú vagy Rosenthal jelenik meg az elégtelen véralvadási faktor XI (plazma tromboplasztin prekurzora, az egyik fő összetevője a belső mechanizmus véralvadás). Ez a fajta betegség tekinthető meglehetősen ritka, váratlan vérzés ez nem jellemző. Trauma, műtét bonyolítja vérzés, de ez ritkán fordul elő.

• Nagyon súlyos - milyen mértékű alvadási faktor VIII (vagy IX, vagy a XI) 0-1%;
• súlyos - a mértéke alvadási faktor 1-2%;
• átlagos súlya - fokú alvadási faktor 2-5%;
• enyhe - foka alvadási faktor nagyobb, mint 5% (a időszak ez a forma valószínű előfordulása súlyos vagy végzetes kimenetelű haemorrhagia során traumák és műtétek).

Jelek és tünetek

• Nagy vérzés:
  
  • Az első eset: a megnyilvánulása egy hosszú és intenzív vérzés kisebb vágások és egyéb elváltozások a bőrön;
  • A második esetben kezdetben a vérzés leáll az egészséges emberek után ismét nyit (néhány órát).
• Véraláfutás és vérzés jelentéktelen zúzódások és egyéb sérülések.

  Például. vérzés a közös: az idő az őszi a térd a gyermekek, akik egészségesek, mondjuk bőrelváltozások, valamint a gyermekek hemofília, vérzés a sérült ízületi üresség. Ha rendszeresen epizódjai adatok sérülését, bizonyos állandó gyulladásos folyamatok az ízületek, így a hiba a motoros aktivitását.

• Bevérzés a bőr alatt. között az izmok a hashártya mögötti terület miatt a különböző műveleteket.
• Vérzés a gyomor-bél traktusban (vannak hirtelen, de gyakran okozza a szerek alkalmazását, amelyek okozhat megjelenése elváltozások a felső réteget a gyomornyálkahártya).
• Feltéve, hogy a vér a vizeletben.

diagnosztika

• A hemofília típusú A és B mutáció kromoszómáján H. szerint stb
  
  Avila öröklési gént, amely kapcsolódik az X kromoszóma:
  • minden utódai nőstény szülők lesznek Hemophilia annak hordozói (ezek hemofília gén látható egyetlen példányban az egyik X-kromoszómán, a második X-kromoszóma nem tartalmazza gén hibája, mert a viselő betegség nem detektálható, de átadhatók utód), és az örökösök a humán férfi, akik csak egy kromoszóma egy egészséges anya, definíció szerint, ha egészséges, és nem adja a betegséget, hogy a gyermekek;
  • örökösök a férfi vonalon hordozók Haemophilus gént egyenlő eséllyel örökli anyja kóros vagy normális X-kromoszóma, és ezért születésükkor abnormalitások vagy anélkül, és a diáklányaink egyenlő esélye lesz, vagy nem hordozói a hemofília;
  • ha a szülők a lány szenved vérzékenység és az anyja - a hordozója Haemophilus gén, akkor fennáll annak a veszélye, hogy a lánya lehetne született a gén hemofília;
  • egy gyerek, aki beteg hemofília. Ez is született, és nem hajlandók a betegség szülők. Ez a tény okozza a mutációk képződése során a szülő csírasejt.
• A hemofília a következő formában:
  • Úgy tűnik, a méhben miatt mutáció szomatikus kromoszómák;
  • Lehet öröklése a szülőktől.

mechanizmusok a betegség kifejlődésének

• Klasszikus hemofília lehet öröklött, mint egy recesszív tulajdonság.
• A hemofília - kromoszóma-betegség, amely társítva van egy hiba a véralvadásban. A fő tünete a betegségnek - vérzés, ami rendkívül nehéz megállítani, és azokban az esetekben, amikor a kár nem jelentős. Annak a valószínűsége, hemofília elég magas.

Kezdetben azt kell mondani, hogy a vérzés során fellépő betegség, lehet külső és belső megjelenése nagy vérömleny. A szellemi elmaradottság gyermekek hemofília nem jelölt.

A fő tényezők a hemofília tekinthető genetikai hiba. a végén mi sérti a fehérjeszintézis tényezők, amelyek felelősek a véralvadást. Így során hiányát vagy lényegében hiányát VIII faktor képződés jegyezni hemofília
Ha hiány van a IX-es faktor. Ezután kialakítjuk hemofília B. Ismert egy másik gyakori betegség típusától, során bekövetkező, a hiányzó faktor XI, egy ilyen helyzetben, a beteg diagnosztizált hemofília C.

