10 emberi mutációk fordulnak elő a valós életben
Leggyakrabban a gyerekek, akik a beteg progeria, nem élnek a 13 éves, persze vannak kivételek, és a gyermek ünnepli huszadik születésnapját, de az ilyen esetek ritkák. Leggyakrabban a gyermekek az ilyen típusú mutáció, die a szívinfarktus vagy a stroke. Sőt, a 8 millió gyermek születik egy gyerek beteg progeria. Mutáció okozza a betegség a humán génben ez lamin A / C, egy fehérje, amely segítséget nyújt a sejtmagot.
Progeria tartalmazza járó tünetek: merev bőr szőrtelen, lassú növekedés, anomáliák a csontok fejlődését, jellegzetes alakja az orr. Ezt a mutációt nem lankadó gerontológiai, és most próbálják megérteni a kapcsolatot, amelyek egy hibás gén, és vezető folyamatok a szervezet elöregedése.
Szindróma Yunera Tana
Siut vagy szindróma Yunera Tana fő tünete ez a mutáció egy személy séta a négy végtagját. Nyílt ez a mutáció volt biológus Yunerom Tan, míg feltárása a lakosság Törökország Ulas vidéki család, amely 5 fő részére. Egy személy ezt a rendellenességet, nem tud beszélni koherens, mivel veleszületett agyi elégtelenség. A biológusok Törökország megvizsgálta ezt a fajta emberi mutációk és leírta a következő szavakkal: „Az alapja genetikai mutáció - visszatérés az emberi fejlődés, hogy a hátsó szakaszában az emberi evolúció.
A mutáció okozza genetikai rendellenesség, vagyis az eltérés a gén hozzájárul a visszaesés a séta a kezek és a lábak egyidejűleg (kvadropedalizm) útján mozgás, állva a két lábon (a két lábon járás). Kutatásai Tang azonosított mutációk megszakított egyensúly. Ezen túlmenően, ez az eltérés szerint a biológus, lehet használni, mint egy élő modell evollyutsionnyh változások átesett az emberi faj kezdettől fogva a jelen. Néhány ellenfelei ez az elmélet nem fogadja el ezt az elméletet, úgy vélik, a megjelenése emberek szindróma Yunera Tan függetlenül alakul ki a genomban.
hypertrichosis
Abrams-szindróma”, vagy hypertrichosis betegből 1 milliárd ember él a Földön. A tudósok tudják, csak ötven rögzített esetekben a mutáció a középkor óta. Egy személy, aki egy mutáns gén nőtt egy csomó szőr a test. Által okozott ez a mutáció megsértése fontos kapcsolat a felhám és irha még a méhben fejlesztés a szőrtüsző. Ez alatt a három hónapos magzat mutációk érkező jelek a bőrben, mintha figyelmeztetni a tüsző jövőbeni formáját.
A tüsző viszont jelzi a bőr tüszőket saformirovan. Ennek eredményeként a szőrszálak nőttek egyenletesen, vagyis az azonos távolságra. Ha egy mutáció az egyik gén felelős a kényes kapcsolat kialakulása során a haj, a hajhagyma nem tudunk beszámolni, hogy hány a bőrben már kialakult izzók, így izzók ahogy kell szerelni egy másik, amely egy sűrű „gyapjú” az emberi bőrt.
epidermo verrutsiformnaya
Egy ritka típusú mutáció, amely nem teszi lehetővé, hogy vásárolni imunnitet rezisztens humán papilloma vírus, az úgynevezett epidermo verrutsiformnaya. Ez a mutáció nem zavarja a megjelenése a bőr a láb, a kéz és arc papulák vagy hámló foltok. „Építmény” a forma szemölcsök, de néha nagyon hasonlítanak a kéreg vagy keratin. Sőt, ezek a formációk duzzanat, leggyakrabban megjelennek az emberek ezzel a génnel eltérés a mező 20 éves, a bőrfelületet, amelyre ősszel nyílt napfény.
Azon helyek, ahol a csomópontok eltávolítottuk, az orvosok átültetett egy új bőrt. Ezzel a művelettel Kosvaro megszabadulni összesen 95% szemölcsök. De egy idő után a szemölcsök kezdtek megjelenni újra, amellyel kapcsolatban az orvosok ajánlott végzett tevékenységnek kétévente. Elvégre, ha létfontosságú Kosvaro, eltávolítása után a növedékek, tudja etetni magát, hogy tartsa a kanalat és a ruha.
Súlyos kombinált immunhiány
A mutáció a humán gén vezetett ahhoz a helyzethez, ahol az emberek születtek, hogy nem rendelkezik a immunrendszer képes megbirkózni a vírus. Mintegy súlyos kombinált immunhiányos állapot, ismertté vált, hogy a nyilvánosság köszönhetően a film „The Boy a műanyag buborék”. A film alapja a történet a kemény élet két fiú a fogyatékos születési DeVito Ted és David Vetter. A hős a film egy kisfiú, aki kénytelen volt élni egy speciális kabinban, izolálva a nyílt tér, mert a hatása a mikrobák szereplő szűretlen levegő válhat végzetes a fiúk.
