A cisztás fibrózis - gyermekkori betegségek

A etiológiája és patogenezise cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis - örökletes betegség. A legtöbb kutató az elméletet támasztják recesszív örökletes betegség terjedésének.
Úgy tartják, hogy a patogenezisében cisztás fibrózis megsértik mukopoliszacharidok struktúrák teszik ki a nyálkát szekretált exokrin mirigyek, és a sejtmembrán hibák. Tekintettel ezekre a rendellenességek nyálka viszkózus lesz, viszkózus, nehéz áthaladását váladék (disporiya) alakváltozás keletkezik, cisztás degeneráció és elzáródás kiválasztó légcsatornák mirigyek, ezt követi a növesztés rostos kötőszövet. Így kistoobraznye változások kifejlesztett a hasnyálmirigyben, a belek, nyálmirigyek, a kis hörgők, intrahepatikus epeutak diszfunkciójával az érintett szervek.

Patológiája cisztás fibrózis

Nagymértékben hasnyálmirigy szinte nem változott. Látható mikroszkopikusan tipichnyeizmeneniya: egy jelentős része sorvadt szegfűszeg helyébe kötőszövet. Csövek diffúzán kiszélesedett akár a kialakulását ciszták, tele nyálka. hörgőhámot gyakran kanos. Határozza meg a kötőszövet növekedését perivaszkuláris és peribronchiális, tüdőtágulat és ciszták. A belek - enyhe beszűrődés gyulladásos nyálkahártya, nyálkahártya alá sclerosis. A nyálmirigyek kistofibroznye változásokat. A májban, cisztás változásokat érzékelt biliáris diffúz zsírsav gyakran fokális vagy diffúz cirrhosis.

osztályozása cisztás fibrózis

A következő formája a betegség különböztetik meg a klinikai tünetek:
1) meconium ileus;
2) bronchopulmonáris;
3) bél;
4) általános;
5) magzatelhajtó;
6) biliáris cirrózis.

A cisztás fibrózis klinika

Meconium ileus eredményeként következik be változás magzatszurokból váló viszkózus, ragadós, és eltömítheti a lumen a belek. Klinikailag a betegséget észlel a végén az első, a második napon az élet. Ez jelentős az elutasítás a mellkas, hányás, puffadás, késleltetett széklet, gáz. A végbél határozza meg fetid viszkózus nyálka vagy meconium. Ha X-ray megfigyelt elzáródása a belek. Ha lehet menteni a gyermek segítségével a műtét, ez után általában 1-2 héten belül vannak más tünetek a betegség, és különösen változások a légutakat.

bronchopulmonáris forma

Bronchopulmonalis alkotják a betegek többsége látható az első nap az élet, állandó, néha felerősödik, gyakran szamárköhögés. Jellemzően a köhögés száraz, „üreg”, a kísértő, gyakran sürgetve hányás. Gyakran jellemzi rekedtség. Köhögés rosszabb, amikor a változó testhelyzetet. Annak fényében ütésre dobozos hang árnyalat hallgatózás - kemény légzés. Ezek a rendellenességek okozzák túlzott viszkozitás és ragacsos váladék, amely eltömíti a légutakat. A jövőben gyorsan vagy lassan fejlődő klinikai kép
a staphylococcus vagy kétoldalú fokális tüdőgyulladás súlyos légzési elégtelenség.
Röntgennel egy egyszerű cisztás fibrózis jellemző emphysema és a tüdő méhsejtszerkezetű mintával. Gyakran vannak olyan szegmentális és lebenyes atelectasia, bizonyíték eltömődött nyálka megfelelő hörgőket. A progresszió a folyamat alkotó visszafordíthatatlan változások a típusú krónikus gyulladás a tüdő bronchiectasia.

bél formában

Amikor a bél formájában a klinikai kép előtérbe diszpepsziás tünetek, amelyek megmutatkoznak az első napok vagy hónapok az élet. Ott öklendezés, hányás, bőséges, rendszerint zsíros vagy puha, kényelmes (kevesebb folyadék), általában kellemetlen szagú ( „undorító”) elnökletével. A történelem gyakran referencia periodikus szorulást, ami után független vagy beöntés vastag, kövér, zsír-szerű szék. A gyerekek nem tűri a zsíros ételek gyakran szenvednek légúti betegségek, a rossz testsúlynövekedés, lag fizikai fejlődését. A bőr egy jellegzetes halvány földes festékkel. Gyakran van növekedés és egy duzzadó ZHIEOTE, bővítése a vénák a hasfal elülső és a mell.

Generalizált (vegyes) formájában

Generalizált (vegyes) forma jellemző rendellenességek a táplálkozási csatorna és a légutakat. Egyes esetekben ebben a formában történik ödéma vagy sárgaság szindróma eredő kistofibroznogo májkárosodás. Klinikai és morfológiai változások sokkal súlyosabb a természetben a tüdő, hasnyálmirigy, belek, pecheni.Pri abortív kifejezett enyhe klinikai formában nyilvánul gyakori légúti betegségek és rendellenességek az emésztőrendszer.
Indikációi gyermekek vizsgálata a cisztás fibrózis: jelenléte a családban a beteg testvér szenved krónikus tüdőbetegség vagy a belekben; elhúzódó, visszatérő vagy krónikus tüdőgyulladás a gyermek bármilyen korú; krónikus gyomor-bélrendszeri betegség, nem-fertőző etiológia; biliaris cirrhosis.

A cisztikus fibrózis diagnózisát

Diagnózis alapul egy tipikus kórtörténet, a klinikai prezentáció, a jelenléte a beteg coprogram semleges zsírszövet, izomrostok és a keményítőszemcsék.
Szerint rentgenoplenochnogo vizsgálat feltárta a csökkenés proteolitikus aktivitását széklet. Fontos jellemzője a laboratórium, hogy növelje a verejték-klorid 2 - 5 alkalommal (aránya 40 mmol / l).

prognózisa cisztás fibrózis

Döntő mértékben károsítja a légutakat. A 50-60% -a gyermek hal meg az első életévben. Előrejelzés kedvező későbbi megnyilvánulása a betegség, és attól függ, hogy milyen mértékben tüdőkárosodás. Megfelelő kezelés javítja a prognózist.

cisztás fibrózis kezelésére

A cisztás fibrózis kezelése szerint van megszerkesztve, hogy a klinikai formája a betegség, és a mértéke a azonosított funkcionális és szervi rendellenességek. Nagy jelentőséget kell tulajdonítani a diéta.
Az étel kell tartalmaznia megnövekedett mennyiségű fehérje és a zsír és korlátozott a por alakú szénhidrátokat. A zsírban oldódó vitaminok (retinol, ergokalciferol, Menadion) kell beadni, egy dupla adag.
Az alapja terápiája bél formában van az enzimek használata. elsősorban pankreatint nagy egyéni dózisok (0,5 - PP 1-4-szer naponta). Ezen túlmenően, szükség van, hogy jelöljön ki anabolikus hormonok apilak, transzfúziós vérplazma, a testmozgás és így tovább. D.
Azokban az esetekben, tüdőgyulladás terápiát kell alkalmazni, tipikusan alkalmazott súlyosbodása krónikus bronchopulmonális folyamatok, azaz. E. Antibiotikumok és más terápiás szerek. Előnyösen, amelyet aeroszolként adagolnak. Ügyeljen arra, hogy végezzen ösztönző, fizikoterápia és egyéb tevékenységek. A következő mucolytikumok. Hatékony N1-acetilcisztein (flyuimutsil, mukosolvin), amely, mint egy 10% -os oldat használható inhaláció, valamint intramuszkuláris beadás.