Hosszú ideje nem volt egyértelmű mechanizmus a betegség örökséget. Ennek eredményeként, fejlődésének köszönhetően a genetika érzékeli, hogy a humán gén, ami miatt hemofília az A és B típusú, található az X kromoszómán.
Típus öröklési hemofília jelzés tartják recesszív és X-kromoszómához kötött. Kifejezi, hogy az öröklés, a betegség egy ilyen helyzetben, a férfiak és nők, persze, úgy, hogy hordozói ennek a mutáció telt.

A hemofília nyilvánul férfiaknál annak a ténynek köszönhető, hogy a nőstények, a betegség hordozói, a második X-kromoszóma nem volt kitéve a normális gén mutációja felelős a megfelelő szintézisét egy specifikus fehérje - alvadási faktort, míg a hemofília szinte nem észlelhető.
Mivel a férfiak öröklik csak egy anyai X-kromoszóma, a kromoszóma előállítása során az anya és a gén egy hiba, a betegség jellemző a súlyos klinikai képet.

A legkisebb közös formája a betegség (C típus), a másik oka az, hogy öröklődés - nevezett autoszomális recesszív nem vonatkozik a betegek nemi identitás. A hemofília recesszív gén található az X kromoszómán.

Így a megfelelő mértékű genetika tudja. ami azt jelenti, hogy ez a betegséget, és hogyan, mert mi öröklődik csak a férfiak.

Tudni kell, hogy ez a betegséget csak a nők: mert ha hemophiliacs szenvedő apa, az örökös fog születni egészséges, de ha az örökös - ez lehet a hordozója a látens hibás gént adják tovább az utódok.

A születés, a fiú valószínűleg rosszul hemofília mikor kerül át az X-kromoszóma-rendellenesség, és a lány lesz a hordozója a betegségnek.

Annak érdekében, hogy megfelelően kezelni a betegséget, meg kell tudni, hogy milyen betegségek hemofília.

A betegséget gyógyíthatatlannak tekintik, de ahhoz, hogy normalizálja a beteg általános állapota, az ilyen intézkedések valószínűleg:

1. alvadási faktorok beadását, hogy alkalmazásával szintetizáljuk élesztő, bevezetett a humán génben szintéziséért felelős egy véralvadási faktor;
2. bevezetés a vér krioprecipitátumból (telített elegye plazma véralvadási faktorok);
3. bevezetés véráramába fagyasztott plazma
4. alatt erős áramlás haemophilia nőknél a pubertás előfordulhat jelentős nehézségeket a menstruációs ciklus során. Ebben a helyzetben általában igénybe sebészeti sterilizációs módszer (teremtés elzáródás uterina a sebészi beavatkozás). Ennek eredményeként az ilyen művelet nőknél fordul elő meddőség.

Szövődmények és következményei

• Halál miatt agyvérzés és más létfontosságú szerveket. Vérzés fejleszt különböző orvosi eljárások, egészen befecskendezése az izmok és egyéb sérülések és zúzódások.
• Fogyatékosság vérzések az ízületek, az Advent a későbbi mozdulatlansága ízületek.
• Egyéb káros hatások a mozgásszervi rendszer (kisebb rándulások és mozgásukban korlátozott az ízületek, amelyek által okozott rendellenességek, a lágy szövetek).
• Kiterjedt vérzések a lágy szövetek a submandibularis régió a nyaki gerinc, a száj és a torok oka szakadék szűküljön a felső légutakban, és az oxigénhiány.
• Stenosis vagy elhúzódó tömörítést. amelyek hátrányosan befolyásolják a belső szervek működése.
  Például: a korlátozásnak a gége, a légcső lehet tényező a tény, hogy a légzési funkció; vérerek - hiba a vérerek, a vérkeringést; A tömörítés az ideg fatörzsek vezető bekövetkező zavarokat idegi impulzusok fontos szerveket, és ennek eredményeként, kóros változások a funkciót.
• Vérzés a vesékben hajlamosak visszaesni. hogy a korral, a mellett a más veszélyes fertőzések, előfordulása amyloidosis (hiba az anyagcsere fehérjék, amely képződése kíséri, és felhalmozódását a szövetekben, az adott protein-poliszacharid komplexek - amiloid). Az idő múlásával, a felhalmozási e komplex testen belül halálhoz vezető.
• Egyre nagyobb a valószínűsége a vírusos hepatitis fertőzés.
• Haematoma betegségben szenvedők szerint alávetni csontosodási. Ilyen helyzetekben, a tömítés belül marad a lágy szövet, amely mozgásban van okoz elég kifejezettebb fájdalmat.
• Az alkalmazkodás hiánya a társadalomban.
• Állapotok kockázata különösen - a szállítási és utáni szakaszban, mint az az időtartam, valószínűleg jelentős vérveszteség.
  • A 3. trimeszterben felveti a kérdést, munkaerő - során a természetes szülés lehetőség van a vérzés a retina és az agy, a veszélyes azok számára, akik ebben a betegségben.
  • Császármetszés. valamint bármilyen műtéti beavatkozás végzik csak a bevezetés során a szűkös alvadási faktorok.