Prototype kinogeroya Witter élt tizenhárom éves korában, halálát okozta a sikertelen transzplantáció agyát kostnony. Ez az anomália az eredménye az immunrendszer változásai számos gén, különösen szenved felelős gén hibája T-sejtes válaszok Bi. Ezek a változások negatív hatással a fejlesztési nyirok. A tudósok úgy vélik, hogy a mutáció hiánya miatt adenozindeaminázt. Az orvosok is elérhetővé váltak kezelésére néhány technikát, amely lehetővé teszi TKI, mert ez a génterápia.
Szindróma Lesch-Nihena
Ez a mutáció érinti újszülött fiú 380 ezer. Ha ez a mutáció növeli a termelést a húgysav, kotoryya tűnik miatt kerül sor, a gyermek természetes anyagcsere-folyamatokat. Férfiak érintett SLN vannak társult betegségek, például a köszvény, és a vesekő. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a nagy mennyiségű húgysav a vérben szállított.
Ez a mutáció felelős magatartásbeli változások, valamint a neurológiai funkció a férfiak. Gyakran beteg hirtelen görcsök a végtagokban, amely megnyilvánul görcsöket vagy kiszámíthatatlanul hullámzó végtagok. Az ilyen epizódok, a betegek gyakran megsérül magukat. Mint ismeretes, az orvosok megtanulták, hogy meggyógyítsa a köszvény.
Ectrodactylia
Ez a mutáció kívülről látható, a személy nem teljesen ujjperceket bizonyos esetekben azok fejletlen. Kezek és lábak, a beteg néhány ember úgy néz ki mint karom. Ez a fajta mutáció talált gyakorlatilag lehetetlen. Néha újszülött valamennyi ujjával, de nőttek össze. Jelenleg az orvosok osztani őket, amelyek egy egyszerű plasztikai sebészet. De a nagy része gyermek ezt az eltérést nem formált ujjaival. Néha Ectrodactylia az oka a süketség. A forrás a betegség tudósok sérti a genom, azaz a törléseket, áttelepítések és inverzió hetedik kromoszómán.
Proteus-szindróma
A prominens képviselője a mutáció az Elephant Man, vagy a tartózkodás ideje alatt a Dzhozef Merrik. Ez a mutáció okozta neurofibromatózis I. típusú csontszövet, a bőrrel együtt növekszik kórosan gyors ütemben, így megzavarja a természetes arányban. Az első tünetek a Proteus-szindróma egy gyermek fordul elő legkorábban hat hónapos. Úgy folyik egyénileg. Szenvednek a Proteus-szindróma általában egy személy egy millió. A tudósok tudják, csak néhány száz a tények ezt a betegséget.
Ez az emberi mutáció változások eredményeként a Akt1 felelős gén sejtosztódást. Ebben a betegségben cellával rendellenességével annak szerkezetét, és növekszik ellenőrizetlen osztott nagy sebességgel, anélkül anomáliák sejt növekszik a put arány. Ennek eredményeként, a beteg egy olyan keverék, a normális és abnormális sejtek. Úgy néz ki, nem mindig esztétikus.
Trimethylaminuria
Ritka mutációs eltérés, így a tudósok nem tudják pontosan adja meg a számát érinti őket. De az emberi szenvedés Trimethylaminuria észrevehetjük első látásra. A beteg halmozódik anyagot trimetil-amin. Agent módosítja a szerkezet a bőr váladék, tehát kellően kellemetlen szaga a verejték, például néhány lehet szaga, mint a rothadt hal, a vizelet, a záptojás.
Hajlamos ezt az anomáliát nő. Az intenzitás a szagintenzitást nyilvánul egész néhány nappal a menstruáció előtt, valamint azt is befolyásolja a hormonális gyógyszerek. A tudósok úgy vélik, hogy a szint a kibocsátott anyagok trimetil mennyiségétől függ az ösztrogén és a progeszteron. Ember szenved ebben a szindrómában hajlamosak a depresszióra, és élni egymástól.
Marfan-szindróma
A mutáció gyakran előfordul, hogy átlagosan egy gyermek 20.000 születik ezzel a mutációval. Ez a rendellenesség kapcsolatos rendellenes fejlődése kötőszövet. A leggyakoribb formája ma - ez a rövidlátás, valamint aránytalan hossza a kar vagy a láb. Néha vannak olyan esetek, rendellenes fejlődése az ízületek. Emberek ez a mutáció lehet azonosítani a túl hosszú és vékony kezét.
Nagyon ritkán, egy személyt, aki ennek az anomáliának van lapolva között a borda, és a csontokat a mellkas, mint mosogató vagy kidudorodik kifelé. Ha elhanyagolt betegségekre gerinc deformáció lép fel.