A betegség a Charcot-Marie-Tooth-betegség okoz, tünetei, diagnózis és kezelés
Betegségek, Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség genetikai idegeket vezet izomgyengeség, különösen a kéz és a láb. betegség elnevezés az orvos, aki először írta le: Zhan Sharko, Per Mari és Govard Genri Tooth.
A betegség a perifériás idegeket érinti kívül a központi idegrendszer szabályozó izmok, és lehetővé teszi a személy úgy érzi, az érintés. A tünetek súlyosbodnak fokozatosan, de a legtöbb ember a betegség normális élettartamot.
Jelek és tünetek SHMT
A leggyakoribb tünet a betegség a Charcot-Marie-Tooth-betegség atrófia a végtagok, különösen a borjú izmok. Láb általában gyengül. A korai szakaszban, az emberek nem tudják, hogy a betegség, mert a tünetek nem jelentősek.
A tünetek egy gyermek CMT:
A gyermek ügyetlen és gyakran esik;
Van egy szokatlan járás, mivel nehéz emelő lábak;
Egyéb tünetek gyakran megjelennek a pubertás alatt, de bármely életkorban előfordulhat.
A tünetek a felnőttek CMT:
Gyengeség az izmok a láb és a boka;
Görbület a lábujjak;
lábfej nehézségek miatt izomgyengeséggel a bokaízület;
Zsibbadás a kéz és a láb;
Változó alakja a tibia, a láb lesz nagyon vékony a térd alatt, míg a combizmok megtartják normális térfogata és alakja (Stork láb);
Idővel, a keze gyengült és a betegek nehezen elvégezni a napi tevékenységet;
Fájó izmok és ízületek, az ember nehéz járni. A neuropátiás fájdalom okozza a sérült idegek;
Súlyos esetben a beteg szükség lehet egy kerekesszék, míg mások speciális lábbeli vagy más ortopéd eszközök.
Kockázati tényezők és okai SHMT
SHMT egy örökletes betegség, hogy az emberek, akik közeli rokonai a betegség, nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának.
A betegség a perifériás idegeket érinti. Perifériás idegek amely két fő részből áll: az axon - a belső része az ideg és a mielinhüvely, egy védőréteget, amely körül az axon. CMT befolyásolhatja az axon és velős hüvely.
Amikor SHMT 1 mutáns gének, amelyek miatt a felbomlása a mielinhüvely. A végén, az axon sérült, és a beteg izmai már nem kapnak egyértelmű üzeneteket az agy. Ez vezet az izomgyengeség és a veszteség érzése vagy zsibbadás.
Amikor CMT 2 mutált gén befolyásolja közvetlenül axonok. A jelek nem elég erősek ahhoz, hogy aktiválja az izmokat és az érzékszervek, így a betegek gyenge izmok, gyenge érzékenységet vagy zsibbadás.
CMT 3 vagy Dejerine-Sottas betegség. egy ritka típusa a betegség. Kár, hogy a mielinhüvely vezet hangsúlyos izomgyengeség és érzékenység. A tünetek lehetnek észrevehető a gyermekek.
CMT 4 egy ritka betegség, amely hatással van a mielinhüvely. Tünetei általában gyermekkorban, és a betegek gyakran kell egy tolószékben.
CMT X által okozott mutáció az X kromoszómán. Sokkal gyakoribb a férfiaknál. Nő CMT X lesz nagyon enyhe tüneteket.
Hogyan diagnosztizálják CMT?
Az orvos fogja kérni a család történetét, és felfedi az izomgyengeség jelei - csökkent izomtónus, lapos vagy magas ív (cavus).
Ahhoz, hogy tanulmányozza ingervezetés mért erő és a sebesség az elektromos jelek, amelyek áthaladnak az idegek (elektromiográfia). Az elektródákat helyeznek a bőr, ami egy gyenge áramütés, hogy ösztönözze az idegeket. Arrested vagy gyenge válasz arra utal, egy olyan rendellenesség az idegrendszer, és lehet, hogy a CMT.
Amikor elektromiográfia (EMG) a vékony tűt az izomba. Amikor a beteg ellazítja az izmokat és csökkenti a mért elektromos aktivitását. Vizsgálata különböző izmok megmutatja, melyik közülük szenvednek.
Genetikai vizsgálatok történik egy vérvizsgálat, amelyek azt mutatják, hogy a beteg a génmutációt.
A kezelés a betegség Charcot-Marie-Tooth-betegség
Bár nincs gyógymód a CMT, de enyhíti a tüneteket és késleltetheti a rokkantság kialakulását.
NSAID-ok (nem szteroid gyulladásgátló gyógyszerek), mint például az ibuprofen, csökkenti az ízületi és izomfájdalom, valamint a fájdalom által okozott idegkárosodás.
Triciklikus antidepresszánsok (TCA) van hozzárendelve, ha NSAID-ok nem hatásosak. TCA-k általában depresszió kezelésére használják, de csökkenti a fájdalmas tüneteket neuropátia. Azonban vannak mellékhatásai.
A fizikoterápia segít erősíteni és nyúlik az izmokat. Exercise segít fenntartani az izomerő.
Foglalkozási terápia segíthet a betegeknek, akiknek problémái vannak a mozgását az ujjak és a nehéz napi teendők elvégzéséhez.
Ortopédiai eszközök sérülések megelőzése érdekében. Cipő, magas csúcsok vagy speciális cipő kiegészítő támogatást nyújt a bokaízület, valamint speciális cipő vagy talpbetét javíthatja járása.
Műtéti eltávolítása az Achilles-ín néha enyhíti a fájdalmat, és a járás könnyebbé. Műtét korrigálhatja lúdtalp, a fájdalom enyhítésére az ízületek.
Lehetséges szövődmények CMT
Légzés nehéz lehet, ha a betegség érinti az idegeket, hogy ellenőrizzék a membránt. A beteg lehet szüksége hörgőtágítók gyógyszerek vagy mechanikus szellőztetés. Túlsúly vagy elhízás elzárhatja a légzést.
A depresszió lehet az eredménye, mentális stressz, szorongás és frusztráció az élet minden progresszív betegség. Kognitív viselkedési terápia segít a betegeknek, hogy jobban együttműködik a mindennapi életben, és ha szükséges, depresszió.
Bár CMT nem gyógyítható, néhány intézkedés segít elkerülni a további problémákat. Ezek közé tartozik a jó lábápolás, hiszen fokozott a sérülésekkel és fertőzésekkel elutasítása kávé, az alkohol és a dohányzás.