A hemofília gyermekeknél

A hemofília gyermekkorban olyan betegség, amely által továbbított örökséget. Megnyilvánulása egy nagyon nehéz időszakos beszüntetése vérzés, ami hiányzik a bizonyos véralvadási faktorok.

Ez a betegség a gyermekek a nehéz fázis képződik az első évben.

Tünetek, ami jellemző a betegség, az alábbiak szerint:

1. vérzés a köldök;
2. haematoma, amelynek eredetileg kis lokalizációs utólag elosztottuk különböző testrészek és vákuumban mindkét integumentumban és a nyálkahártyákat;
3. vérzés után keletkező injekció megelőző és más vakcinák.

Amellett, hogy a fenti tünetek a betegség, az alábbi tünetek figyelhetők meg korú gyermekek 2-3 év, mivel a közös, a kis kapilláris vérzések, amelyek nélkül vannak kialakítva alatt bármilyen okból csekély megterhelés.

Betegség korú gyermekek 4 éves, és akár iskolás korú gyakran fejezte ki:

• Ismételt orrvérzés;
• váladék a gingivális;
• szabálytalan jelenléte vér a vizeletben, amely mutatók magasabb lesz, mint a normális;
• kiterjedt véraláfutások, és a megjelenése egy hosszú, melynek során részt vesz a megjelenése állandó kontraktúráját arthropathia;
• detektálás széklet vérkomponensek, amely arról tanúskodik, hogy az előrehaladott progresszív vérszegénység;
• megnő a vérzések, amelyek található a szervezetben;
• valószínűleg vérzés az agyban, ami veszélyt jelenthet a súlyos kár, hogy a központi idegrendszerre.

Gyermekek ilyen káros hatások különböznek étvágycsökkenés, legyengült szervezet alkotmány és a fegyelem hiánya.

A betegség nélkül illetékes terápia válthat ki a tartós rokkantság, gyakran halálos kimenetelű esetet.

Újabban szenvedő hemofíliás van esélye, hogy élni csak mintegy 15 év. Ma a helyzet olyan, hogy az élet lehet ugyanaz, mint a gyermekek hiányzó kóros folyamatok megfelelő és időben történő kezelés.

Ha nincs terápia, gyakran fordul elő:

• Számos ízületi károsodás és az izomtömeg, amely képes kiváltani
  
  acce hirtelen meghibásodása koordináció;
• ízületi károsodás, akiknek szükségük van időszerű és átfogó ortopédiai kezelés;
• elhúzódó kórházi;
• használata mankók, pálcákat, kerekes székek;
• nehezen találnak munkát, idővel, amikor a gyermek betölti a munkaképes korú;
• hossza hiányában az iskolai intézmény, amely negatívan befolyásolja a minőséget a képzettségi szintje a gyermek;
• zavarok a családi életben.

Gyermekek és serdülők esetében a diagnózist a betegség regisztrálni kell a beteggondozó. Egy külön dokumentumban meg kell jelölni a betegség típusától végzett kezelés és annak eredményeit. A szülők szenvedő hemofíliás be kell vezetnünk a funkció a gyermekfelügyeletet ezzel a betegséggel, és képes legyen számukra gyorssegélyt.

A szülőknek meg kell teremtenie a gyermek a szükséges feltételeket a normális fejlődését az egyén, mint egy ember. Fizikai munka gyermekek a betegség ellenjavallt, mivel a hangsúlyt kell fektetni a szellemi munka, hogy próbálja fejleszteni a képességét, és selejtezési rá.

megelőzés

A hemofília meglehetősen veszélyes betegség, amely jelentősen rontja az életminőséget. Teljesen megszabadulni ez nem lehetséges, de a megfelelő ellátást, egy időben egyeztetve a szakember és betartása megelőző intézkedéseket lehet jelentősen javítani az általános állapota, kerülje a korai rokkantság és az élet meghosszabbítása.

(Még nem értékelték)